On the occasion of World Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Day, we interviewed Dr. Begoña Polo, from the Pediatric Gastroenterology and Hepatology Department at La Fe Hospital in Valencia, and an expert in this pathology, to explain first-hand what living with this disease involves and how it affects patients.
Begoña Polo Miquel is an attending physician in the pediatric digestive and hepatology service at Hospital La Fe, dealing with patients with Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, a rare and genetically manifested liver disease that affects infants from the first months of life. According to Orphanet data, the exact prevalence is unknown, but the incidence of this pathology varies between 1/50,000 and 1/100,000 births.
"It is a rare genetic disease that affects the liver progressively as its name indicates, and this brings with it some associated challenges, the main thing is that being a rare pathology (but not less important), there is a delay in the diagnosis and ignorance of it by society, so everything negatively affects patients and families.
Another challenge is to be able to identify all the existing types of this pathology, and the importance of research and genetic analysis, in fact, 12 different types have already been identified, with different prognosis but with a common result: hepatic deterioration, which in some types can be lethal. Some have an early risk of hepatocarcinoma, which in layman's terms is infantile hepatic cancer.
Los síntomas suelen presentarse entre los dos y tres meses, lo que puede dificultar un diagnóstico temprano, además de que no es una patología que se incluya dentro del screening neonatal en ninguna comunidad autónoma”. Esta rapidez en la aparición de los síntomas puede confundir a los padres y médicos, ya que los signos iniciales a menudo se pueden parecer a otras patologías “Realmente es una enfermedad de un fenotipo que es variable, aunque fundamentalmente tiende a ser progresivo y severo”, añade.
“Este picor constante no sólo afecta el sueño y la concentración de los niños, sino que también genera una carga emocional considerable para sus padres, quienes pueden sentir frustración e impotencia al ver a sus pequeños sufrir”
La doctora también enfatiza el impacto significativo que esta enfermedad tiene, desde sus primeras manifestaciones, en la calidad de vida de los niños y sus familias, sobre todo con un síntoma muy concreto y que, de forma casual, comparten diversas patologías raras. “El prurito incapacitante es uno de los síntomas más devastadores”, explica. Este picor constante no sólo afecta el sueño y la concentración de los niños, sino que también genera una carga emocional considerable para sus padres, quienes pueden sentir frustración e impotencia al ver a sus pequeños sufrir: “Los padres acuden diciendo que ver a los niños moviéndose en la cunita, haciendo muchos movimientos con las piernas, tocándose las orejitas y que tienen los ojos rojos, de llorar o de rascarse”. Este síntoma es incluso peor en los más mayores, que pueden llegar a presentar lesiones por rascado y complicaciones derivadas, como sangrado o incluso necesitar antibiótico por la infección. De hecho, la doctora afirma que “el prurito llega a ser tan incapacitante, tanto que es la principal causa de trasplante en estos pacientes”
Otro de los síntomas más notables es la ictericia, que provoca un color amarillento en la piel y los ojos de los niños. Además, la doctora Polo señala que “el retraso en el crecimiento es otro de los síntomas clave, ya que esta enfermedad dificulta la absorción de nutrientes y de vitaminas, sobre todo los liposolubles, que son muy necesarias en el crecimiento y desarrollo de los más pequeños”. Esto puede llevar a complicaciones adicionales, como un crecimiento insuficiente y muchos problemas derivados de ello.
"This disease represents 15% of all pediatric liver transplants, which is a lot. Transplantation is not risk-free, we must keep in mind that it "saves your life", but many times, we allow one disease to be transformed by another. We carry an immunosuppression with the risk of many infections. Of course, graft survival is very high, but we must not forget the risks in these pediatric patients," confirms the doctor".
El proceso diagnóstico para la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva es complejo y puede requerir más de una prueba médica para confirmarlo. “Una biopsia hepática puede ofrecer información sobre el daño hepático, pero no es suficiente para establecer un diagnóstico definitivo”, aclara la doctora. La identificación temprana es crucial, ya que la progresión de la enfermedad sin tratamiento puede conducir a serias complicaciones, incluyendo cirrosis y la necesidad de un trasplante hepático pediátrico “Es fundamental realizar las correspondientes pruebas bioquímicas, pero son las genéticas las necesarias para confirmar el diagnóstico, y hoy en día disponemos de las técnicas de secuenciación masiva”, añade.
The treatment must be multidisciplinary: nutritional, pharmacological and, at a certain moment, surgical.
En cuanto a estas complicaciones que puede generar la enfermedad, Begoña enfatiza que “el daño hepático progresivo es una preocupación principal para los médicos, porque tenemos en cuenta que son bebés y sin tratamiento adecuado, algunos casos pueden evolucionar rápidamente hacia la cirrosis, lo que puede ser devastador, o incluso letal. Sin embargo, la doctora también subraya que existen opciones terapéuticas, como los inhibidores ileales de la recaptación de ácidos biliares, que están mostrando resultados prometedores en el tratamiento de esta enfermedad.
Hope, the engine of patients.
Ese halo de esperanza es el que la doctora afirma transmitir a los padres de sus pacientes pediátricos cuando a su pequeño de 7 u 8 meses se le diagnostica esta patología. “Es fundamental el apoyo nutricional y psicológico, destaca, ya que los niños con colestasis, a menudo necesitan atención especializada y un seguimiento constante. La colaboración entre el equipo médico (integrado por varias disciplinas, dependiendo del caso de colestasis al que se esté enfrentando el paciente) y los padres es esencial. “El vínculo entre los padres y el médico es esencial para abordar todos los problemas que enfrentan”, comenta. Esto permite una mejoría en la detección y gestión de los síntomas, así como un enfoque más efectivo en el tratamiento.
“El vínculo entre los padres y el médico es esencial para abordar todos los problemas que enfrentan”
However, he also stresses the importance of the psychological impact on the parents, since they are the ones who, despite not being patients, receive the 'initial shock' of the news. "The parents are affected emotionally. It is a very difficult situation. The child is the one who suffers, but they see him suffer and cannot help him, because they do not know very well what is happening to him and cannot communicate with him". On an economic level, like many rare pathologies, there is also an additional burden "It is a minority pathology, which is concentrated in only a few centers -which is as it should be- for the best management of these patients, and this involves many visits that can mean giving up work, traveling, spending vacations, asking for leave or reduced working hours..."
Associations: the patients' beacon
La doctora quiere hacer hincapié en un mensaje de apoyo a las familias que reciben el diagnóstico de esta enfermedad rara. “Es importante que conozcan la existencia de la Federación Nacional de Pacientes Hepáticos y Trasplantados Hepáticos“, afirma. Esta organización, formada oficialmente en 2004, y que agrupa a otras asociaciones de pacientes más pequeñas, brinda un fuerte apoyo a las familias, proporcionando recursos de todo tipo (asesoramiento legal, psicológico…) y conectándolas con otras familiasque atraviesan situaciones similares, creando así una red de apoyo invaluable.
Through lectures, external tools, physicians and a lot of psychological support, it is very important for parents to understand that, although the disease can bring many challenges and complications, medicine today has effective treatments to manage symptoms that affect quality of life, such as itching. In addition, there are a variety of therapeutic offerings available that have proven to be effective.
The conversation with Dr. Begoña Polo about progressive familial intrahepatic cholestasis highlights even more the importance of early diagnosis, in this pediatric case, for access to correct treatment.