Una cifra en una analítica puede cambiar la rutina de una persona. En el caso de la trombocitopenia inmune primaria (PTI), un recuento bajo de plaquetas puede convertirse en una fuente de incertidumbre y preocupación, especialmente ante el riesgo de sangrado. Pero la enfermedad va mucho más allá de ese dato.
La PTI es una enfermedad hematológica autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a las propias plaquetas y puede dificultar también su producción. Como consecuencia, su número puede disminuir y aumentar el riesgo de sangrado. Hematomas frecuentes, sangrado nasal o de encías y menstruaciones abundantes pueden ser algunas de sus manifestaciones, aunque la evolución es diferente en cada paciente.
Una enfermedad que condiciona el día a día
¿Puedo hacer deporte? ¿Puedo viajar? ¿Puedo someterme a una intervención dental? ¿Tengo que cambiar mis rutinas? Son algunas de las preguntas que pueden aparecer después del diagnóstico, especialmente cuando las cifras de plaquetas son muy bajas. “Los pacientes experimentan mucha ansiedad por conocer su cifra de plaquetas. ¿Cuántas plaquetas tengo hoy?”, explica Javier Letellez, especialista de Farmacia Hospitalaria en el Hospital de Fuenlabrada (Madrid); pero la incertidumbre puede acabar condicionando buena parte de la vida cotidiana. “¿Puedo ir a esquiar? ¿Puedo hacer esta actividad? Ahora justo que me encontraba bien, me he hecho una analítica y resulta que tengo las plaquetas bajas”, ejemplifica Letellez.
Las restricciones dependen de la situación clínica de cada persona, pero pueden afectar especialmente a actividades que impliquen riesgo de golpes o traumatismos. Además, las consultas médicas, las analíticas y los tratamientos pueden obligar a modificar la rutina y, en algunos casos, repercutir en la vida laboral y familiar.
A este impacto físico se suma otro menos visible. “Lo que más comentan los pacientes es que sienten fatiga y sufren problemas emocionales”, señala Letellez. La ansiedad, las modificaciones de la vida cotidiana y el desgaste físico y mental pueden convertirse así en una parte importante de la experiencia de quienes viven con PTI.
Desde la perspectiva de los pacientes, Miguel Ángel Martín, secretario general de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), insiste en que la enfermedad no puede medirse únicamente a través de una analítica y por el recuento de plaquetas, sino que tiene mucha más sintomatología.
Del diagnóstico a una atención personalizada
El diagnóstico no siempre es sencillo. Las cifras bajas de plaquetas pueden tener diferentes causas y es necesario realizar una valoración médica para llegar al diagnóstico de PTI y descartar otras patologías.
Una vez confirmada, el hematólogo se convierte en el principal referente del paciente, especialmente ante situaciones que puedan aumentar el riesgo de sangrado. Intervenciones quirúrgicas o incluso determinados procedimientos odontológicos requieren valorar previamente el nivel de plaquetas y adoptar las medidas necesarias.
Para Martín, disponer de profesionales con experiencia específica en PTI es fundamental.
“Muchas veces te encuentras con comunidades autónomas que no tienen un protocolo de actuación en enfermedades hematológicas raras y el paciente va derivado a un profesional sanitario que no ha visto en su vida un paciente con PTI”, señala Miguel Ángel Martín.
Por ello, desde el ámbito asociativo se reclama una atención más coordinada y especializada. “Sería muy recomendable hacer centros de referencia por provincia o por área sanitaria en los que hubiera hematólogos con experiencia dedicados a ello”, apunta, “para que los pacientes puedan acceder a una atención sanitaria de calidad, equitativa y coordinada en todo el territorio nacional”.
La personalización es también una de las claves del tratamiento. “Tiene que ser integral y personalizada porque estamos viendo cada vez más que cada paciente tolera una serie de tratamientos y deberían ser tratados de forma personalizada”, añade Martín.
Nuevas opciones terapéuticas
El tratamiento de la PTI ha evolucionado de manera significativa en los últimos años. Durante mucho tiempo, los corticoides han sido una de las principales herramientas para controlar la enfermedad, mientras que otras estrategias terapéuticas, como la esplenectomía, han tenido también un papel en determinados pacientes.
Actualmente existen diferentes alternativas y mecanismos de acción. Algunas estrategias buscan reducir la destrucción de las plaquetas por parte del sistema inmunitario y otras favorecer su producción.
“Recientemente, en los últimos años, hemos tenido la suerte de disponer de nuevas alternativas terapéuticas con mecanismos de acción diferentes”, explica Letellez.
Este cambio ha permitido ampliar las opciones para pacientes que no responden adecuadamente a tratamientos previos o en los que determinadas estrategias no resultan apropiadas.
