Entrevistamos a Ainhoa Notario, coordinadora y representante internacional de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalaica Heredados (AERyOH), con motivo del Día Mundial de la Hipofosfatasia (HPP) que se celebra el 30 de octubre. Cómo afecta a los pacientes, cómo es su diagnóstico y los retos a los que se enfrentan son algunos de los temas que hemos hablado con Ainhoa.

Con motivo del Día Mundial de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), que se celebra el 23 de octubre, abordamos la realidad y los retos de esta patología rara a través de la experiencia y la voz de Sonia Fernández, presidenta de AERyOH, en un año especialmente significativo en el que la asociación celebra una década de trayectoria.

Llegar al diagnóstico puede convertirse en una carrera de obstáculos para las personas con enfermedades ultrarraras. Es el caso del déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés), una enfermedad genética ultrarrara que afecta aproximadamente a uno de cada 250.000 nacidos. Con motivo del Día Mundial de la ASMD, que se celebra el 19 de octubre, entrevistamos a Daniel de Vicente, presidente de la asociación ASMD España.

La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad hematológica autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a las propias plaquetas y puede dificultar también su producción. El 29 de septiembre es su Día Mundial y por ello hemos entrevistado a Javier Letellez, especialista de Farmacia Hospitalaria en el Hospital de Fuenlabrada (Madrid) y Miguel Ángel Martín, secretario general de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO). 

El 25 de septiembre es el Día Mundial de la Glomerulopatía C3 y por ello desde AELMHU hemos entrevistado a Marta Roger, presidenta de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG), que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida, diagnóstico y pronóstico de los pacientes de enfermedades renales genéticas.

El Día Mundial de la Hipercolesterolemia familiar se celebra el 24 de septiembre y, por este motivo, desde AELMHU hemos entrevistado al Dr. Sergio Martínez, Catedrático de Medicina de la Universitat de València y responsable de la Unidad de Lípidos del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico Universitario de Valencia.

Con motivo del Día Mundial del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), desde AELMHU hemos entrevistado a Francisco Monfort, presidente de la asociación de pacientes ASHUA, y a Mireya Carratalá, secretaria, para profundizar en la realidad de las personas que conviven con esta enfermedad rara.

Con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, que se celebra cada 7 de septiembre, desde AELMHU hemos entrevistado a Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España, una entidad que trabaja para impulsar la investigación, defender los derechos de los pacientes y ofrecer apoyo integral a las familias que conviven con esta enfermedad rara.

Hablamos con Cuca Paulo, presidenta de Stop Autoinflamatorias-FMF (Asociación Española de Enfermedades Autoinflamatorias y Fiebre Mediterránea Familiar), con motivo del Mes de las Enfermedades Autoinflamatorias, sobre la evolución de estas patologías y el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes en su abordaje.

Coincidiendo con la celebración del Día Mundial del Cribado Neonatal, entrevistamos a la Dra. María Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), referente nacional e internacional en enfermedades metabólicas hereditarias y una de las voces más autorizadas en este campo.