El diagnóstico precoz continúa siendo uno de los grandes retos en el ámbito de las enfermedades raras. En este contexto, el cribado neonatal se ha consolidado como una de las herramientas más eficaces para identificar determinadas patologías desde los primeros días de vida y facilitar un acceso temprano al tratamiento y al seguimiento especializado.
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial del Cribado Neonatal, que se conmemora cada 28 de junio, desde AELMHU hemos entrevistado a la Dra. María Luz Couce, referente nacional e internacional en enfermedades metabólicas hereditarias y una de las voces más autorizadas en este campo.
La experta, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), hace balance de la situación actual del cribado neonatal en España, repasa los avances conseguidos en los últimos años y analiza los desafíos que marcarán el futuro de una herramienta que considera “esencial para mejorar el pronóstico de miles de pacientes”.
Para la Dra. Couce, la importancia del cribado neonatal es “indiscutible”. Su impacto ha sido tan profundo que lo sitúa entre los grandes hitos sanitarios de la historia reciente: “No me cabe duda de que el cribado neonatal ha sido uno de los mayores logros de salud pública en el siglo XX, pero no solamente de salud pública, sino también de la pediatría y de la neonatología”.
Sus orígenes se remontan a hace más de seis décadas, cuando el desarrollo de nuevas técnicas permitió detectar de forma precoz enfermedades como la fenilcetonuria. Desde entonces, la evolución tecnológica y científica ha ampliado enormemente las posibilidades diagnósticas, convirtiendo al cribado neonatal en una herramienta fundamental para identificar enfermedades raras antes incluso de que aparezcan los primeros síntomas.
La trascendencia de estos programas queda reflejada en las cifras. Según explica la Dra. Couce, se estima que desde su implantación a nivel mundial unos 750 millones de recién nacidos han sido analizados mediante programas de cribado neonatal, y que más de medio millón de niños han podido beneficiarse del impacto transformador que suponen los tratamientos iniciados en fases muy tempranas de la enfermedad.
“El cribado neonatal salva vidas. Es algo para lo que tenemos que ir hacia adelante y seguir mejorándolo”, resume la experta en base a estas cifras a nivel mundial.
Un avance continuo impulsado por la innovación
La evolución del cribado neonatal ha estado estrechamente ligada al desarrollo científico y tecnológico. Uno de los hitos más relevantes se produjo durante la década de los 90, con la incorporación de la espectrometría de masas en tándem, una tecnología que revolucionó la capacidad diagnóstica de estos programas.
Gracias a ella, fue posible analizar múltiples enfermedades a partir de una única muestra de sangre seca obtenida mediante la prueba del talón. Este avance permitió ampliar considerablemente el número de patologías detectables y abrió la puerta a los actuales programas de cribado ampliado.
La Dra. Couce recuerda que la primera normativa estatal que estableció una cartera común de cribado neonatal ampliado se aprobó en 2013 e incluía únicamente siete patologías. “Durante años, los avances fueron relativamente lentos, aunque algunas comunidades autónomas decidieron ampliar sus programas incorporando un mayor número de enfermedades”, apostilla.
En este contexto, la experta considera que la reciente ampliación aprobada por el Ministerio de Sanidad representa un paso significativo. “La Cartera del Sistema Nacional de Salud ha dado un salto cuantitativo importante”, destaca la doctora.
La actualización, aprobada en abril, incorpora 21 patologías a la Cartera, reforzando la equidad en el acceso al diagnóstico precoz en todo el territorio nacional. No obstante, la especialista recuerda que “muchas comunidades ya realizan cribados más amplios y que el número exacto de enfermedades detectadas puede variar según los criterios utilizados para contabilizarlas”.
Precisamente por ello, considera especialmente relevante el trabajo que se está desarrollando actualmente para armonizar procedimientos, definiciones y criterios entre territorios. La propia Dra. Couce participa en los grupos de trabajo impulsados por el Ministerio para avanzar hacia una mayor estandarización de los programas, una medida que considera esencial para consolidar y fortalecer el sistema.
Cambiar el pronóstico desde los primeros días de vida
Más allá de las cifras o de los avances normativos, para la Dra. Couce el verdadero valor del cribado neonatal se encuentra “en su capacidad para transformar la vida de los pacientes y sus familias”.
“La detección precoz permite iniciar tratamientos antes de que la enfermedad produzca daños irreversibles, modificando en muchos casos la historia natural de la patología”, detalla al respecto.
La Dra. Couce ha podido comprobar esta evolución a lo largo de décadas de experiencia clínica. Entre los ejemplos que recuerda con mayor claridad, se encuentran los casos de fenilcetonuria diagnosticados tardíamente hace años, cuando muchos niños desarrollaban discapacidad intelectual severa debido a la ausencia de un diagnóstico precoz.
La realidad actual es muy distinta: “Me siento orgullosa cuando ahora le doy clase en la Facultad de medicina a chicos que han sido diagnosticados de fenilcetonuria en el período neonatal. Ver que su desarrollo es completamente normal produce un orgullo interior muy grande. Este cambio ejemplifica el potencial que tiene la identificación temprana de una enfermedad. Lo que antes suponía una discapacidad puede convertirse hoy en una patología controlable gracias al diagnóstico precoz y al tratamiento adecuado”.
