Los medicamentos HUÉRFANOS

Medicamentos Huérfanos

¿Qué son los MEDICAMENTOS HUÉRFANOS?

Los medicamentos huérfanos están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar a pacientes que sufren alguna enfermedad rara o minoritaria sin alternativa terapéutica. Se trata de medicamentos innovadores, la mayoría de ellos de origen biotecnológico.

Aunque hay más de 4.000 designaciones huérfanas, a fecha 31 de diciembre de 2021, en Europa se contabilizaban 176 productos con nombre comercial y designación huérfana, de los cuales 129 cuentan con autorización comercial en la Unión Europea.

Cuatrimestral y anualmente, AELMHU actualiza esta información en sus informes de acceso a los medicamentos huérfanos en España.

¿Qué es una enfermedad rara?

Pero ¿qué es una ENFERMEDAD RARA?

Son enfermedades graves, crónicas e incapacitantes que en un alto porcentaje comprometen la vida de los pacientes.

En la Unión Europea el límite de prevalencia para una enfermedad rara es de 5 de cada 10.000 personas.

En el mundo existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan a un número reducido de personas. De esas enfermedades, se calcula que solo un 5% dispone en la actualidad de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento.

En la UE entre el 6% y 8% de la población está afectada por una o varias enfermedades raras y en España alrededor de 3 millones de personas.

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CARACTERÍSTICAS de las enfermedades raras

Las enfermedades raras forman un conjunto muy heterogéneo de enfermedades cuya principal característica común es su baja prevalencia, cerca del 80% tienen origen genético y un alto porcentaje se manifiestan en edad pediátrica.

 El pronóstico es distinto para cada patología, aunque una gran parte son crónicas, graves, degenerativas e invalidantes.

Estas enfermedades son difíciles de diagnosticar ya que existe un gran desconocimiento de la enfermedad y desinformación en los centros médicos. De ahí que los pacientes con enfermedades raras se tengan que enfrentar a importantes retrasos en el correcto diagnóstico de su enfermedad.

La calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve claramente disminuida y un porcentaje alto de casos sufren una fuerte pérdida de autonomía.

Los pacientes y sus familiares están sometidos a una gran carga psicosocial la cual, dificulta su día a día: desesperación en los diagnósticos, dificultad en el acceso al tratamiento, evolución de la enfermedad, falta de ayudas, problemas económicos, aislamiento, miedos, etc.

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¿Cómo se clasifican las enfermedades raras?

Utilizando los datos e información publicada en Orphanet y Orphandata, las enfermedades raras se clasifican en: enfermedades  raras cardíacas, anomalías raras del desarrollo durante la embriogénesis, malformaciones cardíacas raras, errores innatos raros del metabolismo, enfermedades raras gastro gastroenterológicas , enfermedades raras genéticas, enfermedades raras neurológicas, enfermedades raras quirúrgicas abdominales, enfermedades raras hepáticas, enfermedades raras respiratorias, enfermedades raras urogenitales,  enfermedades raras torácicas quirúrgicas, enfermedades raras de la piel, enfermedades raras  renales, enfermedades raras oftálmicas, enfermedades raras endocrinas, enfermedades raras hematológicas, enfermedades inmunológicas raras, enfermedades Sistémicas y reumatológicas raras, enfermedades raras  odontológicas, enfermedades raras del sistema circulatorio, enfermedades óseas raras, enfermedades otorrinolaringológicas raras, infertilidad rara, enfermedades neoplásicas raras, enfermedades raras infecciosas, enfermedades raras debidas a efectos tóxicos, enfermedades ginecológicas y obstétricas raras, enfermedades quirúrgicas maxilofaciales raras, enfermedad alérgica rara, trastornos teratológicos raros, enfermedades sistémicas y  reumatológicas raras de la infancia y enfermedades raras relacionadas con trasplantes.

¿Cuáles son las principales DIFICULTADES en el ABORDAJE de las enfermedades raras

Debido al escaso número de personas afectadas por una enfermedad rara, la muestra de pacientes que se recluta para un ensayo clínico de un medicamento huérfanos será muy pequeña y dificultará la obtención de datos que demuestren la eficacia de los tratamientos a corto plazo.

Además, la atención a las personas con una enfermedad rara y sus familiares requiere un conjunto de actuaciones integradas, basadas en criterios contrastados y consensuados, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas patologías.

Son muchas enfermedades y muy heterogéneas, y el conocimiento de muchas de ellas es todavía muy deficiente, por lo que los profesionales sanitarios necesitan una buena formación de base y continuada (que no siempre existe) tanto en atención primaria como en atención especializada. Asimismo, debe potenciarse la investigación para poder diagnosticar el mayor número posible de enfermedades raras, se puedan desarrollar más medicamentos huérfanos y los pacientes con estas patologías puedan ser tratados lo antes posible.

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¿Cuál es el FUTURO de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos?

El futuro de las enfermedades raras pasa por mejorar las posibilidades diagnósticas y terapéuticas, lo cual será posible gracias a la investigación. Teniendo en cuenta que los avances han sido vertiginosos desde el comienzo del siglo XXI, cabe esperar un futuro cada vez más optimista. Evidentemente, los medicamentos huérfanos tendrán un papel primordial. No obstante, será necesario superar múltiples retos, entre ellos mejorar la accesibilidad de los pacientes a las pruebas diagnósticas y a los tratamientos.

Los avances diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades raras constituyen un gran desafío médico y sanitario. En el terreno diagnóstico, dado que aproximadamente el 80% de estas enfermedades tiene una base genética, buena parte del reto recae en los progresos de la tecnología genómica. Desde la secuenciación del genoma humano, los avances en el conocimiento de las bases moleculares y de las causas de estas enfermedades han sido espectaculares. Alrededor de 2.000 enfermedades raras ya cuentan con la posibilidad de establecer el diagnóstico gracias a esta tecnología y se estima que en cuestión de pocos años estará disponible para la mayor parte de enfermedades raras.

En el ámbito del tratamiento, los avances están directamente relacionados con el conocimiento de las causas y, por lo tanto, también se está progresando en el desarrollo de nuevos medicamentos, así como de terapias avanzadas, que incluyen procedimientos de terapia génica, terapia celular y productos de ingeniería tisular.