We interviewed Cristina Pascual, expert in hematological diseases and treasurer of the Spanish Group of Apheresis (GEA), a working group under the Spanish Society of Blood Transfusion and Cell Therapy and the Spanish Society of Hematology and Hemotherapy (SEHH) on the occasion of World Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Day, known as PTTA.
“Es una enfermedad grave, pero no es maligna”:
Small red spots on the skin or bruises that appear for no apparent reason may seem insignificant to most people. However, what is often interpreted as a simple bruise or unimportant mark, in some cases, may be a symptom of a rare and potentially serious disease called Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, known as a TTPa. This disease, although unknown to many, represents a complex challenge for both patients and treating physicians.
La doctora Cristina Pascual, una experta en enfermedades hematológicas y tesorera del grupo español de Aféresis (GEA) nos ofrece una visión detallada y esclarecedora de esta condición. “La PTTa es una enfermedad con una base inmunológica”, explica la doctora Pascual. “Se desarrolla de manera espontánea o puede ser desencadenada por ciertos factores, como infecciones o la exposición a algunos medicamentos. Lo que ocurre es una pérdida de la tolerancia inmune, lo que provoca que el sistema inmunológico, en lugar de proteger al cuerpo, comience a atacar ciertas proteínas vitales para el flujo sanguíneo”, como es la enzima ADAMTS13. En otras palabras, el sistema inmune, que normalmente actúa como un guardián del cuerpo, se convierte en un agresor que ataca por error elementos cruciales para la salud, desencadenando una serie de problemas que afectan principalmente la sangre y la circulación.
Clinical manifestations of PTTa
Esta patología se manifiesta de varias formas, pero uno de sus síntomas más comunes es la aparición de pequeñas manchas rojas en la piel, conocidas como petequias, junto con hematomas sin una causa evidente. La doctora Pascual subraya que “el descenso de las plaquetas en la sangre es uno de los principales indicadores de esta enfermedad. En casos de PTTA, las plaquetas pueden bajar a niveles extremadamente bajos, generalmente por debajo de 30,000, cuando lo normal sería tener entre 140,000 y 400,000 plaquetas”. Esta drástica disminución en el recuento de plaquetas no solo incrementa el riesgo de hemorragias, sino que también provoca síntomas que pueden ser fácilmente confundidos con otras afecciones, especialmente con aquellas relacionadas con la anemia.
Una característica distintiva de esta enfermedad es el tipo de anemia que genera. Se trata de una anemia hemolítica, lo que significa que los glóbulos rojos son destruidos prematuramente. Este proceso destructivo ocurre porque los glóbulos rojos deben pasar a través de pequeños vasos sanguíneos donde se forman microtrombos por agregación plaquetaria, es decir, pequeños coágulos de sangre. “Estos microtrombos”, explica la doctora Pascual, “provocan la destrucción de los glóbulos rojos, lo que lleva a la aparición de esquistocitos, que son glóbulos rojos dañados y fragmentados”. La presencia de estos glóbulos rojos rotos es un signo clave en su diagnóstico y refleja el daño profundo que la enfermedad puede causar en la sangre y en los órganos vitales.
The diagnosis: confusion and fear
El diagnóstico, a menudo, ocurre en urgencias, lo que añade estrés adicional para los pacientes. “Cuando les explicamos a los pacientes lo que les está ocurriendo, la reacción inicial suele ser de shock. Es una enfermedad rara de la que la mayoría de las personas nunca ha oído hablar”, comenta la doctora Pascual. Este desconocimiento, junto con la gravedad de los síntomas, puede llevar a los pacientes a asumir erróneamente que están enfrentando una condición aún más conocida y temida, como la leucemia. Esto se debe a la similitud en los síntomas, especialmente en lo que respecta a la anemia y al bajo recuento de plaquetas.
Por eso, uno de los mayores desafíos para los médicos es tranquilizar a los pacientes y ayudarles a comprender la naturaleza de su condición. “Aunque la PTTa es una enfermedad grave”, no es maligna y existe un tratamiento eficaz”. Este tratamiento inicial suele implicar la hospitalización para estabilizar al paciente y proporcionar la atención necesaria para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. El proceso de estabilización es crucial, ya que puede poner en riesgo la vida si no se trata adecuadamente.
