Con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, que se celebra cada 7 de septiembre, desde AELMHU hemos entrevistado a Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España, una entidad que trabaja para impulsar la investigación, defender los derechos de los pacientes y ofrecer apoyo integral a las familias que conviven con esta enfermedad rara.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, degenerativa y de carácter progresivo que afecta principalmente a niños. La patología se produce por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la regeneración muscular.
Como consecuencia, los músculos se debilitan progresivamente desde la infancia, lo que provoca una pérdida gradual de la movilidad, afectación respiratoria y, finalmente, complicaciones cardíacas que pueden reducir significativamente la esperanza de vida de los pacientes.
Silvia Ávila explica que muchos pacientes necesitan utilizar silla de ruedas alrededor de los 10-12 años y que, conforme avanza la enfermedad, requieren apoyo respiratorio debido al deterioro de los músculos implicados en la respiración. “Finalmente, lo que falla es el corazón, y por eso la esperanza de vida es tan corta”, señala.
Investigación y apoyo a las familias: dos pilares fundamentales
Duchenne Parent Project España centra gran parte de su actividad en el impulso de la investigación y en el acompañamiento a las familias. La presidenta de la entidad, madre de un adolescente de 16 años con Duchenne, explica que su implicación nació precisamente de la necesidad de impulsar avances que permitieran cambiar el pronóstico de la enfermedad.
“Sabíamos que, si no apoyábamos la investigación y no la impulsábamos, nadie lo iba a hacer. Y de ahí que este sea nuestro objetivo de vida”, afirma.
Además de financiar proyectos de investigación y promover la participación en ensayos clínicos, la asociación ofrece servicios de atención psicológica, orientación social y defensa de los derechos de los pacientes. También desarrolla iniciativas para facilitar la inclusión educativa y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de quienes conviven con Duchenne.
Entre sus proyectos, destaca el registro nacional de pacientes, una herramienta que contribuye tanto a la investigación como a la captación de participantes para ensayos clínicos internacionales. Según Silvia Ávila, la entidad trabaja para que “ningún paciente quede excluido de estas oportunidades por razones geográficas” y acompaña a las familias durante todo el proceso para ayudarles a gestionar las expectativas que pueden generar estos estudios.
Asimismo, a través del programa ‘El Cole de Todos’, la organización colabora con centros educativos para proporcionar información y recursos a docentes y alumnos, favoreciendo la inclusión y previniendo situaciones de rechazo o acoso escolar.
El impacto psicológico de una enfermedad que afecta a toda la familia
Uno de los principales retos que identifica la asociación es la falta de apoyo psicológico especializado desde el momento del diagnóstico. La presidenta de la asociación lamenta que muchas familias “reciben la noticia del diagnóstico sin el acompañamiento necesario para afrontar una situación tan compleja”.
“En el diagnóstico estamos solos. Crea una sensación de soledad y desconocimiento que es muy difícil cubrir”, asegura.
Por ello, reclama que la atención psicológica forme parte del abordaje asistencial desde el primer momento, no solo para los pacientes, sino también para padres, madres y hermanos.
Silvia Ávila señala que los niños afectados comienzan pronto a percibir que no pueden realizar determinadas actividades al mismo ritmo que sus compañeros. Con el paso de los años, las limitaciones físicas se hacen más evidentes y pueden generar sentimientos de frustración, ansiedad o aislamiento social.
“Es algo que estamos viendo que se da mucho en Duchenne, que es la ansiedad”, advierte.
La adolescencia constituye otro momento especialmente delicado. Según relata, es una etapa en la que cobran gran importancia la imagen corporal y las capacidades físicas, coincidiendo además con la necesidad de utilizar silla de ruedas y depender de apoyos cada vez mayores para actividades cotidianas.
Silvia Ávila también llama la atención sobre la situación de los hermanos de los pacientes, que con frecuencia quedan en un segundo plano pese al importante papel que desempeñan dentro de la familia. “El hermano es el olvidado”, lamenta.
Atención multidisciplinar y necesidades no cubiertas
Más allá del apoyo psicológico, la asociación reclama una atención sanitaria “verdaderamente multidisciplinar” que permita coordinar en una misma cita las distintas consultas que requieren los pacientes, como neurología, cardiología, endocrinología o rehabilitación.
Según detalla Silvia Ávila, el actual modelo “obliga a las familias a multiplicar desplazamientos y ausencias laborales y escolares, dificultando la conciliación y la continuidad asistencial”.
También critica la falta de cobertura de servicios para mantener la calidad de vida de los pacientes, como la fisioterapia, la terapia ocupacional, la logopedia o determinados apoyos psicológicos especializados. “Mientras estos recursos permanecen fuera de la cartera de servicios públicos o resultan insuficientes, son las propias familias quienes deben asumir su coste, lo que genera una importante carga económica añadida”, apunta.
Por otra parte, Silvia Ávila también pone el foco en la importancia de que el acceso a los tratamientos “no venga condicionado por el código postal de los pacientes”, por considera imprescindible establecer mecanismos que garanticen tiempos de acceso más rápidos y homogéneos en todo el territorio nacional. “Para nosotros el tiempo es músculo. El tiempo que pasa es músculo que se va perdiendo”, resume.
La importancia de escuchar la voz de los pacientes
Otro de los aspectos que la entidad reivindica es una mayor participación de los pacientes y sus organizaciones en los procesos de evaluación y toma de decisiones relacionados con su patología.
Así, defiende que quienes conviven con la enfermedad “poseen un conocimiento valioso sobre el impacto real de las terapias en la vida cotidiana de los pacientes”.
“Realmente somos los que conocemos la enfermedad y los que sabemos qué mejora la calidad de vida”, sostiene.
Como ejemplo, recuerda que incluso mejoras aparentemente pequeñas pueden tener un enorme valor para las personas afectadas: “El mero hecho de que una persona pueda coger un vaso desde la mesa y llevárselo a la boca, para nosotros supone una gran mejora de la calidad de vida”.
Sensibilizar para avanzar
De cara al Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, la presidenta de la asociación subraya la importancia de seguir visibilizando una enfermedad que “continúa siendo desconocida para gran parte de la sociedad”.
A diferencia de otras patologías más conocidas, apunta Silvia Ávila, Duchenne requiere primero explicar qué es la enfermedad antes de poder sensibilizar sobre sus consecuencias y necesidades.
Por ello, la asociación impulsa cada año campañas de concienciación y celebra que cada vez más instituciones, ayuntamientos y entidades se sumen a estas iniciativas de apoyo. “Lo que no se conoce difícilmente puede comprenderse”, recuerda al respecto.
En cuanto a las prioridades de futuro, Silvia Ávila pone sobre la mesa la necesidad de “aumentar la inversión en investigación, garantizar una atención multidisciplinar en los hospitales y acelerar el acceso a los tratamientos para enfermedades raras”.