Hablamos con Rosalía Segura, secretaria de la Asociación de Anemia Falciforme de España (ASAFE), y paciente, con motivo del Día Mundial de las Células Falciformes sobre el día a día con esta enfermedad, la importancia del diagnóstico temprano y el poder del asociacionismo para no sentirse sola.

Este 2 de junio se celebra el Día Internacional de la Miastenia, una fecha poco conocida, pero fundamental para quienes padecen esta enfermedad rara. Hablamos con Raquel Pardo, presidenta de AMES, y paciente de esta misma patología.

Con motivo del día mundial de la Neurofibromatosis, hablamos con Aitana Aguilera, psicóloga de la Asociación de Afectados, para conocer el impacto físico y emocional de esta enfermedad rara en niños y adolescentes

Con motivo del día Mundial de la Mucopolisacaridadosis, una patología lisosomal poco frecuente, hablamos con Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Lisosomales y con Chema, un paciente de esta enfermedad que, a través de su historia, demuestra que la vida es, sin duda, cuestión de actitud.

Entrevista con Miguel Ángel Tremiño, enfermero de Medicina Interna del Hospital General de Elche, encargado de tratar a los pacientes adultos con enfermedades minoritarias, para dar visibilidad al papel tan importante que desempeña esta profesión con los pacientes de enfermedades poco frecuentes.

Con motivo del día Mundial de la Talasemia, hablamos con Secundino Sacristán, paciente con talasemia mayor y presidente de ALHETA (Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias).

Entrevista a Enrique Carazo, presidente de la FCHP (Fundación contra la Hipertensión Pulmonar) con motivo del Día Mundial de esta patología.

Con motivo del mes de concienciación de la Enfermedad de Fabry, cerramos el mes de abril conversando con el doctor Javier Limeres, cardiólogo en el Hospital Vall d’Hebrón, especialista en esta patología lisosomal poco frecuente.

The World Day of People without Diagnosis wants to make visible the difficulties faced by the thousands of people who still do not have a clear diagnosis for their condition. In this context, we spoke with Estrella Mayoral, social worker and head of the direct care axis at the Spanish Federation of Rare Diseases(FEDER), about the crucial role of the organization in the care of these cases.

On the occasion of World Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Day , we spoke with Patricia Marín, secretary of the Spanish Association of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva(AEFOP), Sonia Las Heras, president of the Association and Alejandro, her son, a patient, along with Patricia, of this rare pathology. In addition to their voice, the more clinical testimony of Javier Bachiller, a rheumatologist at the Ramón y Cajal Hospital in Madrid, was added.