El 24 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Hipercolesterolemia familiar, y por este motivo desde AELMHU hemos entrevistado a un gran experto en esta patología, el Dr. Sergio Martínez, Catedrático de Medicina de la Universitat de València y responsable de la Unidad de Lípidos del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico Universitario de Valencia. Además, es investigador de INCLIVA y miembro de CIBERDEM.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria, frecuente (se estima que al menos 1 de cada 250 personas la presenta) y que supone un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol LDL (‘malo’). Aunque existen distintas formas de hipercolesterolemia familiar, la variante homocigota es la más grave y requiere un abordaje especialmente precoz.
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad ultrarrara (a nivel mundial se estima 1 de cada 300.000 personas) que se produce cuando ambos padres transmiten una copia defectuosa del gen lo que provoca niveles más altos en sangre de colesterol LDL desde edades muy tempranas y una forma clínica más grave de la enfermedad. Su consecuencia es un rápido desarrollo de ateroesclerosis desde la infancia. En España se estima que hay aproximadamente unas 150 personas que podrían padecer esta variante de la enfermedad.
El Dr. Sergio Martínez afirma que estos niveles tan altos de colesterol desde el nacimiento provocan que, “sin un tratamiento adecuado, ya en la adolescencia, el daño arterial sería superior al que podría presentar una persona de avanzada edad e, incluso, a muy temprana edad los pacientes podrían sufrir sufran episodios cardiovasculares, potencialmente mortales”.
De hecho, hasta la década de los 90, sin tratamientos hipolipemiantes, la esperanza de vida potencial de los pacientes con HFHo estaba por debajo de los 20 años.
“Afortunadamente, actualmente ya hay fármacos que pueden alargar considerablemente la esperanza de vida de estos pacientes, especialmente si se administran desde la infancia”, afirma el Dr. Martínez.
Necesidad de cribado en la infancia
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad silenciosa, que no tiene síntomas, hasta que se produce un evento cardiovascular. En algunos casos, se manifiesta a través de xantomas, que son acumulaciones de grasa o colesterol debajo de la piel y puede ser detectada por un dermatólogo.
Por ello, uno de los mayores desafíos de la enfermedad sigue siendo el diagnóstico precoz, ya que esta patología está subdiagnosticada e infratratada. Esto se debe, en parte, a la escasa concienciación sobre el control del colesterol en la infancia.
“Por ello, sería preciso implantar un plan de cribado en la infancia, se analizasen los niveles de colesterol de los niños”, reclama el Dr. Martínez. “De esta forma, si presentan índices anormalmente elevados, podría aplicarse el tratamiento desde la infancia y reducir considerablemente el daño cardiovascular, mejorando la calidad de vida de los pacientes y aumentando su esperanza de vida”.
Nuevos fármacos esperanzadores
Hasta hace relativamente poco, el único tratamiento disponible, añadido al tratamiento estándar de la hipercolesterolemia, para este tipo de pacientes era la LDL-aféresis, un procedimiento extracorpóreo similar a la diálisis que permite eliminar las partículas de colesterol LDL de la sangre antes de devolverla al organismo. Sin embargo, es una técnica que dura dos horas, hay que hacerla, al menos, cada una o dos semanas y no está disponible en todos los centros hospitalarios. Por estas razones, este procedimiento puede tener un impacto importante en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, especialmente cuando deben desplazarse periódicamente a centros hospitalarios lejanos a sus domicilios.
Afortunadamente, los últimos avances científicos han abierto nuevas vías de tratamientos que han supuesto un gran cambio para los pacientes y para los especialistas.
“Desde hace unos años, existen tratamientos específicos que reducen los niveles de colesterol de forma coste-eficiente”, afirma el Dr. Sergio Martínez, que “reducen los episodios cardiovasculares, benefician la calidad de vida del paciente y aumentan su esperanza de vida”. Aun así, “habría que flexibilizar el acceso a estas terapias, ya que existen diferencias en su administración entre los distintos centros hospitalarios”, recuerda el especialista.
Por otra parte, siendo una enfermedad ultrarrara, el Dr. Martínez recomienda que los pacientes con HFHo acudan a unidades especializadas, donde tengan experiencia suficiente para poder recibir el mejor seguimiento y tratamiento posible.
Y, mirando hacia el futuro, el panorama es esperanzador gracias a las terapias específicas existentes en la actualidad. No obstante, el Dr. Sergio Martínez lo tiene claro: “el gran avance potencial futuro en el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigótica sería la terapia génica, es decir, editar los genes para “reparar” la alteración genética”. El objetivo último sería corregir directamente el defecto genético responsable de la enfermedad, una posibilidad que actualmente están explorando distintos grupos de investigación.