Los medicamentos

HUÉRFANOS

¿Qué son los
MEDICAMENTOS
HUÉRFANOS?

Los medicamentos huérfanos están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar a pacientes que sufren alguna enfermedad rara o minoritaria sin alternativa terapéutica. Se trata de medicamentos innovadores, la mayoría de ellos de origen biotecnológico.

Pero, ¿qué es una enfermedad rara? son enfermedades graves y/o incapacitantes que comprometen la vida de los pacientes y afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. En el mundo existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, y sólo alrededor de un 5% dispone en la actualidad de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento.

¿Cuál es el
PRONÓSTICO de una
enfermedad rara?

Las enfermedades raras forman un conjunto muy heterogéneo de enfermedades cuya principal característica común es su baja prevalencia. El pronóstico es distinto para cada patología, aunque la mayor parte son crónicas y degenerativas y se calcula que el 65% son graves e invalidantes.

¿Cuáles son las
principales
DIFICULTADES en el
ABORDAJE de las
enfermedades raras?

La atención a las personas con una enfermedad rara y sus familiares requiere un conjunto de actuaciones integradas, basadas en criterios contrastados y consensuados, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías. Son muchas enfermedades y muy heterogéneas, y el conocimiento de muchas de ellas es todavía muy deficiente, por lo que los profesionales sanitarios necesitan una buena formación de base y continuada (que no siempre existe) tanto en atención primaria como en atención especializada. Asimismo, debe potenciarse la investigación en la medida de lo posible para poder diagnosticar el mayor número posible de enfermedades raras y tratar todas aquellas que carecen de tratamiento específico.

¿Cuantos
MEDICAMENTOS
HUÉRFANOS existen
en la actualidad?

A fecha 31 de agosto de 2021, en Europa se contabilizaban 173 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva, de los cuales 126 cuentan con autorización comercial de la Unión Europea.

¿Cuál es el FUTURO de
las enfermedades raras y
los medicamentos
huérfanos?

El futuro de las enfermedades raras pasa por mejorar las posibilidades diagnósticas y terapéuticas, lo cual será posible gracias a la investigación. Teniendo en cuenta que los avances han sido vertiginosos desde el comienzo del siglo XXI, cabe esperar un futuro cada vez más optimista. Evidentemente, los medicamentos huérfanos tendrán un papel primordial. No obstante, será necesario superar múltiples retos, entre ellos mejorar la accesibilidad de los pacientes a las pruebas diagnósticas y a los tratamientos.

¿Cuáles han sido los
ÚLTIMOS AVANCES
en el diagnóstico y
tratamiento de las
enfermedades raras?

Los avances diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades raras constituyen un gran desafío médico y sanitario. En el terreno diagnóstico, dado que aproximadamente el 80% de estas enfermedades tiene una base genética, buena parte del reto recae en los progresos de la tecnología genómica. Desde la secuenciación del genoma humano, los avances en el conocimiento de las bases moleculares y de las causas de estas enfermedades han sido espectaculares. Alrededor de 2.000 enfermedades raras ya cuentan con la posibilidad de establecer el diagnóstico gracias a esta tecnología y se estima que en cuestión de pocos años estará disponible para la mayor parte de enfermedades raras. 

En el ámbito del tratamiento, los avances están directamente  relacionados con el conocimiento de las causas y, por lo tanto, también se está progresando en el desarrollo de nuevos medicamentos, así como de terapias avanzadas, que incluyen procedimientos de terapia génica, terapia celular y productos de ingeniería tisular.