Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, desde AELMHU hemos entrevistado al doctor Francesc Palau, investigador distinguido del Hospital Sant Joan de Déu e Institut de Recerca SJD, jefe de Grupo del CIBERER y coordinador científico de Orphanet España, para abordar uno de los pilares fundamentales en el ámbito de las enfermedades raras: el diagnóstico.

Con motivo del Día Europeo del Alfa-1, entrevistamos a Mariano Pastor, presidente de la asociación de pacientes Alfa-1 España, sobre la importancia del diagnóstico precoz en el abordaje de esta patología y el rol fundamental que juegan las organizaciones de pacientes.

Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, entrevistamos a Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), neumóloga de adultos y responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y Pedro Mondéjar, presidente electo de la SEFQ, pediatra especialista en Neumología y responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Con motivo de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, desde AELMHU hemos entrevistado a Pere Soler Palacín, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y presidente de la Barcelona PID Foundation, para analizar los principales desafíos en el abordaje de estas patologías.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada año el 17 de abril, desde AELMHU hemos entrevistado a Lara Formariz, presidenta de la Asociación Vizcaína de Hemofilia (AHEVA), vocal de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) y miembro de su Comisión de Mujeres, para reflexionar sobre las barreras históricas, los retos actuales y los avances logrados para las mujeres que sufren estas patologías.

Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, que se celebra este 15 de abril, entrevistamos a Manuel Cobos, tesorero de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE), quien ofrece una visión integral, tanto desde la experiencia personal como el conocimiento técnico, sobre los retos actuales, los avances logrados y las prioridades de futuro para las personas que conviven con esta patología.

In observance of World Cushing’s Syndrome Day, celebrated annually on April 8, we interviewed Florina Tudorache Serbanica, 46, a patient with Cushing’s disease, who describes the condition as “an invisible thief” that stole her former life. Here is what she said: “For me, Cushing’s has been like an invisible thief who stole the life I had before the surgery”.

Interview with Dr. Roser Torra, president of the European Renal Association (ERA), head of Clinical Nephrology and coordinator of the Hereditary Kidney Diseases Unit in the Department of Nephrology at the Fundació Puigvert in Barcelona, on the occasion of Fabry Disease Awareness Month.

An interview with Dr. Pilar Rodríguez Ortega, a specialist in endocrinology and nutrition at Juan Ramón Jiménez Hospital, onthe current state and future of lipodystrophies, the importance of early detection, and the need to move toward a more coordinated, equitable, and patient-centered care model.

This Sunday, March 8, isInternational Women's Day. We share the stories of three professionals who are part of the AELMHU Access Working Group and who play key roles in the pharmaceutical industry: María Baquerizo, Country Manager Spain at Avanzanite Bioscience,María Fernández, Director of Market Access and Institutional Relations at Amgen Spain, andSusana Simón, Director of Market Access and Patient Experience atAlexion Pharmaceuticals.