Con motivo del Día Internacional de los Pacientes con Porfiria, que se celebra el 18 de mayo, hemos entrevistado a Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria (AEP), para conocer los retos pendientes en el abordaje de estas patologías y el importante papel del movimiento asociativo.

Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) hemos entrevistado a Soledad Travesedo, paciente de angioedema hereditario y colaboradora activa de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), para conocer de primera mano cómo es convivir con esta enfermedad rara.

Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, desde AELMHU hemos entrevistado al doctor Francesc Palau, investigador distinguido del Hospital Sant Joan de Déu e Institut de Recerca SJD, jefe de Grupo del CIBERER y coordinador científico de Orphanet España, para abordar uno de los pilares fundamentales en el ámbito de las enfermedades raras: el diagnóstico.

Con motivo del Día Europeo del Alfa-1, entrevistamos a Mariano Pastor, presidente de la asociación de pacientes Alfa-1 España, sobre la importancia del diagnóstico precoz en el abordaje de esta patología y el rol fundamental que juegan las organizaciones de pacientes.

Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, entrevistamos a Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), neumóloga de adultos y responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y Pedro Mondéjar, presidente electo de la SEFQ, pediatra especialista en Neumología y responsable de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Con motivo de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, desde AELMHU hemos entrevistado a Pere Soler Palacín, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y presidente de la Barcelona PID Foundation, para analizar los principales desafíos en el abordaje de estas patologías.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada año el 17 de abril, desde AELMHU hemos entrevistado a Lara Formariz, presidenta de la Asociación Vizcaína de Hemofilia (AHEVA), vocal de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) y miembro de su Comisión de Mujeres, para reflexionar sobre las barreras históricas, los retos actuales y los avances logrados para las mujeres que sufren estas patologías.

Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, que se celebra este 15 de abril, entrevistamos a Manuel Cobos, tesorero de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE), quien ofrece una visión integral, tanto desde la experiencia personal como el conocimiento técnico, sobre los retos actuales, los avances logrados y las prioridades de futuro para las personas que conviven con esta patología.

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Cushing, que se celebra cada año el 8 de abril, entrevistamos a Florina Tudorache Serbanica, de 46 años, paciente con enfermedad de Cushing, que describe la patología como “un ladrón invisible” que le arrebató su vida anterior. Así lo expresa de forma literal: “El Cushing para mí ha sido como un ladrón invisible que me robó la vida que tenía antes de la intervención”.

Entrevista a la Dra. Roser Torra, presidenta de la Asociación Renal Europea (ERA), jefa de Nefrología Clínica y Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias del Departamento de Nefrología de la Fundació Puigvert de Barcelona, con motivo del Mes de Concienciación de la Enfermedad de Fabry.