Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), más de 300 millones de personas tienen alguna enfermedad rara, de las que 3,4 millones viven en España. La mitad de las personas y familias esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico, pero muchas de ellas aún no lo han conseguido.
Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, desde AELMHU hemos entrevistado al doctor Francesc Palau, investigador distinguido del Hospital Sant Joan de Déu e Institut de Recerca SJD, jefe de Grupo del CIBERER y coordinador científico de Orphanet España, para abordar uno de los pilares fundamentales en el ámbito de las enfermedades raras: el diagnóstico.
El Dr. Palau cuenta con una trayectoria muy destacada en el ámbito de las enfermedades raras, tanto a nivel nacional como internacional. Pediatra y genetista clínico, desempeñó un papel clave como coordinador científico en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, así como en el impulso de las redes de investigación del CIBERER. Su labor ha sido reconocida con diversos galardones, entre ellos el premio a la mejor trayectoria profesional en el campo de las enfermedades raras, otorgado por AELMHU en 2022.
“El diagnóstico no es solo un paso más en el proceso asistencial, sino el elemento sobre el que pivota todo el sistema. En Medicina hay dos aspectos fundamentales, aparte de otras cuestiones importantes: diagnosticar y tratar. Sin ese primer paso, no es posible avanzar ni en la prevención, ni en el tratamiento, ni en el pronóstico, ni en el acompañamiento integral de los pacientes”, explica el pediatra y genetista médico.
Desde esta perspectiva, el diagnóstico adquiere un valor aún más crítico en enfermedades raras, donde la complejidad clínica y la baja prevalencia dificultan la identificación de los casos. “Sin diagnóstico, en el futuro no hay prevención, ni tratamiento posible, ni manejo clínico adecuado”, remarca el Dr. Palau.
El papel del código ORPHA
Uno de los elementos fundamentales en el abordaje de las enfermedades raras es el papel del sistema de codificación ORPHA, desarrollado en el marco de Orphanet, el portal europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Este sistema permite asignar un código específico a cada enfermedad reconocida como entidad clínica diferenciada.
“Estos códigos permiten contextualizar la enfermedad que padece la persona, facilitando su reconocimiento en distintos entornos asistenciales y mejorando tanto la atención clínica como la investigación biomédica. No se trata de ‘etiquetar a la persona’, sino de dotar de precisión al proceso clínico”, detalla el experto.
Dentro de este sistema, cobra especial relevancia el código ORPHA 616874, destinado a pacientes sin diagnóstico. Este código, aunque aparentemente técnico, tiene un profundo impacto asistencial y organizativo. Según detalla el Dr. Palau, su función es clara: identificar a aquellas personas en las que existe una sospecha de enfermedad rara, pero que aún no han podido ser asociadas a una patología concreta.
“Permite identificar en todo momento a aquella persona se sospecha que tiene una enfermedad rara, pero no tiene un diagnóstico. Esta identificación resulta clave para garantizar la continuidad asistencial, facilitar segundas opiniones y orientar futuras pruebas diagnósticas”, especifica.
No obstante, el especialista subraya que este código debe ser necesariamente transitorio: “Es muy importante que desaparezca cuando esa persona alcanza el diagnóstico. En ese momento, el paciente pasa a estar vinculado a un código específico de su enfermedad”.
En cuanto a la implantación de los códigos ORPHA en España, el Dr. Palau señala que el proceso está en marcha, aunque de forma progresiva y heterogénea. La implementación se está llevando a cabo tanto a nivel de comunidades autónomas como en hospitales, con un interés creciente por parte de las administraciones sanitarias.
“Se está implementando y con mucho interés de hacerlo, especialmente en el marco de los sistemas de salud digital impulsados por el Ministerio de Sanidad y de la Red Únicas, así como en el contexto de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS. Uno de los objetivos clave es mejorar la interoperabilidad entre territorios, de modo que la información clínica pueda acompañar al paciente sin necesidad de desplazamientos. Es fundamental poder compartir toda esa información sin que se mueva el paciente, sino que se mueva la información”, subraya al respecto.
