Hipofosfatasia: del infradiagnóstico a una atención que sigue siendo insuficiente
Dolor crónico, fracturas, dificultades de movilidad y pérdida prematura de piezas dentales. Son algunas de las manifestaciones que pueden acompañar a las personas con hipofosfatasia (HPP), una enfermedad metabólica hereditaria que altera la mineralización de los huesos y los dientes. Sin embargo, sus síntomas son muy variables y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, lo que dificulta su identificación y hace que algunos pacientes tarden años en recibir un diagnóstico.
«Lo que no se investiga no se conoce y lo que no se conoce se olvida», advierte Ainhoa Notario, coordinadora y representante internacional de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH). Su mensaje resume uno de los principales retos de esta enfermedad: avanzar en su conocimiento para que las personas afectadas no queden al margen de la investigación, la atención sanitaria y los recursos que necesitan.
¿Qué es la hipofosfatasia y cómo afecta a los pacientes?
La hipofosfatasia es una enfermedad genética causada por alteraciones en el gen ALPL, que codifica la fosfatasa alcalina no específica de tejido, una enzima fundamental para la correcta mineralización ósea y dental.
Cuando la actividad de esta enzima es insuficiente, se acumulan sustancias que interfieren en la formación adecuada del tejido mineralizado. Como consecuencia, los huesos y los dientes pueden desarrollar alteraciones que afectan a su resistencia y funcionamiento.
La enfermedad presenta un espectro clínico muy amplio. En las formas más graves, puede manifestarse antes del nacimiento o durante los primeros días de vida, con importantes alteraciones esqueléticas y complicaciones potencialmente mortales. En la infancia puede provocar raquitismo, problemas de crecimiento y deformidades óseas. En la edad adulta, puede asociarse a dolor persistente, debilidad muscular, fracturas y dificultades para caminar. En algunas personas, las manifestaciones afectan principalmente a la salud bucodental.
Esta diversidad explica por qué la hipofosfatasia no siempre resulta fácil de reconocer. No todos los pacientes presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad, y algunas manifestaciones pueden confundirse con las de otras enfermedades más frecuentes.
El impacto, además, no se limita al plano físico. «Los pacientes suelen necesitar muchísima ayuda porque son muy dependientes», explica Notario, que destaca cómo el dolor, las limitaciones funcionales y las barreras del entorno pueden condicionar la autonomía y el bienestar emocional.
A estas dificultades se añaden, en ocasiones, la falta de adaptación de las viviendas y los puestos de trabajo, las dificultades para acceder a determinados servicios y las situaciones de incomprensión social. Durante la infancia, las familias pueden enfrentarse también al acoso escolar y a la falta de recursos para responder a las necesidades específicas de sus hijos.
Un diagnóstico que puede empezar con una analítica
Identificar la hipofosfatasia a tiempo es fundamental para orientar el seguimiento clínico y evitar tratamientos que puedan resultar perjudiciales. Sin embargo, el desconocimiento de la enfermedad y la variedad de sus manifestaciones pueden retrasar su diagnóstico.
Una de las principales señales de alerta es la presencia de niveles persistentemente bajos de fosfatasa alcalina en una analítica de sangre. Este resultado, interpretado según la edad y los valores de referencia correspondientes, puede justificar una evaluación específica. El diagnóstico se completa, cuando procede, con el estudio de otros parámetros bioquímicos, la valoración clínica y las pruebas genéticas.
Desde AERyOH, los especialistas de su comité médico asesor trabajan para ampliar el conocimiento de la enfermedad y mejorar la identificación de posibles casos. La asociación destaca que algunas personas pueden presentar manifestaciones leves o predominantemente dentales, lo que contribuye a que la HPP pase inadvertida.
Su trabajo de investigación incluye el estudio de regiones del gen ALPL que pueden no quedar cubiertas por determinadas pruebas genéticas convencionales. El objetivo es mejorar la detección de variantes que ayuden a explicar casos con sospecha clínica y bioquímica, pero sin un diagnóstico molecular concluyente.
«Es muy difícil diagnosticar», señala Notario, que reclama “una mayor formación de los profesionales sanitarios y más investigación para comprender cómo se manifiesta la enfermedad a lo largo de la vida”.
En este sentido, AERyOH ha impulsado actividades formativas dirigidas a profesionales de atención primaria, pediatría y enfermería. La detección temprana y la coordinación entre profesionales son pasos esenciales para reducir el infradiagnóstico y favorecer un abordaje adecuado.
Tratamiento y acceso a los recursos necesarios
En el ámbito terapéutico, las posibilidades en España son nulas. “Esta enfermedad no tiene tratamiento financiado en España. Lo único con lo que cuentan los pacientes son fármacos paliativos, para paliar el dolor”, recuerda Ainhoa.
