La III Jornada Nacional sobre Terapias Avanzadas en Enfermedades Raras, organizada por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) reunió a expertos del sector sanitario con el objetivo de fomentar un diálogo abierto y constructivo sobre los avances en el tratamiento de las enfermedades raras en España.

El evento fue posible gracias al patrocinio de Amgen, CSL Behring, PTC Therapeutics, Ultragenyx y Vertex Pharmaceuticals, todas ellas asociadas de AELMHU.

La jornada contó con la participación de pacientes, clínicos, gestores, economistas de la salud y representantes de la Administración Pública, entre otros. Todos ellos han coincidido en señalar la importancia del valor terapéutico y social de las terapias avanzadas y la necesidad de trabajar conjuntamente para mejorar el abordaje de las enfermedades raras. Afrontando los grandes retos, tanto a nivel europeo como nacional o regional, referentes al diagnóstico, la investigación, el desarrollo, la financiación y el acceso a estos tratamientos.

Beatriz Perales, presidenta de AELMHU, fue la encargada de inaugurar el evento y dar la bienvenida a los participantes. En su intervención, destacó que “este encuentro muestra, una vez más, el firme compromiso de AELMHU, por trabajar juntos y en colaboración, con iniciativas que ayuden a potenciar e impulsar la investigación de las patologías poco frecuentes y en el desarrollo de nuevas terapias para ellas”. Igualmente, afirmó que las terapias avanzadas implican un cambio de paradigma, el cual supone un avance incuestionable en el tratamiento de numerosas enfermedades raras y ultrarraras. Por ello, consideró que “debemos de dar los pasos necesarios para que el sistema sanitario se adapte a un escenario muy distinto del actual y podamos garantizar la medicina del futuro.”

Compromiso regulador y los avances en evaluación clínica conjunta

El evento contó también con la intervención de Maria Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), quien reflejó el compromiso de la Agencia con los pacientes y sus familias. Lamas destacó que la AEMPS tiene como prioridad crear un entorno regulatorio favorable que impulse la innovación en medicamentos huérfanos y que, en este sentido, están comprometidos a no ser simples testigos pasivos de la innovación, sino “catalizadores activos en el desarrollo de terapias innovadoras”. En su intervención, Lamas puntualizó que, desde la AEMPS, trabajan para mantener un marco normativo accesible tanto para los grupos de investigación como para las empresas que desarrollan medicamentos para enfermedades raras, asegurando así que los avances en este campo lleguen lo antes posible a los pacientes.

Alejandro G. Solís, representante del Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias e Informes de Posicionamiento Terapéutico también de la AEMPS, explicó a los asistentes los avances en el proceso de evaluaciones clínicas conjuntas. Estas evaluaciones permiten un acceso más rápido y eficiente a la innovación en todos los estados miembros de la Unión Europea, lo que facilita que los pacientes puedan beneficiarse de nuevas terapias de manera más equitativa.

Mesas de debate sobre diagnóstico y legislación

La jornada estuvo estructurada en dos mesas de debate que contaron con la participación de ponentes de alto nivel que compartieron sus experiencias y perspectivas sobre el futuro de las terapias avanzadas.

En la primera mesa, titulada “Diagnóstico de las Enfermedades Raras: Cribado Neonatal, Medicina de Precisión y Gestión de Datos”, moderada por Rubén Moreno ex secretario general de Sanidad y Consumo, se abordaron temas clave relacionados con el diagnóstico precoz y la personalización del tratamiento. Los expertos, como Domingo González-Lamuño, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM), Daniel de Vicente, vocal de la junta directiva de FEDER y de EURORDIS y presidente de la asociación de pacientes ASMD España y María Luz Couce, jefa de servicio de Neonatología y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, destacaron la importancia del cribado neonatal para mejorar los pronósticos y la calidad de vida de los pacientes. Además, se hizo especial hincapié en el papel de la medicina de precisión y la gestión de datos en la identificación temprana de enfermedades raras y la optimización de los tratamientos. Los ponentes coincidieron en que la colaboración entre distintos actores es fundamental para seguir avanzando en este campo y garantizar el acceso equitativo a las herramientas más avanzadas.

