La porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas raras causadas por la deficiencia de una de las enzimas implicadas en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina y otras proteínas), lo que provoca una acumulación de sustancias tóxicas conocidas como porfirinas.
Con motivo del Día Internacional de los Pacientes con Porfiria, que se celebra el 18 de mayo, hemos entrevistado a Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria (AEP), para conocer los retos pendientes en el abordaje de estas patologías y el importante papel del movimiento asociativo.
Las porfirias se agrupan, principalmente, en dos grandes categorías en función de dónde se produce la acumulación de porfirinas y cómo se manifiesta la enfermedad: las porfirias agudas y las cutáneas.
Las primeras afectan fundamentalmente al sistema nervioso y suelen presentarse en forma de crisis, con síntomas como dolor abdominal intenso, alteraciones neurológicas y otros cuadros inespecíficos que dificultan su identificación. Por su parte, las porfirias cutáneas se manifiestan principalmente a través de lesiones y una elevada fotosensibilidad, provocando una afectación severa de la piel tras la exposición a la luz solar.
Retraso diagnóstico, formación y equidad: principales necesidades no cubiertas
Esta heterogeneidad clínica condiciona de forma directa la experiencia de los pacientes. Uno de los principales problemas, por tanto, sigue siendo el retraso diagnóstico. Aunque las porfirias cutáneas suelen identificarse con mayor rapidez al presentar manifestaciones visibles en la piel, las formas agudas continúan enfrentándose a largos periodos de incertidumbre clínica.
“Hay un retraso diagnóstico importante, en ocasiones de entre 5 y 10 años, e incluso conozco pacientes que han tardado hasta 19 años en poner nombre exacto a lo que les estaba sucediendo”, explica Fide Mirón.
Este retraso tiene consecuencias importantes para la salud y la calidad de vida de los pacientes. Según la presidenta de la AEP, muchas personas pasan por múltiples ingresos en Urgencias e incluso por intervenciones quirúrgicas innecesarias debido a diagnósticos erróneos. “Si el profesional no sospecha que pueda estar delante de un paciente con porfiria, hace un sinfín de pruebas que no te llevan al diagnóstico y sí a un agravamiento importante de la enfermedad”, advierte.
Por ello, Fide Mirón insiste en la importancia de la formación médica y de incorporar la sospecha diagnóstica en Atención Primaria y Urgencias. “Para nosotros la formación médica es vital; necesitamos que los médicos de Primaria y, sobre todo, los de Urgencias reconozcan los síntomas básicos para derivar y realizar un rápido diagnóstico y una adecuada atención”, subraya.
A ello se suma la necesidad de garantizar un acceso equitativo a tratamientos. Por ejemplo, lamenta que muchos pacientes con enfermedades raras, no solo con porfiria, siguen enfrentándose a desigualdades territoriales: “Siempre decimos que el código postal no debería determinar si un paciente puede acceder o no a una terapia innovadora”.
El impacto emocional y social de la porfiria
Más allá del abordaje clínico, Fide Mirón pone el foco en el impacto emocional, social y laboral que conlleva convivir con la enfermedad.
La porfiria también condiciona la rutina diaria y la autonomía personal de quienes conviven con ella. Aspectos cotidianos como la exposición al sol, la planificación de actividades, la vida laboral o incluso el ocio pueden verse limitados por la necesidad de prevenir crisis o evitar factores desencadenantes. “Esta realidad obliga a muchos pacientes a adaptar constantemente su día a día a la enfermedad y a convivir con un alto nivel de planificación e incertidumbre”, señala.
En las porfirias agudas, el carácter inespecífico de los síntomas puede generar cierta confusión entre los profesionales sanitarios y a nivel social: “En muchas ocasiones existe una gran incomprensión. Los médicos no saben poner nombre e incluso creen que se están inventando los síntomas porque las analíticas salen correctas”.
Esta falta de respuestas puede provocar un importante desgaste psicológico: “Ver que no te encuentras bien, que la enfermedad está agravando tu salud y no poder poner nombre o medidas para mejorar hace que psicológicamente sea muy complicado”.
En las porfirias cutáneas, como es el caso de Fide Mirón, el impacto está muy vinculado a las secuelas visibles y al estigma social asociado. Por eso, insiste en la necesidad de incorporar apoyo psicológico dentro de la atención sanitaria: “Creemos que es profundamente importante que dentro de los equipos multidisciplinares también esté la figura del psicólogo para acompañar al paciente en todo ese peregrinaje”.
Asimismo, reclama una mayor sensibilización social: “Necesitamos una sociedad mucho más preparada, mucho más empática y que nos ayude a visibilizar y a conocer más esta enfermedad”.
El trabajo de la Asociación Española de Porfiria
Desde la AEP trabajan en sensibilización, formación y acompañamiento a pacientes y familias. Entre sus principales líneas de actuación, se encuentran la organización de jornadas médicas y científicas, actividades de divulgación y formación para pacientes, así como labores de incidencia institucional.
“Tratamos de sacar la enfermedad a la luz, hacer jornadas de sensibilización y formación, así como formar al paciente para que tenga más conocimiento de la patología y pueda manejar mejor la enfermedad”, detalla Fide Mirón.
La asociación también desempeña una función clave de acompañamiento emocional y social. “El movimiento asociativo somos como una gran familia”, resume.
Además, actúan como interlocutores ante instituciones y responsables políticos para impulsar mejoras en investigación, acceso a tratamientos y reconocimiento de necesidades específicas.
Una llamada a la acción en el Día Internacional de los Pacientes con Porfiria
La celebración del Día Internacional de los Pacientes con Porfiria surgió precisamente con el objetivo de contribuir a esa mayor visibilidad social e institucional. Para la AEP, este tipo de efemérides representan una oportunidad para acercar la realidad de los pacientes a profesionales sanitarios, administraciones públicas y ciudadanía, así como para recordar que, pese a tratarse de patologías raras, su impacto en la vida diaria es profundo y complejo.
En este sentido, Mirón insiste en que dar visibilidad no responde únicamente a una cuestión de sensibilización, sino que tiene una repercusión directa en el diagnóstico y la atención sanitaria: “Cuanto mayor sea el conocimiento sobre la enfermedad, mayores serán las probabilidades de identificarla precozmente y evitar complicaciones derivadas de un abordaje inadecuado”.
Así, insiste en la importancia de aprovechar esta fecha para poner el foco sobre una enfermedad todavía muy desconocida. “Necesitamos una atención sanitaria preparada para poder tener un abordaje de todos los pacientes más adecuado”, reclama. Entre sus principales peticiones, figuran el impulso a la investigación, la creación de equipos multidisciplinares y una mayor coordinación asistencial.
“Investigar en porfiria es fundamental para que se puedan desarrollar nuevos tratamientos y, sobre todo, necesitamos equipos más preparados”, concluye Fide Mirón.
