En el Día Internacional de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), entrevistamos a Adriana Reyes, presidenta de la Asociación HPN España, quien nos cuenta su historia personal y los retos que supone esta enfermedad ultrarrara.

Con motivo del Día Mundial de la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), que se celebra cada año el 5 de octubre, entrevistamos a la Dra. María Mercadal, hepatóloga pediatra en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, con el objetivo de aportar una visión clara sobre esta enfermedad hepática rara de origen genético que afecta principalmente a niños.

El 24 de septiembre, con motivo del Día Internacional de la hipercolesterolemia familiar, entrevistamos al Dr. Lluis Masana Marín, uno de los científicos más importantes en el estudio de esta enfermedad tanto en España como a nivel internacional.

Con motivo del Día Mundial de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), entrevistamos a Guillermo Yriarte, presidente de ASANOL.

Con motivo del Día Mundial de la fibrosis quística, que se celebra cada año el 8 de septiembre, entrevistamos a Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), quien repasa la evolución del colectivo, los logros conseguidos y los retos aún pendientes en el abordaje de esta enfermedad.

Con motivo del Mes de las Enfermedades Autoinflamatorias, hablamos con Cuca Paulo, presidenta de Stop FMF (Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios).

Hablamos con Rosalía Segura, secretaria de la Asociación de Anemia Falciforme de España (ASAFE), y paciente, con motivo del Día Mundial de las Células Falciformes sobre el día a día con esta enfermedad, la importancia del diagnóstico temprano y el poder del asociacionismo para no sentirse sola.

Este 2 de junio se celebra el Día Internacional de la Miastenia, una fecha poco conocida, pero fundamental para quienes padecen esta enfermedad rara. Hablamos con Raquel Pardo, presidenta de AMES, y paciente de esta misma patología.

Con motivo del día mundial de la Neurofibromatosis, hablamos con Aitana Aguilera, psicóloga de la Asociación de Afectados, para conocer el impacto físico y emocional de esta enfermedad rara en niños y adolescentes

Con motivo del día Mundial de la Mucopolisacaridadosis, una patología lisosomal poco frecuente, hablamos con Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Lisosomales y con Chema, un paciente de esta enfermedad que, a través de su historia, demuestra que la vida es, sin duda, cuestión de actitud.