As part of World Primary Biliary Cholangitis (PBC) Day, we spoke with the president of the Association for the Fight against Inflammatory Biliary Diseases Albi Spain, Elena Arcega.
Waking up every morning with a feeling of exhaustion that won't go away or feeling like the body is asking to scratch relentlessly, especially at night is the daily reality for many people suffering from primary biliary cholangitis (PBC). This is a rare autoimmune disease that mainly affects women in mid-life, and without proper treatment, can lead to other serious complications.
Among the voices that have decided not to remain silent in the face of this disease is Elena Arcega, president of the Association for the Fight against Inflammatory Biliary Diseases (Albi-Spain). This non-profit organization was founded on July 3, 2007 by a group of people affected by inflammatory biliary diseases, such as primary biliary cholangitis, primary sclerosing cholangitis and autoimmune hepatitis. Its mission is clear: to inform, support and connect those facing these diseases, as well as to promote dialogue between patients, medical personnel and researchers.
The disease, a challenge
La historia de Elena, como la de muchas otras pacientes con esta enfermedad, comenzó con síntomas que fácilmente podrían haber sido ignorados o atribuidos a otros factores, como el estrés o el agotamiento cotidiano. “Comencé a experimentar un picor intenso, especialmente por la noche. No le di mucha importancia al principio, lo atribuía al cansancio de ser madre de tres pequeños”, recuerda Elena. “A mi marido le decía que tenía alergia al sueño”.
Sin embargo, un episodio inesperado de trombosis venosa profunda llevó a los médicos a investigar más a fondo. “No entendía por qué mi cuerpo reaccionaba de esa manera”, comenta. Las pruebas revelaron algo mucho más serio: colangitis biliar primaria, una enfermedad que ataca los pequeños conductos biliares del hígado, causando inflamación y, con el tiempo, cicatrices y eventualmente cirrosis. Este diagnóstico cambió su vida para siempre.
El impacto de esta patología va más allá del hígado. Los primeros síntomas, aunque sutiles, son devastadores: la fatiga extrema se convierte en una compañera constante, dejando a la persona afectada sin energía para las actividades diarias. El prurito, o picazón intensa, roba horas de sueño y afecta profundamente la salud física y mental. Estos síntomas, aparentemente menores, pueden ser tan debilitantes que transforman por completo la vida de una persona y de quienes la rodean. “Es un cansancio que nunca desaparece”.
Living with the disease
Recibir el diagnóstico de CBP es un golpe duro. “Es como si de repente te arrebataran las pilas y nunca volvieras a ser el mismo”, comparte Elena, reflexionando sobre el momento en que le confirmaron su enfermedad. El tratamiento de la CBP es complejo y requiere un enfoque integral que va más allá de los análisis de sangre y las pruebas médicas. “Es vital que los médicos escuchen a sus pacientes y comprendan la totalidad de sus síntomas”, subraya.
The first treatment Elena received helped reduce her liver enzymes, but failed to completely stop the progression of the disease. Over the years, she tried different treatments, including some that were not specifically indicated for her condition, such as fibrates, which caused unwanted side effects.
“Es una enfermedad compleja, y necesitamos un enfoque multidisciplinar para manejarla adecuadamente”
Y es que, esta afección no solo afecta al hígado; es común que quienes la padecen también enfrenten otras enfermedades autoinmunes, así como osteoporosis, lo que requiere la intervención de múltiples disciplinas médicas, como la reumatología. “Es una enfermedad compleja, y necesitamos un enfoque multidisciplinar para manejarla adecuadamente”, explica Elena, quien ha aprendido a convivir con la incertidumbre y la frustración que a menudo acompañan a las enfermedades raras.
The role of the Association
For those newly diagnosed with a rare disease, the road can seem lonely and overwhelming. This is where patient associations play a crucial role. Albi-Spain, under Elena's leadership, has become a beacon of hope for those seeking answers and support. The association not only focuses on raising awareness of the disease, but also offers reliable information, emotional support and comfort to patients and their families.
“Nuestro principal mensaje a los pacientes es que no busquen información en fuentes no confiables. Queremos que sepan que, en un 70% de los casos, la medicación logra detener el avance de la CBP, permitiendo una calidad de vida buena o aceptable”, señala Elena. La asociación también fomenta la participación en ensayos clínicos, un tema que a menudo genera dudas y miedos. “No somos conejillos de indias. Estos estudios son procesos seguros y controlados que buscan descubrir tratamientos más efectivos y, en última instancia, curas para enfermedades que hoy en día no tienen cura”, afirma con convicción.
In addition to Albi-Spain, there are other valuable resources for patients, such as ERN-Liver, Eurordis and the PBC Foundation, which provide information based on scientific evidence. The Spanish Federation of Rare Diseases (FEDER) also offers guaranteed support to patients and their families, helping them navigate the complex healthcare system and access necessary resources.
The struggle for hope
One of the biggest current challenges for PBC patients is the lack of therapeutic alternatives. In addition, fatigue, especially mental fatigue, remains one of the most difficult symptoms to manage and one of the most debilitating aspects of the disease.
Sin embargo, a pesar de los desafíos, Elena no pierde la esperanza. Su testimonio es de resiliencia y determinación. “Siempre hay esperanza”, dice con firmeza. “La ciencia avanza, y aunque lo haga despacio, no deja de avanzar”. Esta esperanza es lo que mantiene viva la llama de su lucha, no solo por ella, sino por todos los pacientes que enfrentan enfermedades poco frecuentes.
Con ello, Elena también subraya la importancia de seguir investigando, no solo en la CBP, sino en todas las enfermedades colestásicas minoritarias y otras patologías raras. “Necesitamos más investigación, más ensayos clínicos, más opciones de tratamiento. No podemos detenernos hasta encontrar una cura”, declara con determinación.
For those who have never heard of primary biliary cholangitis, it is important to understand that it has a profound impact on the lives of those who suffer from it. Living with a rare disease is a daily battle for quality of life, a constant struggle against fatigue, itchiness, and uncertainty about the future. But, as Elena's story demonstrates, it is not a struggle to be faced alone.
In a world where rare diseases often remain in the shadows, the voice of those who suffer from them is crucial to raise awareness and encourage research, in the hope that one day, PBC and other similar diseases will no longer be a silent threat, but a challenge overcome.
To conclude, we leave you the interview that the Association for the fight against inflammatory biliary diseases made to Dr. Albert Parés, Senior Consultant in Hepatology at Hospital Clínic de Barcelona, in which he explains in detail the three inflammatory biliary diseases.