“Con un tratamiento adecuado y el apoyo de una comunidad solidaria, los pacientes pueden vivir plenamente, sabiendo que no están solos”
Uno de los aspectos más difíciles de la PTTa es su tendencia a ser recurrente. Según la doctora Pascual, “hasta en un 40% de los casos, los pacientes pueden experimentar una recaída, incluso después de haber alcanzado lo que consideramos una remisión completa”. Esta alta tasa de recurrencia significa que los pacientes deben estar bajo un seguimiento médico constante, incluso después de haber sido dados de alta del hospital. Este monitoreo incluye análisis de sangre frecuentes y un control cercano de una enzima clave llamada ADAMTS13, que es la que se encuentra disminuida en esta enfermedad. La medición de esta enzima permite a los médicos detectar signos de una posible recaída antes de que los síntomas clínicos se manifiesten, lo que puede ser crucial para iniciar un tratamiento precoz y prevenir complicaciones.
Para muchos pacientes, la posibilidad de una recaída es una fuente constante de ansiedad. El miedo a que los síntomas regresen, a menudo, impide que los pacientes disfruten plenamente de su vida diaria, a pesar de estar en remisión. Sin embargo, la doctora Pascual enfatiza la importancia de que los pacientes comprendan que, con una monitorización adecuada y un seguimiento continuo, es posible manejar la enfermedad de manera efectiva. “Vivir con PTTa” implica aprender a convivir con cierta incertidumbre, pero también implica confiar en el proceso de tratamiento y en el apoyo que los médicos y las asociaciones de pacientes pueden ofrecer”, señala.
Importance of support and resources
En el pasado, el apoyo para los pacientes era limitado, lo que dejaba a muchos enfrentándose a la enfermedad en soledad. Sin embargo, en los últimos años, la llegada de nuevos tratamientos y un aumento en la concienciación sobre la enfermedad han llevado a una mayor disponibilidad de recursos y apoyo. Aunque no existe una asociación de pacientes específica para la PTTa, la Federación de Asociaciones de Hemofilia (FEDHEMO) ha tomado bajo su ala a este grupo de pacientes, proporcionándoles no solo apoyo emocional, sino también asesoramiento psicológico y formación médica. “Estas asociaciones”, subraya la doctora Pascual, “ofrecen un apoyo invaluable. No se trata solo de tratar los síntomas físicos, sino de abordar también las necesidades emocionales y psicológicas de los pacientes”.
The role of these organizations is critical in helping patients deal with the daily challenges of living with this rare disease. They provide a space where patients can share their experiences, learn from each other and feel part of a community that understands what they are going through. This sense of belonging and support can be a powerful tool to help patients cope with the fear and uncertainty that often accompany this disease.
A pesar de los desafíos, hay razones para el optimismo. Con el tratamiento adecuado y un seguimiento constante, muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal. La doctora Pascual aconseja a los pacientes que mantengan un estilo de vida saludable y activo, evitando el sedentarismo y adoptando una dieta equilibrada, como la dieta mediterránea, que es rica en frutas, verduras, y grasas saludables. “No necesitan una dieta especial”, explica, “pero sí deben cuidar su salud general y estar atentos a los factores de riesgo cardiovascular”.
Dr. Pascual's approach stresses the importance of living with common sense, paying attention to any signs of relapse and seeing a doctor at the onset of unusual symptoms. This proactive approach allows patients to take control of their health and reduce the impact this disease can have on their daily lives.
Sin embargo, el miedo a una recaída sigue siendo el factor más limitante para muchos pacientes. Este miedo, aunque comprensible, no debe ser paralizante. Con el apoyo adecuado, tanto médico como emocional, los pacientes pueden aprender a manejar este miedo y continuar con sus vidas. La doctora Pascual enfatiza que “aunque el miedo a la recaída es real, no debe definir la vida de los pacientes. Con un tratamiento adecuado y el apoyo de una comunidad solidaria, los pacientes pueden vivir plenamente, sabiendo que no están solos en su lucha contra esta enfermedad”.