En la segunda mesa, titulada “Avances y desafíos legislativos en el abordaje y financiación de las Terapias Avanzadas para Enfermedades Raras”, y moderada por Jorge Mestre, economista de la Salud, se debatió sobre la necesidad de una actualización del Plan para el Abordaje de las Terapias Avanzadas en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Los ponentes, Carlos Martín Saborido, director de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del ISCIII, Nekane Murga, coordinadora de Terapias Avanzadas de Osakidetza, José Luis Poveda, coordinador del Grupo de Trabajo Medicamentos de Terapia Avanzada de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH),Gerardo García-Álvarez, investigador principal del proyecto Innovación para una Salud de Vanguardia: Compra Pública, Tecnología, Sostenibilidad Ambiental y Factores Socioeconómicos y Josep María Guiu, director del Área de Farmacia de Medicamento del Consorci de Salut i Social de Catalunya (CSC), señalaron que la actualización de este plan debe ir más allá de las CAR-T, centrando la atención en tres áreas fundamentales: acceso, evaluación y financiación de terapias avanzadas. También se enfatizó la necesidad de establecer una estrategia clara que permita a los pacientes acceder de manera más rápida y eficiente a estas terapias innovadoras.

Conclusiones y perspectivas futuras

La jornada llegó a su fin con unas palabras de Marian Corral, directora ejecutiva de AELMHU, quien aprovechó su intervención para destacar la importancia de actualizar el Plan de Abordaje para Terapias Avanzadas, incorporando en este proceso a las comunidades autónomas, clínicos, investigadores y la industria farmacéutica. También comentó que es fundamental garantizar que todos los actores del sistema sanitario trabajen de manera conjunta para mejorar el acceso de los pacientes a terapias avanzadas, especialmente en el caso de enfermedades raras y ultrarraras, que a menudo no cuentan con tratamientos efectivos.

La III Jornada Nacional sobre Terapias Avanzadas en Enfermedades Raras puso de manifiesto la importancia de colaborar de manera más estrecha para avanzar en el desarrollo de tratamientos innovadores y garantizar que estos lleguen a quienes más lo necesitan. Los avances en la medicina de precisión, el cribado neonatal y las terapias avanzadas están marcando un cambio significativo en el tratamiento de estas patologías, pero todavía queda un largo camino por recorrer para asegurar un acceso universal y equitativo a estos tratamientos innovadores. La colaboración entre el sector público, privado y la sociedad civil es clave para lograr que todos los pacientes puedan beneficiarse de estos avances.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) celebró la II Jornada Nacional «El futuro de las Terapias Avanzadas en Enfermedades Raras» en el Auditorio de la Universidad Camilo José Cela.

Este evento, cuyo objetivo principal fue fomentar el diálogo y la reflexión crítica entre los diferentes agentes del sistema sanitario, puso en valor el desarrollo de terapias avanzadas para las enfermedades raras y la necesidad de trabajar conjuntamente para facilitar su disponibilidad y acceso.

La jornada, que contó con la directora de AELMHU, Marian Corral, como maestra de ceremonias, comenzó con las palabras de bienvenida de Beatriz Perales, presidenta de AELMHU, seguida de la inauguración oficial a cargo de Raquel Yotti, comisionada del PERTE para la Salud de Vanguardia del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

Temas Clave y Ponentes Destacados

Durante el evento, los participantes debatieron sobre diversos temas relevantes, incluyendo los avances clínicos en el ámbito de las terapias avanzadas, los desafíos en su evaluación, financiación y compra pública, así como los posibles modelos económicos que pueden facilitar el acceso a estos tratamientos. Se dio importancia no solo los beneficios en salud y calidad de vida para los pacientes y sus familias, sino también al notable valor económico y social de estas terapias.

Sol Ruiz, jefa de División de Productos Biológicos, Terapias Avanzadas y Biotecnología de la AEMPS, centró su intervención en la situación actual de las terapias avanzadas, destacando las dificultades de acceso a las mismas

Por su parte, Álvaro Hidalgo, economista de la Salud, catedrático y director del Grupo de Investigación en Economía de la Salud y Gestión Sanitaria de la Universidad de Castilla La Mancha (UCLM), abordó los modelos económicos para facilitar el acceso a estas terapias.

Mesas de Debate

La primera mesa de debate ‘Evaluación, Financiación y Compra Pública’, moderada por Jorge Mestre, economista de la Salud, estuvo integrada por:

• José Luis Poveda, gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
• Juan Manuel Fontanet, representante del Área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud.
• Elena Casaus, jefa de la División de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid.
• Lluís Alcover, abogado especialista en derecho farmacéutico de Faus & Moliner Abogados.

