La presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), Beatriz Perales, ha participado en el European Health Summit: Rare Diseases Edition que se ha celebrado en Madrid el 10 de noviembre, donde ha defendido la necesidad de avanzar hacia un marco que favorezca la investigación, agilice el acceso a los tratamientos y garantice la equidad para las personas con enfermedades raras.
Este encuentro, organizado por European Health Summit en colaboración con el Ministerio de Sanidad, ha reunido a autoridades sanitarias europeas y españolas, representantes de asociaciones de pacientes y de la industria farmacéutica para abordar los principales desafíos de las enfermedades raras en Europa, con especial atención a la innovación, el acceso a los tratamientos y la gobernanza sanitaria.
Durante su intervención, Beatriz Perales ha puesto en valor los avances alcanzados por España en investigación clínica y acceso a los medicamentos huérfanos, al tiempo que ha señalado los desafíos que todavía persisten. En este sentido, ha recordado que, según los últimos datos de AELMHU, en 2025 se autorizaron 216 ensayos clínicos en enfermedades raras, cerca del 22 % del total de ensayos autorizados en España, con más de 4.000 participantes.
En materia de acceso, ha destacado que, de los 164 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, 105 están financiados por el Sistema Nacional de Salud. No obstante, ha advertido de que el tiempo medio transcurrido desde la obtención del Código Nacional hasta su financiación alcanza los 34 meses, mientras que el 62 % de los medicamentos financiados presenta algún tipo de restricción. Además, 36 medicamentos huérfanos con Código Nacional siguen pendientes de financiación en España.
Ante esta realidad, la presidenta de AELMHU ha defendido la necesidad de impulsar medidas concretas que permitan transformar los avances científicos en opciones terapéuticas disponibles para los pacientes. Un planteamiento que conecta con las diez prioridades que la Asociación ha presentado recientemente para la próxima legislatura, articuladas en torno a la innovación, el acceso y la gobernanza.
En primer lugar, ha reclamado un marco regulatorio estable y previsible que proteja la innovación y reconozca el carácter estratégico de los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos en las políticas industriales y de competitividad. En este ámbito, ha subrayado la importancia de aplicar el principio de proporcionalidad regulatoria y de reforzar la competitividad de España en investigación clínica, reduciendo los plazos de puesta en marcha de los ensayos y mejorando los circuitos de identificación y derivación de pacientes.
En segundo lugar, ha defendido un acceso más rápido y equitativo a los tratamientos mediante mecanismos estables de acceso temprano, con financiación provisional o condicionada para medicamentos que respondan a necesidades médicas no cubiertas y sin alternativas terapéuticas. Asimismo, ha reclamado métodos de evaluación adaptados a las particularidades de las enfermedades raras, que incorporen adecuadamente la evidencia en vida real, el valor social y la participación de pacientes y expertos.
En este sentido, Beatriz Perales ha afirmado que “necesitamos modelos de financiación flexibles, como los acuerdos basados en resultados, con criterios claros y previsibles”, y ha insistido en la importancia de garantizar la equidad territorial para que los medicamentos financiados lleguen a los pacientes en todas las comunidades autónomas, sin retrasos injustificados ni requisitos adicionales.
La presidenta de AELMHU también ha reivindicado que innovación y sostenibilidad deben avanzar conjuntamente. “No habrá innovación sin sostenibilidad, ni sostenibilidad sin innovación”, ha señalado, destacando el valor sanitario y social de los tratamientos dirigidos a enfermedades raras.
Como tercera prioridad, ha abogado por una gobernanza sanitaria basada en la coordinación y la generación de datos, que integre el acceso a los medicamentos huérfanos en la política nacional de enfermedades raras, con indicadores claros sobre equidad, tiempos de acceso y resultados en salud. Asimismo, ha planteado la necesidad de impulsar registros interoperables entre comunidades autónomas y mecanismos específicos de financiación y coordinación para las terapias avanzadas.
“España se encuentra a las puertas de un nuevo ciclo político, y Europa está definiendo las reglas que marcarán la próxima década para la innovación en salud. Es el momento de reconocer las particularidades de los medicamentos huérfanos y de quienes los investigan y desarrollan”, ha subrayado Beatriz Perales.
Finalmente, ha reafirmado el compromiso de AELMHU con la colaboración entre administraciones, industria, profesionales sanitarios y pacientes, como condición necesaria para mejorar el acceso a los tratamientos y fortalecer la capacidad de España para atraer inversión e innovación.
“Nuestro compromiso es claro: que los avances científicos se traduzcan en nuevas opciones terapéuticas, y que esas opciones lleguen a todos los pacientes que las necesitan, vivan donde vivan”, ha concluido.
El congreso ha sido inaugurado por Sandra Gallina, directora general de Salud y Seguridad Alimentaria de la Comisión Europea, y Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad. Además, han participado otros miembros del Ministerio de Sanidad, como la ministra Mónica García, autoridades europeas y representantes de asociaciones de pacientes como FEDER.