Pero además de los potenciales tratamientos, fundamental atender el dolor, las complicaciones óseas y dentales y las limitaciones funcionales.
La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser importantes para mantener la movilidad y la autonomía, mientras que la atención bucodental resulta esencial para prevenir y tratar las complicaciones dentales. El apoyo psicológico y social también debe formar parte de una atención centrada en la persona.
Sin embargo, acceder a estos recursos no siempre es sencillo. Notario subraya la insuficiencia de algunas prestaciones y el esfuerzo económico que supone recurrir a servicios privados cuando la cobertura pública no responde a las necesidades del paciente.
«La rehabilitación que te pueda dar el sistema sanitario de salud actualmente es de una vez al mes, si es que tienes suerte», lamenta Ainhoa.
La coordinadora de AERyOH reclama que se tengan en cuenta las necesidades de las personas con HPP durante toda su vida y que se facilite el acceso a los apoyos que contribuyen a mejorar su calidad de vida.
La salud bucodental es otro de los ámbitos que requieren especial atención. La enfermedad puede afectar a la dentición y provocar la pérdida prematura de piezas dentales, con consecuencias funcionales y emocionales. Para algunos pacientes, el coste de los tratamientos odontológicos supone una barrera añadida además de la carga de la salud mental que supone verte a edades muy tempranas sin una dentadura sana o que se te hayan caído la mayor parte de tus dientes, con la presión social que ello supone debido a los cánones de belleza impuestos hoy en día.
A estas demandas se suma la necesidad de que los procedimientos de valoración de la discapacidad y la dependencia reflejen adecuadamente las limitaciones reales de cada persona. El reconocimiento administrativo puede ser determinante para acceder a prestaciones, adaptaciones y recursos de apoyo.
El acompañamiento también forma parte de la atención
Convivir con una enfermedad poco frecuente puede generar una sensación de aislamiento. No siempre es fácil encontrar a otras personas que comprendan la experiencia propia ni disponer de información práctica sobre los recursos sanitarios, sociales y laborales.
En este contexto, las asociaciones de pacientes desempeñan una función complementaria a la atención clínica. Ofrecen información, orientación y espacios de apoyo mutuo para las personas afectadas, sus familias y sus cuidadores.
«Es un lugar donde se pueden desahogar, donde pueden ser comprendidos, donde pueden ser escuchados, compartir vivencias, compartir consejos», explica Notario sobre el valor de contar con una comunidad que conoce de primera mano las dificultades de la enfermedad.
AERyOH trabaja en varios ámbitos: sensibilización social, formación de profesionales, colaboración con investigadores y desarrollo de proyectos destinados a facilitar el acceso a fisioterapia, rehabilitación y atención bucodental. La asociación dispone, además, de un servicio de información y orientación online que aborda cuestiones relacionadas con la salud mental, el empleo, las adaptaciones laborales y los derechos sociales.
Este acompañamiento resulta especialmente importante cuando las necesidades de los pacientes van más allá de lo estrictamente clínico. La coordinación entre profesionales sanitarios, servicios sociales y asociaciones puede contribuir a que las personas reciban una respuesta más completa y adaptada a sus circunstancias.
Un futuro que transformar
El conocimiento de la hipofosfatasia ha avanzado, pero siguen existiendo importantes retos en su diagnóstico, investigación y atención. Profundizar en sus distintas manifestaciones, identificar a las personas que todavía no tienen un diagnóstico y mejorar el acceso a los tratamientos y recursos necesarios son pasos esenciales para responder a las necesidades de los pacientes.
Para conseguirlo, es necesario reforzar la colaboración entre investigadores, profesionales sanitarios, asociaciones, administraciones públicas y otros agentes implicados. Trabajar en red permite compartir conocimiento, detectar necesidades no cubiertas y promover soluciones coordinadas.
AERyOH cumplió diez años el 16 octubre de 2026, una década dedicada a visibilizar estas enfermedades y a mejorar la situación de las personas afectadas. Para Notario, el camino que queda por recorrer requiere la implicación de toda la sociedad.
«Llevamos una década concienciando, pero tenemos un futuro que transformar», afirma. Y añade una reivindicación que resume el sentido de esta conmemoración: «Nuestros pacientes no pueden ser olvidados por muy minoritarios que sean».
En el Día Mundial de la Hipofosfatasia, el mensaje es claro: conocer la enfermedad es el primer paso para reconocer las necesidades de quienes conviven con ella. Investigar, diagnosticar a tiempo y garantizar una atención integral son condiciones indispensables para avanzar hacia un futuro con más oportunidades y calidad de vida para los pacientes y sus familias.
