"Para evitar dificultades de acceso a estos medicamentos, hay que diseñar un marco europeo de consenso en la fijación de precio y financiación adecuado a las características especiales de la población y los medicamentos huérfanos."

Cuando saber decir «no» mejora el valor del «sí»

"¿Sostenibilidad del sistema sin tener en cuenta la evaluación económica?"

Las causas se relacionan con la adherencia a las directrices de la Agencia Europea de Medicamentos y con el tamaño de los laboratorios que desarrollan estos fármacos. Este estudio compara retrospectivamente las solicitudes de autorización de comercialización de medicamentos huérfanos frente a las solicitudes de productos sin esta designación que han sido cursadas por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), mediante su procedimiento centralizado, entre 2000 y 2013, es decir, durante los primeros 14 años de existencia de la normativa reguladora de medicamentos huérfanos en la Unión Europea. Todos los autores están vinculados directamente a la EMA, excepto dos de ellos, que pertenecen al CeMSIIS (Centro de Sistemas Inteligentes, Informática y Estadística Médica) de la Universidad Médica de Viena.

Los menores con ER tienen dificultades en el medio escolar y necesidades educativas de tipo y grado variables. Conocerlas, entenderlas y atenderlas adecuadamente permite reducir el fracaso y el abandono escolar, y asegura el desarrollo máximo de las capacidades de estos alumnos.

Los pacientes con enfermedades raras o minoritarias constituyen una población de riesgo para la COVID-19. Ello implica que deben seguir estrictamente las medidas recomendadas por las autoridades sanitarias para prevenir el contagio, y al mismo tiempo debe haber un seguimiento muy cuidadoso con protocolos específicos por parte de los profesionales sanitarios que los atienden, que incluyan las medidas a tomar en cada caso tanto si presentan infección por COVID-19 como por su patología de base.

Ningún país tiene, por sí solo, el conocimiento y la capacidad para tratar todos los tipos de enfermedades raras, pero gracias a la cooperación internacional, las mejores prácticas están disponibles para todos los pacientes de la Unión Europea.

Los cuidados médicos de las personas afectadas por enfermedades raras (ER) suponen una carga significativa y un reto adicional para los sistemas de salud, en comparación con algunas enfermedades comunes. Las características específicas de las ER, como el bajo número de pacientes, su complejidad diagnóstica, la alta morbimortalidad y la falta de conocimiento especializado, entre muchas otras, junto con las dificultades metodológicas derivadas de ellas, constituyen estas afecciones en un grupo diferenciado, de interés científico y de gran impacto. La investigación epidemiológica más tradicional orientada a la identificación y la distribución de los determinantes de las ER sigue siendo una asignatura pendiente, lo que limita el conocimiento científico y, sobre todo, la planificación de recursos y su coste, convirtiendo a este grupo de enfermedades en un problema de salud pública.

"Este artículo describe la experiencia de colaboración entre la industria biofarmacéutica y el Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (Urea Cycle Disorders Consortium [UCDC]; y cómo esa colaboración ha favorecido el desarrollo de nuevos tratamientos y métodos diagnósticos útiles en el manejo de este grupo de enfermedades raras. "

"Los métodos de acceso alternativo constituyen un fenómeno de frecuencia e importancia crecientes en la Unión Europea. Este trabajo los clasifica y analiza de modo sistemático desarrollando un marco  conceptual para progresar en su estudio."