On the occasion of World Gaucher Disease Day, we interviewed Dr. Miguel Ángel Torralba, expert in this lysosomal pathology, and Marisol Prieto, patient and president of the Spanish Association of Patients and Relatives of Gaucher Disease (AEEFEG).
El Doctor Miguel Ángel Torralba se es especialista en Medicina Interna y lleva más de 20 años tratando y estudiando la enfermedad de Gaucher, una patología poco frecuente que se produce por una mutación en el gen GBA, lo que provoca un mal funcionamiento de la enzima beta-glucosidasa. “Esta enzima es crucial para descomponer la glucosilceramida, un lípido que se acumula en las células”, detalla el médico. “Cuando la enzima no funciona correctamente, se genera una acumulación tóxica que afecta gravemente a los órganos y tejidos, especialmente al hígado, el bazo, la médula ósea y los huesos”.
The pathology, which belongs to the group of lysosomal diseases, has set a paradigm in internal medicine. "If it had not been for Gaucher disease, we would not have learned a great many things about other diseases of the so-called lysosomal group that exist right now. We have the advantage that this pathology is the paradigm for many, many diseases."
El testimonio de Marisol acompaña y clarifica unas palabras tan clínicas. “Hay días en los que te levantas agotada, sin motivo aparente, y con dolor. Eso te afecta no solo a ti, sino también a tu familia”.
Tal y como indica el doctor, el diagnóstico de Gaucher no siempre es sencillo. “Los síntomas varían mucho entre pacientes. Algunos presentan fatiga extrema, anemia o agrandamiento del hígado y bazo, mientras que otros presentan complicaciones neurológicas o daños óseos graves”, explica. Esto dificulta su identificación, especialmente porque los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades.
The clinical reality is that having the support of a multidisciplinary medical team (hematologists, internists, digestologists, psychologists, etc.) is essential to approach and manage the disease holistically.
El diagnóstico de Gaucher se puede realizar mediante un sencillo test de gota seca, en el que se mide la actividad de la enzima beta-glucosidasa. “Si esta enzima está a menos del 10% de lo normal, se confirma la enfermedad. Posteriormente, se estudia el gen GBA para identificar la mutación genética”, cuenta el Doctor Torralba. “El test de gota seca para medir la actividad de la enzima es esencial, pero muchos pacientes llegan tarde al diagnóstico”, añade.
Diagnosis: sometimes late
Precisamente, Marisol es una de las pacientes que esperó muchos años a obtener un diagnóstico claro. Fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher a los 28 años, después de sufrir incertidumbre e incomprensión durante más de una década. “Pasé diez años sin que se me administrara el tratamiento adecuado”, recuerda. “Estaba hastiada, tenía varias opiniones, pero nadie sabía qué era lo que me pasaba.”
Today, he presides the Association that helped him to see the light after the diagnosis of a rare disease, Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) . (AEEFEG). "Our mission is to offer emotional and practical support. Many times, patients feel that they are alone in a situation that is new to them, and the association gives them a space to share their experiences and feel understood," she concludes proudly.
Y es que, al tratarse de una enfermedad con muy poca prevalencia (1/100.000, según Orphanet), recibir su diagnóstico no es sencillo. Ser diagnosticado (y más de forma tardía) de una enfermedad rara, tiene un impacto profundo en quienes la padecen. El doctor Torralba destaca que, aunque los tratamientos han mejorado considerablemente, los pacientes aún enfrentan grandes retos. “Si el tratamiento se inicia temprano, podemos evitar complicaciones graves en los pacientes, sobre todo a nivel óseo. Sin embargo, aquellos que no son diagnosticados a tiempo o que viven en lugares sin acceso a especialistas, sufren mucho más las secuelas”, señala el médico.
La paciente, que ha vivido las dos caras de la moneda, reafirma lo que expone el médico, y se muestra optimista con el cambio que dio su vida una vez que pudo recibir el tratamiento adecuado a su patología. “Con el tratamiento adecuado, mi calidad de vida ha mejorado. Pero no todo el mundo tiene la misma suerte y lo vemos cada día en la Asociación”. Sin embargo, se esfuerza en dejar claro que, a pesar de tener un tratamiento, su vida no es un camino de rosas: “hay días en los que me sigo levantando tremendamente fatigada y con dolor corporal. No me impide seguir mi vida, pero a veces me dificulta las tareas habituales”.
The importance of social awareness
Como cada año, el día 1 de octubre se celebra el Día Mundial de esta patología, y desde la Asociación destacan la importancia de informar sobre este tipo de enfermedades, que no son tan comunes pares todo el mundo, durante todo el año. Sin embargo, coincidiendo con la efeméride, a través de la divulgación a pie de calle, refuerzan su compromiso de generar concienciación en la sociedad sobre esta y otras enfermedades raras. “Durante el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, realizamos mesas informativas para que la gente conozca más sobre la enfermedad y los síntomas. Mucha gente puede estar padeciendo Gaucher sin saberlo, porque no conoce ni la sintomatología ni su existencia”, comenta.
Por su parte, el doctor Torralba en coincide en que la educación y la sensibilización de la población es clave. “Es indispensable que los profesionales de la salud y el público en general conozcan más sobre estas patologías. Un diagnóstico temprano es crucial para aportar un tratamiento que pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes que buscan respuestas a su malestar”.
Challenges and hopes for the future
Marisol's testimony, and at the same time that of Dr. Miguel Angel Torralba, describe a complex disease, both at the clinical and patient level, but at the same time, they coincide in a hopeful future for patients thanks to the effectiveness of the treatment and the advanced lines of innovative research that are being carried out and which they hope will soon be accessible to patients.
Marisol wants to conclude her interview with a message of encouragement concludes with a reflection full of resilience and hope. "The health and well-being of patients must be a priority for the healthcare system," she concludes. "There is still a lot to do, but together, we will continue to fight."
Undoubtedly, finding two voices that can bring such close points of view to the pathology is very difficult. Both, through their words, have managed to highlight the importance of empathy, research, resilience, and the impetus in the constant struggle to improve the lives of patients with rare diseases such as Gaucher.
