La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado sus aportaciones al Proyecto de Orden que actualiza la cartera de cribado neonatal y el Comité Asesor en Genética.
Este proyecto normativo propone la incorporación de las enfermedades raras en los sistemas de vigilancia en salud pública, lo que para AELMHU representa «un avance significativo en su reconocimiento y gestión». Para ello, se establece un sistema de información específico dentro del marco de vigilancia de enfermedades no transmisibles, con el objetivo de mejorar la identificación, monitorización y análisis epidemiológico de estas patologías. Desde AELMHU, consideramos que esta medida permitirá optimizar la toma de decisiones clínicas y sanitarias, favoreciendo estrategias más eficaces de prevención, diagnóstico y tratamiento.
Igualmente, la ampliación del programa de cribado neonatal, mediante la inclusión de nuevas enfermedades raras, permitirá un diagnóstico precoz en recién nacidos, mejorando sustancialmente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados y contribuyendo de manera directa a mejorar la equidad en el acceso a servicios relacionados con enfermedades raras, reduciendo las desigualdades territoriales en la atención sanitaria.
Por otro lado, desde la Asociación consideramos que el cambio en la composición del Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en Genética es un paso «muy significativo» hacia un modelo de salud más inclusivo y centrado en el paciente, al añadir como novedad dos vocalías en representación de federaciones o agrupaciones de asociaciones de pacientes, lo que legitima la toma de decisiones y garantizar que las perspectivas de los pacientes sean consideradas en el desarrollo de servicios genéticos.
RECOMENDACIONES
Tras analizar la audiencia pública, AELMHU ha participado en el Proyecto de Orden con las siguientes recomendaciones, entre otras:
- Implementar un marco normativo que garantice y promueva la armonización de todos los programas de cribado en nuestro país para garantizar la equidad en el acceso para toda la población diana.
- Incluir el mayor número posible de enfermedades raras en el programa de cribado neonatal.
- Impulsar la implementación de un mecanismo de financiación a nivel nacional que garantice la equidad en el cribado neonatal en todo el territorio español.
- Promover la colaboración público-privada en la investigación y desarrollo de técnicas y herramientas analíticas.
- Impulsar la coordinación activa entre los registros autonómicos y el Registro Estatal de Enfermedades Raras.
- Integración de la perspectiva de los pacientes y sus representantes en los procesos de toma de decisiones vinculados al cribado neonatal.