Cribado neonatal: avances y retos
Otro de los ejes del diagnóstico de las enfermedades raras es la implantación de los programas de cribado neonatal en España. El Dr. Palau reconoce que se ha producido “un pequeño acelerón” en los últimos años, impulsado tanto por profesionales sanitarios como por asociaciones de pacientes. En este sentido, destaca el papel de organizaciones como FEDER, así como iniciativas sociales y mediáticas que han contribuido a aumentar la concienciación.
La inequidad entre comunidades autónomas, sin embargo, sigue siendo una realidad, según el doctor. Tal y como explica, algunas regiones han limitado tradicionalmente sus programas a la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud, mientras que otras han ampliado el número de enfermedades analizadas.
Aun así, el especialista considera que la situación “está mejorando progresivamente y que existe una tendencia clara hacia la ampliación de los programas de cribado”.
“Déficit diagnóstico: un reto ético y estructural”
Uno de los argumentos a favor del cribado neonatal es su impacto en el diagnóstico precoz. Según el Dr. Palau, detectar una enfermedad en fases tempranas permite “llevar a una intervención precoz que puede cambiar la historia natural de la enfermedad de una manera clara”. El especialista resume esta idea con claridad: “Cuanto más pronto se inicia el tratamiento, más cambia el pronóstico”.
En este punto, el experto introduce un concepto clave: el “déficit diagnóstico”. Este término hace referencia a la brecha existente entre lo que sería posible diagnosticar con los recursos actuales y lo que realmente se está diagnosticando.
Según el Dr. Palau, este déficit puede deberse a dos situaciones: por un lado, procesos diagnósticos que aún no han concluido; por otro, casos en los que, pese a haberse realizado todos los estudios disponibles, no se alcanza un diagnóstico. Estaríamos ante un “impasse diagnóstico”.
En este segundo escenario es donde cobra especial relevancia el uso del código ORPHA para pacientes sin diagnóstico, que permite reconocer formalmente esta situación y facilitar su seguimiento.
No obstante, el especialista va más allá y plantea el déficit diagnóstico como un problema ético: “No es aceptable en un sistema público de atención sanitaria como el nuestro que haya un déficit diagnóstico en relación a lo que sí que se podría obtener”.
En este sentido, aboga por un compromiso conjunto de profesionales e instituciones para reducir esta brecha, señalando que existe “un deber profesional”, pero también “un deber institucional” y, en última instancia, “incluso un deber ético” para diagnosticar a todos los pacientes con enfermedades raras.
Formación y sospecha clínica: asignaturas pendientes
Otro de los retos identificados por el experto es la formación de los profesionales sanitarios. Francesc Palau reconoce que “sigue habiendo un déficit en conocimiento de las enfermedades raras”, lo que dificulta su detección precoz.
En este contexto, insiste en la importancia de mantener una actitud de sospecha clínica, incluso ante síntomas aparentemente comunes. Como recuerda, “no solo existe lo más frecuente”, y los profesionales “deben ser capaces de considerar diagnósticos menos habituales cuando la situación lo requiere”.
“Esta capacidad de sospecha es clave para evitar retrasos diagnósticos y mejorar la atención a los pacientes, especialmente en un ámbito donde la variabilidad clínica es la norma”, resume.
La incertidumbre como carga emocional
Más allá de los aspectos clínicos, el Dr. Palau pone el foco en el impacto emocional de la falta de diagnóstico. La denominada “odisea diagnóstica” es una realidad para muchas familias, que pasan años sin respuestas claras.
Palau describe la incertidumbre como una carga especialmente difícil de gestionar: “Vivir de continuo en la incertidumbre es muy doloroso. Esta situación genera ansiedad, miedo y, en muchos casos, expectativas erróneas a los pacientes”.
En contraste, alcanzar un diagnóstico, incluso cuando se trata de una enfermedad grave, puede suponer un alivio: “Mucha gente después de tener un diagnóstico agradece haber alcanzado ese diagnóstico, ya que permite cerrar una etapa de incertidumbre y empezar a tomar decisiones informadas”.