Además, la investigación continúa avanzando. “Hay moléculas en desarrollo y nuevas que están en estudio. Lo único que necesitamos es que nos lleguen pronto a nuestro día a día para que podamos tener la capacidad de seleccionar cuál es la que mejor se adapta a nuestros pacientes en cada momento de la enfermedad”, señala.
Para Martín, este avance ha supuesto un cambio importante en el abordaje de la enfermedad: “Creo que ahora la ciencia va andando poquito a poco, pero con pasos muy afianzados en esta enfermedad”.
Todavía quedan preguntas por responder
Pese a los avances terapéuticos, la PTI continúa planteando importantes retos. Uno de ellos es conocer mejor su origen.
“Dentro de las necesidades no cubiertas, lo que primero nos falta es mucha más investigación básica, principalmente porque no tenemos claro cuál es la etiología de la enfermedad”, explica Letellez.
También considera necesario avanzar en la identificación de biomarcadores que permitan predecir la evolución de la enfermedad y orientar mejor las decisiones terapéuticas.
Aunque existen tratamientos eficaces, no todos los pacientes responden de la misma manera ni mantienen la respuesta durante el mismo tiempo. El reto pasa, por tanto, no solo por disponer de más alternativas, sino por poder identificar cuál es la más adecuada para cada persona y en cada momento de la enfermedad.
A ello se suma la necesidad de que los profesionales conozcan mejor el impacto global de la PTI. “Concienciar a todos los profesionales sobre la enfermedad” es, para Letellez, otra de las asignaturas pendientes. “No solo entender que el paciente tiene las plaquetas bajas, sino también la carga emocional y social que puede acompañar a la enfermedad”, recuerda.
La voz del paciente, también en la investigación
La investigación clínica constituye otro de los ámbitos en los que la participación de los pacientes puede resultar especialmente relevante.
“Los ensayos clínicos no reflejan la generalidad de los pacientes”, recuerda Letellez. Algunas poblaciones pueden estar poco representadas, por lo que los registros de pacientes adquieren un papel fundamental para generar evidencia sobre cómo se comporta la enfermedad en situaciones que no siempre quedan recogidas en los ensayos.
“Es una enfermedad rara, pero no tan rara, lo que nos permite tener una N de pacientes relevante entre todos los centros como para poder tener más información y saber cómo tratar mejor a los pacientes”, apunta.
Información y acompañamiento para convivir con la PTI
Las asociaciones contribuyen también a trasladar a investigadores y compañías las necesidades que viven las personas con PTI. FEDHEMO es una organización que trabaja en el ámbito de las enfermedades de la sangre y que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Así, desde FEDHEMO, explica Martín, se trabaja en la divulgación, la defensa de los derechos de los pacientes, la información sobre ensayos clínicos y el contacto con profesionales especializados.
“La voz del paciente tiene que estar presente”, afirma Martín. Y esa participación debería tener en cuenta no solo los aspectos clínicos de la enfermedad, sino también su impacto emocional y social.
El acompañamiento adquiere especial importancia tras el diagnóstico. Para una persona que acaba de recibir la noticia, encontrar información fiable y contactar con otros pacientes puede ayudar a afrontar las dudas que surgen en los primeros momentos.
Martín destaca el papel de los grupos de ayuda mutua y de las asociaciones de pacientes como espacios para compartir experiencias y resolver dudas.
“Cuando te diagnostican una enfermedad, conocer a personas que tienen la misma problemática que tú es muy enriquecedor”, explica el secretario general de FEDHEMO.
Estos espacios permiten conocer cómo otras personas han afrontado el diagnóstico, los tratamientos o los cambios en su vida cotidiana.
Pero también es importante el papel de acompañamiento del farmacéutico hospitalario. Letellez recuerda que “les ayudamos a que se comprometan con el tratamiento, favorecemos la adherencia, evitamos que tengas problemas con otra medicación… el objetivo es facilitar la vida a los pacientes”.
Porque, aunque la evolución de la PTI y su impacto varían de una persona a otra, existe una realidad común: la enfermedad no puede entenderse únicamente a partir del número que aparece en una analítica.
Los avances en investigación y tratamiento han ampliado las posibilidades para los pacientes, pero todavía quedan retos por abordar: conocer mejor el origen de la enfermedad, identificar qué tratamiento funciona mejor para cada persona, generar más evidencia en poblaciones poco representadas y ofrecer una atención verdaderamente integral.
Mientras tanto, la combinación de innovación terapéutica, experiencia clínica, investigación y participación de los pacientes seguirá siendo clave para avanzar en el abordaje de la trombocitopenia inmune primaria.