La fibrosis quística atraviesa en España un momento de transformación sin precedentes. Lo que durante décadas fue una enfermedad pediátrica grave, con una esperanza de vida limitada, se ha convertido progresivamente en una patología crónica que acompaña a los pacientes hasta la edad adulta. Sin embargo, este avance no está exento de nuevos retos clínicos, organizativos y sociales.
Así lo explican en una entrevista con AELMHU, con motivo del Día Nacional de esta patología, Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), neumóloga de adultos y responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y Pedro Mondéjar, presidente electo de la SEFQ, pediatra especialista en Neumología y responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.
El origen de la fibrosis quística se encuentra en una alteración en el gen CFTR, que provoca que las secreciones del organismo se vuelvan anormalmente espesas y pegajosas, lo que dificulta su eliminación y provoca la obstrucción de conductos en distintos órganos.
Este proceso desencadena infecciones recurrentes e inflamación crónica, especialmente en los pulmones y el aparato digestivo, aunque también puede comprometer órganos como el hígado, el páncreas o el sistema reproductor.
Un nuevo escenario en la infancia
Los dos expertos coinciden en que los avances terapéuticos que se han producido en los últimos años han cambiado radicalmente el pronóstico de los pacientes, pero subrayan que la enfermedad sigue planteando retos complejos que exigen una respuesta coordinada del sistema sanitario.
Uno de los hitos más relevantes en el abordaje de la fibrosis quística en España ha sido la implantación del cribado neonatal en todo el territorio desde el año 2015, lo que ha permitido identificar a los pacientes desde fases muy tempranas y comenzar cuanto antes con los tratamientos.
Paradójicamente, esta situación ha producido nuevos desafíos en el abordaje de la patología. En palabras de Pedro Mondéjar, la fibrosis quística “se va a simplificar y normalizar”, hasta el punto de que muchos pacientes pediátricos podrían no presentar síntomas evidentes.
Esto plantea un problema clave: la adherencia al tratamiento. El experto lo resume así: “Cuesta trabajo tomarse un antibiótico siete días; tomarte un tratamiento crónico en una enfermedad silente o invisible puede ser un gran reto”.
Este desafío afecta tanto a pacientes como a familias y profesionales sanitarios. Por un lado, los padres deben entender la importancia de mantener tratamientos en ausencia de síntomas; por otro, los propios pacientes, especialmente en la adolescencia, deben asumir su responsabilidad en el autocuidado.
Además, advierte de un riesgo añadido: las nuevas generaciones de profesionales podrían no haber vivido la gravedad histórica de la enfermedad, lo que podría llevar a una cierta “pérdida de respeto” hacia su complejidad y alcance.
Retos en pacientes adultos
Si en la edad pediátrica el reto es anticiparse a la enfermedad, en la edad adulta el desafío es completamente distinto. Al respecto, Esther Quintana recuerda que “hace dos décadas el gran reto era llegar a la edad adulta”. De hecho, las unidades estaban tradicionalmente centradas en pediatría, porque muchos pacientes no alcanzaban esta etapa.
Hoy, la situación ha cambiado radicalmente. “Ya tenemos más pacientes adultos en las unidades de fibrosis quística que niños”, asegura. Este giro se explica por múltiples factores: mejor control de la infección e inflamación, mayor conocimiento de la enfermedad, atención en unidades especializadas y, nuevamente, el impacto del cribado neonatal y de las nuevas opciones terapéuticas.
El aumento de la supervivencia ha abierto un escenario inédito. Los pacientes no solo viven más, sino que aspiran a desarrollar proyectos vitales completos. Esther Quintana destaca que ahora los retos para los pacientes pasan por “entrar en el ámbito laboral, querer formar una familia o incluso ser padres”.
Incluso se plantea una cuestión hasta hace poco impensable: el envejecimiento con fibrosis quística. “Es un reto apasionante a todos los niveles”, señala, aunque reconoce que tanto pacientes como profesionales están aprendiendo sobre la marcha cómo afrontar esta nueva realidad.