En esta mesa, se abordaron temas tan relevantes como los obstáculos y dificultades que enfrentan los evaluadores al tratar con datos limitados o la evaluación del valor económico de las terapias avanzadas, no solo en términos de costos directos, sino también en términos de ahorro a largo plazo para el sistema sanitario.

La segunda mesa de debate ‘Avances y Desafíos Clínicos’, moderada por Borja Smith, director general de BioInnova Consulting, estaba integrada por:

• Víctor Jiménez, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz.
• Alessandra Magnani, responsable de la Plataforma de Terapias Avanzadas e Inmunoterapia del Hospital Sant Joan de Déu.
• Javier García, director del Departamento de Desarrollo de Medicamentos de Terapias Avanzadas del ISCIII.

Los expertos en medicina destacaron la innovación como motor principal de las terapias avanzadas. También compartieron opiniones sobre los desafíos en el proceso de aprobación regulatoria de nuevas terapias y los proyectos de investigación actuales y futuras direcciones en el campo de las terapias avanzadas.

Cierre

A modo de clausura, Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), acudió en representación de los pacientes, subrayando la importancia de estas terapias y su impacto en la vida de quienes padecen enfermedades raras.

Iván Silva, vocal de la Junta Directiva de AELMHU, clausuró la jornada agradeciendo la implicación de todos los participantes y destacando el éxito del encuentro y la obligatoriedad de establecer colaboración y trabajo conjunto, aunando una perspectiva multidisciplinar para seguir avanzando en este ámbito.

Este evento reafirmó el compromiso de AELMHU en seguir promoviendo iniciativas que faciliten la colaboración entre los distintos agentes del sistema sanitario, con el objetivo común de mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

La jornada contó con el patrocinio de BioMarin, CSL Behring, Novartis, PTC Therapeutics, Ultragenyx y Vertex Pharmaceuticals, así como con BioInnova Consulting como secretaría técnica.

También agradece a los participantes y asistentes por su dedicación y compromiso, los cuales son esenciales para continuar avanzando en el desarrollo y acceso a terapias avanzadas para enfermedades raras.

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AELMHU, representada por su directora, Marian Corral, colaboró y participó en el evento organizado por Bioinnova Consulting en la Universidad Carlos III de Madrid, con el objetivo de abordar “El futuro de las terapias avanzadas para enfermedades raras”.

El encuentro fue inaugurado por César Hernández, director general de la Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, del Ministerio de Sanidad, y Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

La jornada contó con la participación de Mireia del Toro, coordinadora de la Unidad Metabólica del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron; Mª Teresa Álvarez Román, especialista en Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz; Manuel Ferro Osuna, jefe de Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario 12 de Octubre; y Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu, para abordar el futuro de estas terapias desde la perspectiva clínica.

A continuación, para conocer cómo se está abordando este tipo de terapias con designación huérfana desde las comunidades autónomas, intervinieron Nekane Murga, coordinadora del Área de Medicina Personalizada, de Precisión y Terapias Avanzadas de Osakidetza; Elena Casaus, jefa de División de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid; e Icíar Martínez López, coordinadora de la Unidad de Genética y Genómica de ibSalut, facultativo estatutario Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Son Espases y adjunto interino del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Son Dureta.

El último panel de la mañana abordó el futuro desde las terapias avanzadas para enfermedades raras desde la farmacia hospitalaria, con la participación de José Luis Poveda, coordinador del Grupo de Terapias Avanzadas y del Grupo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) y jefe del Servicio de Farmacia del H. U. P. La Fe de Valencia; desde la perspectiva económica con Álvaro Hidalgo, economista de la Salud, catedrático y director del Grupo de Investigación en Economía de la Salud y Gestión Sanitaria de la Universidad de Castilla La Mancha (UCLM); los pacientes representados por Antonio Cabrera, miembro vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); y desde la industria farmacéutica Marian Corral, directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). En esta mesa también intervino Josep Torrent- Farrell, profesor titular del Departamento de Farmacología Clínica y Terapéutica de la Universitat Autònoma de Barcelona.

El evento contó con el patrocinio de seis compañías asociadas a AELMHU: BioMarin, Chiesi, CSL Behring, Novartis, Ultragenyx y Vertex.