Con motivo del Día Mundial del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), desde AELMHU hemos entrevistado a Francisco Monfort, presidente de la asociación de pacientes ASHUA, y a Mireya Carratalá, secretaria, para profundizar en la realidad de las personas que conviven con esta enfermedad rara.
Ambos ponen en valor los avances logrados gracias a la investigación y al desarrollo de nuevos tratamientos, al tiempo que subrayan la necesidad de seguir impulsando la formación, la coordinación asistencial y el papel de las asociaciones de pacientes como aliadas del sistema sanitario.
El SHUa es una enfermedad rara cuyo origen se encuentra, en la mayoría de los casos, en alteraciones genéticas relacionadas con el sistema del complemento, una parte esencial del sistema inmunitario. La patología provoca una activación descontrolada de este sistema de defensa, que acaba atacando al propio organismo. Como consecuencia, se produce destrucción de glóbulos rojos, daño vascular y una afectación muy importante del riñón, que actúa como filtro de la sangre.
Todavía existen numerosos aspectos por conocer sobre los factores desencadenantes que provocan la aparición del SHUa, aunque sí se sabe que determinadas circunstancias pueden activar la enfermedad en personas con predisposición genética.
Una de las principales dificultades es que el debut de la enfermedad “suele ser brusco e inesperado”. “La mayoría de las personas desconocen que tienen riesgo de desarrollar la enfermedad hasta que aparece el primer episodio. Pasan de estar perfectamente bien a encontrarse ingresados en la UCI en apenas 24 horas”, explica Francisco Monfort.
Cambio de pronóstico
Pese a la gravedad de la enfermedad, los representantes de ASHUA destacan que la situación actual de los pacientes es “radicalmente distinta a la que existía hace años”.
Por ejemplo, el presidente de ASHUA recuerda que antes de 2010 diagnosticar un SHUa “podía llevar varios meses, un tiempo durante el cual la enfermedad seguía avanzando y produciendo daños irreversibles”. “Antes podían pasar tres, cuatro o cinco meses hasta llegar al diagnóstico. Hoy se ha demostrado que el SHUa puede diagnosticarse en 24 horas”, afirma.
“El principal reto es conseguir que el diagnóstico y la actuación médica se produzcan con la rapidez necesaria”, insisten desde ASHUA
Gracias a esto, muchos pacientes pueden recuperarse sin secuelas y retomar una vida completamente normal. “Si el diagnóstico es rápido y se aplica el tratamiento adecuado, las consecuencias pueden ser prácticamente nulas”, asegura.
Por ello, desde ASHUA insisten en que el principal reto ya no es tanto la ausencia de tratamientos, sino conseguir que el diagnóstico y la actuación médica se produzcan con la rapidez necesaria.
Formación e investigación: las grandes asignaturas pendientes
A pesar de los avances conseguidos, desde ASHUA consideran que todavía existen importantes necesidades no cubiertas. Para Francisco Monfort, la prioridad es clara: “Formación, formación y formación”.
En su opinión, una mayor capacitación de los profesionales sanitarios ha sido precisamente una de las razones que han permitido a España situarse entre los países con mejores resultados en el manejo del SHUa.
Sin embargo, alerta de que ese esfuerzo formativo no puede disminuir: “Esto se está perdiendo. Falta formación a los profesionales y falta investigación”.
Por otra parte, defiende que la investigación no solo permite desarrollar nuevos tratamientos, sino “avanzar hacia una medicina cada vez más personalizada, capaz de identificar mejor las alteraciones genéticas de cada paciente y predecir el riesgo de recaída”.
A su juicio, la evolución de esta enfermedad constituye uno de los mejores ejemplos del impacto que puede tener la innovación sobre la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. “Gracias a la investigación se salvan vidas y, en el caso del SHUa, eso se ha demostrado de forma evidente”, afirman.
El origen de ASHUA: devolver la ayuda recibida
La creación de ASHUA está estrechamente vinculada a la experiencia personal de su familia. Su hijo fue diagnosticado de SHUa en 2006, cuando apenas tenía tres años. Durante cuatro años permaneció en hemodiálisis y, finalmente, pudo recibir un trasplante renal gracias al uso compasivo del primer inhibidor del complemento disponible.