La especialista subraya además que el cribado neonatal no solo permite salvar vidas o evitar secuelas graves, sino que también contribuye a comprender mejor la evolución de muchas enfermedades raras.
Al detectar a los pacientes desde el nacimiento, los profesionales sanitarios pueden realizar seguimientos más precisos y obtener información valiosa sobre la historia natural de estas patologías. Esto permite “optimizar los tratamientos, identificar nuevas necesidades asistenciales y seguir mejorando el abordaje clínico a largo plazo”.
“Todo aquello que puede mejorar el pronóstico de nuestros niños a través del diagnóstico y del tratamiento tenemos que hacerlo ya”, defiende en este sentido.
La prueba del talón: el primer paso de todo el proceso
A menudo, el cribado neonatal se asocia exclusivamente con la prueba del talón. Sin embargo, la Dra. Couce insiste en que esta prueba constituye únicamente el punto de partida de un proceso asistencial mucho más amplio.
El objetivo del cribado no es establecer un diagnóstico definitivo, sino identificar de forma temprana a aquellos recién nacidos que presentan un riesgo elevado de padecer una determinada enfermedad. “El cribado detecta, no diagnostica”, precisa.
A partir de esa primera alerta, se inicia un proceso de confirmación diagnóstica que permite verificar la presencia de la enfermedad y poner en marcha las intervenciones necesarias. “Esta capacidad de anticipación constituye precisamente una de las grandes fortalezas del cribado neonatal y explica por qué sigue siendo considerado uno de los pilares fundamentales en la atención a las enfermedades raras”, reflexiona.
El horizonte del cribado genómico neonatal
Si el cribado bioquímico ha transformado el presente, la gran pregunta es cuál será el próximo paso. Para la Dra. Couce, la respuesta está clara: el futuro pasa por incorporar progresivamente el cribado genómico neonatal.
Actualmente, la mayoría de las enfermedades incluidas en los programas de cribado se detectan mediante biomarcadores bioquímicos. Sin embargo, existen numerosas enfermedades raras para las que todavía no se dispone de marcadores bioquímicos adecuados, a pesar de que ya existen tratamientos o intervenciones capaces de mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes.
En este contexto, el análisis genómico abre una nueva vía de detección. Según explica la doctora, esta estrategia permitiría ampliar el alcance del cribado convencional e identificar enfermedades para las que actualmente no existen herramientas de detección bioquímica suficientemente eficaces.
No se trata, insiste, de sustituir el modelo actual, sino de complementarlo. “Creo y estoy firmemente convencida de que el salto hoy en día y hacia dónde tenemos que ir es hacia el cribado genómico neonatal, complementario con el bioquímico”, insiste.
La especialista lidera actualmente CRINGENES, uno de los proyectos más ambiciosos desarrollados en España en este ámbito. Financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el estudio analiza la viabilidad de incorporar el análisis genómico a 2.500 recién nacidos y evalúa su potencial para detectar más de 350 enfermedades raras de inicio pediátrico.
Los resultados preliminares son “prometedores” y apuntan a una capacidad diagnóstica “muy superior a la del cribado convencional para determinadas patologías”. No obstante, la Dra. Couce subraya que todavía es necesario generar más evidencia antes de plantear una implementación generalizada en el Sistema Nacional de Salud.
Entre los principales retos, identifica la gestión e interpretación de los datos genéticos, así como la evaluación de la coste-efectividad del modelo. Aun así, se muestra optimista respecto al potencial de esta nueva herramienta.
Visibilidad sí, pero acompañada de acción
Con motivo del Día Mundial del Cribado Neonatal, la Dra. Couce también lanza un mensaje sobre la importancia de seguir impulsando la sensibilización social en torno a las enfermedades raras.
Considera fundamental que la sociedad conozca el valor del diagnóstico precoz y el impacto que puede tener en la vida de los pacientes. Sin embargo, advierte de que la concienciación por sí sola no basta.
“La visibilidad me parece muy positiva y tiene que haberla, pero no nos debemos conformar solamente con la visibilidad”, defiende.
Para la especialista, toda campaña de sensibilización debe ir acompañada de medidas concretas que permitan seguir mejorando la atención sanitaria, impulsar la investigación y acelerar el acceso a nuevas herramientas diagnósticas. “La visibilidad sí, pero seguida de actuación”, sostiene.
En este objetivo, la Dra. Couce destaca el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas e industria farmacéutica.
“Solo mediante una colaboración estrecha entre todos los actores implicados será posible seguir avanzando en el diagnóstico precoz y en la mejora del pronóstico de las personas con enfermedades raras. Tenemos una masa crítica muy buena, tenemos los mimbres para ello. Tenemos que seguir adelante, no bajar la guardia y hacerlo siempre juntos y bajo la premisa de la equidad”, concluye.