Gaucher es el paradigma de muchas enfermedades

Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, entrevistamos al doctor Miguel Ángel Torralba, experto en esta patología lisosomal y a Marisol Prieto, paciente y presidenta de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG)

El Doctor Miguel Ángel Torralba se es especialista en Medicina Interna y lleva más de 20 años tratando y estudiando la enfermedad de Gaucher, una patología poco frecuente que se produce por una mutación en el gen GBA, lo que provoca un mal funcionamiento de la enzima beta-glucosidasa. «Esta enzima es crucial para descomponer la glucosilceramida, un lípido que se acumula en las células», detalla el médico. «Cuando la enzima no funciona correctamente, se genera una acumulación tóxica que afecta gravemente a los órganos y tejidos, especialmente al hígado, el bazo, la médula ósea y los huesos».

La patología, perteneciente al grupo de las enfermedades lisosomales, ha marcado un paradigma en la medicina interna “Si no hubiera sido por la enfermedad de Gaucher, no hubiéramos aprendido muchísimas cosas de otras enfermedades de las denominadas del grupo lisosomales que existen ahora mismo. Tenemos la ventaja de que esta patología es el paradigma de muchísimas enfermedades”

El testimonio de Marisol acompaña y clarifica unas palabras tan clínicas. “Hay días en los que te levantas agotada, sin motivo aparente, y con dolor. Eso te afecta no solo a ti, sino también a tu familia».

Tal y como indica el doctor, el diagnóstico de Gaucher no siempre es sencillo. «Los síntomas varían mucho entre pacientes. Algunos presentan fatiga extrema, anemia o agrandamiento del hígado y bazo, mientras que otros presentan complicaciones neurológicas o daños óseos graves», explica. Esto dificulta su identificación, especialmente porque los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades.

La realidad clínica es que contar con el apoyo de un equipo médico multidisciplinar (hematólogos, internistas, digestólogos, psicólogos, etc.) es esencial para abordar y manejar la enfermedad de forma holística.

El diagnóstico de Gaucher se puede realizar mediante un sencillo test de gota seca, en el que se mide la actividad de la enzima beta-glucosidasa. “Si esta enzima está a menos del 10% de lo normal, se confirma la enfermedad. Posteriormente, se estudia el gen GBA para identificar la mutación genética”, cuenta el Doctor Torralba. «El test de gota seca para medir la actividad de la enzima es esencial, pero muchos pacientes llegan tarde al diagnóstico”, añade.

El diagnóstico: a veces, tardío

Precisamente, Marisol es una de las pacientes que esperó muchos años a obtener un diagnóstico claro. Fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher a los 28 años, después de sufrir incertidumbre e incomprensión durante más de una década. «Pasé diez años sin que se me administrara el tratamiento adecuado», recuerda. «Estaba hastiada, tenía varias opiniones, pero nadie sabía qué era lo que me pasaba.»

Hoy, preside la Asociación que le ayudó a ver luz tras el diagnostico de una enfermedad poco frecuente, Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG). “Nuestra misión es ofrecer apoyo emocional y práctico. Muchas veces, los pacientes sienten que están solos en una situación que es nueva para ellos, y la asociación les brinda un espacio para compartir sus experiencias y sentirse comprendidos”, concluye orgullosa.

Y es que, al tratarse de una enfermedad con muy poca prevalencia (1/100.000, según Orphanet), recibir su diagnóstico no es sencillo. Ser diagnosticado (y más de forma tardía) de una enfermedad rara, tiene un impacto profundo en quienes la padecen. El doctor Torralba destaca que, aunque los tratamientos han mejorado considerablemente, los pacientes aún enfrentan grandes retos. «Si el tratamiento se inicia temprano, podemos evitar complicaciones graves en los pacientes, sobre todo a nivel óseo. Sin embargo, aquellos que no son diagnosticados a tiempo o que viven en lugares sin acceso a especialistas, sufren mucho más las secuelas», señala el médico.

La paciente, que ha vivido las dos caras de la moneda, reafirma lo que expone el médico, y se muestra optimista con el cambio que dio su vida una vez que pudo recibir el tratamiento adecuado a su patología. «Con el tratamiento adecuado, mi calidad de vida ha mejorado. Pero no todo el mundo tiene la misma suerte y lo vemos cada día en la Asociación». Sin embargo, se esfuerza en dejar claro que, a pesar de tener un tratamiento, su vida no es un camino de rosas: “hay días en los que me sigo levantando tremendamente fatigada y con dolor corporal. No me impide seguir mi vida, pero a veces me dificulta las tareas habituales”.

 La importancia de la concienciación social

Como cada año, el día 1 de octubre se celebra el Día Mundial de esta patología, y desde la Asociación destacan la importancia de informar sobre este tipo de enfermedades, que no son tan comunes pares todo el mundo, durante todo el año. Sin embargo, coincidiendo con la efeméride, a través de la divulgación a pie de calle, refuerzan su compromiso de generar concienciación en la sociedad sobre esta y otras enfermedades raras. «Durante el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, realizamos mesas informativas para que la gente conozca más sobre la enfermedad y los síntomas. Mucha gente puede estar padeciendo Gaucher sin saberlo, porque no conoce ni la sintomatología ni su existencia», comenta.

Por su parte, el doctor Torralba en coincide en que la educación y la sensibilización de la población es clave. «Es indispensable que los profesionales de la salud y el público en general conozcan más sobre estas patologías. Un diagnóstico temprano es crucial para aportar un tratamiento que pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes que buscan respuestas a su malestar».

Retos y esperanzas para el futuro

El testimonio de Marisol, y a la vez el del Doctor Miguel Ángel Torralba, dibujan una enfermedad compleja, tanto a nivel clínico como del paciente, pero a la vez, coinciden en un futuro esperanzador para los pacientes gracias a la efectividad del tratamiento y a las avanzadas líneas de investigación innovadora que se está llevando a cabo y que esperan, que pronto sean accesibles para los pacientes.

Marisol quiere concluir su entrevista con un mensaje de ánimo concluye con una reflexión llena de resiliencia y esperanza. “La salud y el bienestar de los pacientes deben ser prioridad para el sistema sanitario,” concluye. “Todavía hay mucho por hacer, pero juntos, seguiremos luchando.”

Sin duda, encontrar dos voces que puedan aportar puntos de vista tan cercanos a la patología es muy difícil. Ambos, a través de sus palabras, han conseguido poner de relieve la importancia de la empatía, la investigación, la resiliencia, y el ímpetu en la lucha constante por mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras como la de Gaucher.

Infografía propiedad de AEFEE