The Spanish Association of Orphan and Ultra-Orphan Drug Laboratories(AELMHU) has presented its contributions to the Draft Order updating the neonatal screening portfolio and the Genetics Advisory Committee.
Este proyecto normativo propone la incorporación de las enfermedades raras en los sistemas de vigilancia en salud pública, lo que para AELMHU representa “un avance significativo en su reconocimiento y gestión”. Para ello, se establece un sistema de información específico dentro del marco de vigilancia de enfermedades no transmisibles, con el objetivo de mejorar la identificación, monitorización y análisis epidemiológico de estas patologías. Desde AELMHU, consideramos que esta medida permitirá optimizar la toma de decisiones clínicas y sanitarias, favoreciendo estrategias más eficaces de prevención, diagnóstico y tratamiento.
Likewise, the expansion of the neonatal screening program, through the inclusion of new rare diseases, will allow early diagnosis in newborns, substantially improving the prognosis and quality of life of affected patients and contributing directly to improving equity in access to services related to rare diseases, reducing territorial inequalities in health care.
Por otro lado, desde la Asociación consideramos que el cambio en la composición del Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en Genética es un paso “muy significativo” hacia un modelo de salud más inclusivo y centrado en el paciente, al añadir como novedad dos vocalías en representación de federaciones o agrupaciones de asociaciones de pacientes, lo que legitima la toma de decisiones y garantizar que las perspectivas de los pacientes sean consideradas en el desarrollo de servicios genéticos.
RECOMMENDATIONS
After analyzing the public hearing, AELMHU has participated in the Draft Order with the following recommendations, among others:
- Implement a regulatory framework that guarantees and promotes the harmonization of all screening programs in our country to ensure equity of access for the entire target population.
- Include as many rare diseases as possible in the neonatal screening program.
- To promote the implementation of a national financing mechanism that guarantees equity in neonatal screening throughout Spain.
- Promote public-private collaboration in research and development of analytical techniques and tools.
- To promote active coordination between the regional registries and the State Registry of Rare Diseases.
- Integration of the perspective of patients and their representatives in decision-making processes related to newborn screening.