Aquella experiencia les permitió entrar en contacto con médicos e investigadores nacionales e internacionales y acceder a una información que, por entonces, “era muy difícil de encontrar”.
“Nos dimos cuenta de que esa información tan valiosa no era nuestra propiedad y que había otras familias que se sentían completamente solas”, recuerdan.
Con ese objetivo nació ASHUA en 2011: convertirse en un punto de encuentro entre pacientes, familiares, profesionales sanitarios e investigadores. La asociación se sustenta sobre una idea muy concreta: “Informar y formar. Es la única forma de poder controlar esta enfermedad”.
Además, explican que el SHUa afecta a toda la unidad familiar, especialmente porque cerca de la mitad de los casos debutan durante la infancia o la adolescencia. “No es una enfermedad que sufra solo el paciente; necesita la implicación de toda la familia”, aseguran.
Visibilidad sí, pero acompañada de cambios reales
Los responsables de ASHUA consideran imprescindible seguir dando visibilidad a las enfermedades raras, pero reclaman que esa sensibilización se traduzca en medidas concretas.
Reconocen que se han producido avances, pero creen que son insuficientes para las necesidades reales de los pacientes: “No digo que lo que se está haciendo sea negativo, pero no es suficiente. Los avances son mínimos”.
En su opinión, persisten demasiados obstáculos administrativos y existen importantes desigualdades territoriales que “dificultan el acceso homogéneo a la atención sanitaria y a las innovaciones terapéuticas”.
Asimismo, lamentan que el Sistema Nacional de Salud continúe sin estar plenamente adaptado a las necesidades de las personas con enfermedades crónicas: “No queremos una alfombra roja, pero sí que el paciente pueda compatibilizar su enfermedad con su trabajo, sus estudios y su vida familiar”.
“El paciente debe estar en el centro”
Otro de los mensajes en los que más insisten desde ASHUA es la necesidad de construir “una auténtica atención multidisciplinar centrada en las personas”, que “ponga al paciente en el centro”. A su juicio, el modelo actual obliga al paciente a “adaptarse constantemente al sistema, cuando debería ser precisamente al contrario”.
También reivindica el papel de las asociaciones de pacientes como aliadas del sistema sanitario y como fuente de conocimiento especializado: “Nosotros no somos médicos, pero en muchos casos podemos conocer más sobre la enfermedad que muchos profesionales”.
El paciente debe estar en el centro, existir una atención multidisciplinar centrada en las personas y las asociaciones de pacientes deben considerarse aliadas del sistema sanitario y fuente de conocimiento especializado.
Como posibles soluciones, entre otras medidas, reclaman facilitar las segundas opiniones, potenciar la colaboración entre centros y aprovechar las nuevas tecnologías para compartir conocimiento.
“Una asociación disponible los siete días de la semana”
En esta labor diaria, Mireya Carratalá desempeña un papel fundamental en el acompañamiento de los pacientes y las familias. La secretaria de ASHUA coordina distintos grupos de apoyo y mantiene contacto permanente con personas afectadas no solo de España, sino también de otros países de habla hispana.
La asociación dispone de grupos de WhatsApp, comparte información científica actualizada y orienta a las familias hacia recursos de apoyo psicológico o trabajo social, en colaboración con la Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (ALCER).
Para Mireya Carratalá, un paciente bien informado también contribuye a mejorar los resultados en salud: “Un paciente informado y formado, que conoce su enfermedad, tendrá menos ingresos hospitalarios”.
Por último, los representantes de ASHUA lanzan un mensaje de unidad y colaboración entre pacientes, profesionales sanitarios, administraciones y sociedad. “La unión hace la fuerza”, concluye Francisco Monfort. Y Carratalá añade una idea que resume la filosofía de ASHUA: “Todo lo que sea en beneficio del paciente y le ayude a conocer mejor su enfermedad siempre repercutirá en una mejor calidad de vida”.
“La unión hace la fuerza”, concluye Francisco Monfort.