No obstante, la experta advierte de que no todos los pacientes parten de la misma situación. Muchos adultos iniciaron los tratamientos actuales en fases avanzadas de la enfermedad, lo que condiciona su evolución. “Ha habido pacientes a los que les han diagnosticado con enfermedad pulmonar avanzada, mientras que otros ya han pasado por trasplantes, lo que añade complejidad al manejo clínico”, detalla.
La transición: de pacientes acompañados a autónomos
Uno de los momentos más delicados en el recorrido de los pacientes con fibrosis quística es la transición de la atención pediátrica a la de adultos. Ambos expertos coinciden en que este proceso es fundamental y, al mismo tiempo, complejo.
Esther Quintana subraya que “la transición no es una fecha”, sino “un periodo a lo largo de la vida, fundamentalmente durante la adolescencia”. En este tiempo, el paciente debe adquirir autonomía progresiva, aprendiendo a gestionar su tratamiento y a reconocer sus síntomas.
El proceso, según detalla, debería comenzar entre los 12 y los 14 años, cuando el pediatra empieza a fomentar la responsabilidad del paciente. El objetivo es que, al llegar a la mayoría de edad, esté preparado para asumir el control de su enfermedad.
Este enfoque cobra especial relevancia en una etapa vital compleja, la adolescencia, marcada por cambios hormonales y conductuales que pueden afectar negativamente al cumplimiento terapéutico. Esther Quintana señala que suele ser un periodo “de una rebeldía especial”, lo que obliga a adaptar las estrategias de acompañamiento.
Pedro Mondéjar complementa esta visión insistiendo en que la transición debe ser “dinámica”, “no forzada” y adaptada a cada paciente. “No tiene que ser igual en todos los casos”, afirma, ya que influyen factores como la gravedad de la enfermedad, la carga de tratamiento o incluso el entorno familiar y sociocultural.
El experto también introduce una reflexión autocrítica sobre el papel de los pediatras. Reconoce que, en ocasiones, pueden caer en el “paternalismo”, lo que dificulta el desarrollo de la autonomía del paciente: “A veces están mal enseñados o mal asesorados, o sus padres están demasiado encima”. Para evitarlo, aboga por fomentar la responsabilidad desde edades tempranas. Como ejemplo, él ya pregunta a niños de diez años si son capaces de gestionar su medicación de forma autónoma.
Unidades especializadas: la importancia de la multidisciplinariedad
Para los dos expertos, el modelo de atención a la fibrosis quística debe basarse en unidades especializadas con un enfoque multidisciplinar: neumólogos, pediatras, microbiólogos, radiólogos, genetistas, digestivos y otros especialistas. De hecho, desde la SEFQ se ha impulsado un sistema de acreditación para garantizar la calidad de estas unidades, tanto en población pediátrica como adulta.
Además, el modelo está en evolución. La especialista avanza que en muchas unidades se está explorando la incorporación de nuevos perfiles, como nefrólogos, cardiólogos o rehabilitadores, en función de las necesidades de los pacientes adultos.
Pese a los avances, ambos expertos reconocen que persisten diferencias entre comunidades autónomas, aunque consideran que la situación ha mejorado en los últimos años. Al respecto, apuntan que factores como la dispersión geográfica en CCAA muy grandes o la organización territorial influyen en la facilidad del acceso a la atención.
En este contexto, ambos ponen en valor el papel de las asociaciones de pacientes, especialmente la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), que orienta a las familias y les ayuda a acceder a los recursos que tienen disponibles.
Investigación, colaboración e internacionalización: el papel de la SEFQ
La Sociedad Española de Fibrosis Quística desempeña un papel clave en el avance del conocimiento y la mejora de la atención de esta patología. Tal y como esgrime Esther Quintana, se trata de una sociedad científica con décadas de trayectoria, formada por profesionales de distintas disciplinas comprometidos con mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Entre sus principales líneas de trabajo destacan la organización de un congreso bianual, el impulso a la investigación mediante becas y el desarrollo de proyectos colaborativos. “Se intenta dar un impulso importante tanto a la investigación como a los proyectos en fibrosis quística”, asegura.
Por su parte, Pedro Mondéjar subraya la importancia de reforzar la proyección internacional, especialmente en el ámbito europeo. En este sentido, destaca que varios centros y profesionales españoles ya participan en redes de ensayos clínicos y en el registro europeo de pacientes.
