El 25 de septiembre es el Día Mundial de la Glomerulopatía C3 y por ello desde AELMHU hemos entrevistado a Marta Roger, presidenta de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG), que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida, diagnóstico y pronóstico de los pacientes de enfermedades renales genéticas.

El Día Mundial de la Hipercolesterolemia familiar se celebra el 24 de septiembre y, por este motivo, desde AELMHU hemos entrevistado al Dr. Sergio Martínez, Catedrático de Medicina de la Universitat de València y responsable de la Unidad de Lípidos del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico Universitario de Valencia.

Con motivo del Día Mundial del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), desde AELMHU hemos entrevistado a Francisco Monfort, presidente de la asociación de pacientes ASHUA, y a Mireya Carratalá, secretaria, para profundizar en la realidad de las personas que conviven con esta enfermedad rara.

Con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, que se celebra cada 7 de septiembre, desde AELMHU hemos entrevistado a Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España, una entidad que trabaja para impulsar la investigación, defender los derechos de los pacientes y ofrecer apoyo integral a las familias que conviven con esta enfermedad rara.

Hablamos con Cuca Paulo, presidenta de Stop Autoinflamatorias-FMF (Asociación Española de Enfermedades Autoinflamatorias y Fiebre Mediterránea Familiar), con motivo del Mes de las Enfermedades Autoinflamatorias, sobre la evolución de estas patologías y el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes en su abordaje.

Coincidiendo con la celebración del Día Mundial del Cribado Neonatal, entrevistamos a la Dra. María Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), referente nacional e internacional en enfermedades metabólicas hereditarias y una de las voces más autorizadas en este campo.

Entrevista a Massimo Lugas, presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) con motivo del Día Mundial del Donante de Sangre.

Con motivo del Día Internacional de los Pacientes con Porfiria, que se celebra el 18 de mayo, hemos entrevistado a Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria (AEP), para conocer los retos pendientes en el abordaje de estas patologías y el importante papel del movimiento asociativo.

Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) hemos entrevistado a Soledad Travesedo, paciente de angioedema hereditario y colaboradora activa de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), para conocer de primera mano cómo es convivir con esta enfermedad rara.

Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, desde AELMHU hemos entrevistado al doctor Francesc Palau, investigador distinguido del Hospital Sant Joan de Déu e Institut de Recerca SJD, jefe de Grupo del CIBERER y coordinador científico de Orphanet España, para abordar uno de los pilares fundamentales en el ámbito de las enfermedades raras: el diagnóstico.