We interviewed Peter Löffelhardt, patient of polycythemia vera and president of the Asociación de Afectados por Neoplasias Mieloproliferativas MPN, MPN Spain, on the occasion of the International Day of Myeloproliferative Neoplasms (MPN), which is celebrated this Thursday, September 12.
Peter Löffelhardt, a Swiss-born patient who has lived in Barcelona for more than 60 years, faces a daily challenge that few know about. At the age of 50, and with few warning symptoms, he was diagnosed with polycythemia vera (PV), a rare and chronic blood disease for which, to date, there is no cure and for which science still has much to discover. This condition is caused by a genetic mutation, almost always in the JAK2 gene, which affects a cell that produces red blood cells, causing an abnormal increase of red blood cells in the blood.
The clinical course of polycythemia vera is unpredictable and depends on a variety of factors beyond the disease itself. Those patients who do not develop severe vascular complications, as is the case with Peter, usually have a life expectancy comparable to that of the general population. However, the subtlety of the symptoms means that the diagnosis of this disease often goes unnoticed, and Peter's case was no exception. For him, receiving this diagnosis represented a turning point in his life.
Eventually, Peter decided to transform his personal experience into a mission to help others. In 2018, he became one of the founders and, subsequently, president of the Asociación de Pacientes MPN en España, (NMP myeloproliferation neoplasms in Spanish, MPN in English) an organization dedicated to providing support, information and accompaniment to people diagnosed with any of the three most common myeloproliferative neoplasms: polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and myelofibrosis (MF). Under his leadership, the association has become a vital resource for many patients, offering not only medical guidance, but also a place of community and understanding for those facing these rare diseases.
Your Testimonial
“Antes de mi diagnóstico, mi vida era completamente normal,” comenta Peter, con una sonrisa serena durante casi toda la entrevista. “Tenía prurito, que es una irritación incómoda de la piel que conlleva un deseo de rascar, pero realmente no había ningún síntoma determinante.” Esta falta de síntomas claros es un desafío común para quienes padecen síndromes mieloproliferativos como la policitemia vera, donde la médula ósea produce un exceso de células sanguíneas. A menudo, la enfermedad se descubre de manera casual, durante un examen médico rutinario o una analítica.
Peter recuerda cómo se sentía abrumado al recibir la noticia. “Lo primero que pasa por la mente de un paciente es ‘¿Qué significa esto para mi vida?’” La palabra “cáncer” puede sonar alarmante, especialmente cuando se trata de un tipo de cáncer raro y crónico. Sin embargo, Peter destaca que, con los cuidados adecuados y un seguimiento médico constante, es posible llevar una vida casi normal. “No hay que tener miedo. Esta enfermedad, aunque crónica, puede ser controlada eficazmente. La palabra cáncer asusta mucho, pero queremos que se sepa que diagnosticada a tiempo, en manos de un buen especialista y tratada adecuadamente, con policitemia vera se puede vivir.
“Compartir experiencias y obtener apoyo emocional es fundamental para sobrellevar el día a día de una nueva condición que, para alguien que debuta, suele ser desconocida”
De hecho, desde su diagnóstico, Peter ha visto un cambio positivo en la manera en que se trata la policitemia vera. “En la última década ha habido mucha innovación en cuanto a tratamientos,” menciona. Aunque reconoce que todavía falta información y que el diagnóstico precoz sigue siendo un desafío, Peter valora los avances que se han logrado y la mejora en la calidad de vida de los que la padecen. “Antes, solo se diagnosticaban pacientes de más de 50 años, y ahora, cada vez más, tenemos casos mucho más jóvenes, lo que significa que se están haciendo muchas más pruebas”.
The importance of emotional support and community
Para Peter, la clave para sobrellevar la enfermedad no solo reside en los tratamientos médicos, sino también en el apoyo psicológico y la conexión con otros pacientes. Por eso, hoy preside la Asociación de Pacientes de España, la única para esta patología. “Creo en la importancia de hablar entre pacientes,” afirma. “Compartir experiencias y obtener apoyo emocional es fundamental para sobrellevar el día a día de una nueva condición que, para alguien que debuta, suele ser desconocida”
En esta comunidad apuestan por lo digital para acercarse entre los diagnosticados, compartiendo sus dudas y temores, y por eso han creado un grupo de Facebook en el que hay más de 1.200 personas. “¿Por qué a mí?” es una de las preguntas más comunes entre los recién diagnosticados. “Es un cambio genético que se escapa del control humano,” explica Peter. “Lo importante es saber que no estás solo y que hay otras personas pasando por lo mismo.” Con este fin, la Asociación también organiza webinars y simposios, que sirven como repositorios de información y como espacios para el intercambio de conocimientos.
For this patients' association, there are very necessary collaborators in our country. One of them is GEMFIN(Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas) which represents all professionals in medicine, biology and other health disciplines involved in the study, diagnosis, treatment and research of this group of diseases. Its main objective is to bring together knowledge, clinical experience and lines of research that can improve the diagnosis, treatment and quality of life of patients with myeloproliferative neoplasms.
On the other hand, there is also the MPS Association (Spanish Association of Mucopolysaccharidosis and Related Syndromes-MPS Spain), an organization founded in 2003 to support people affected by lysosomal diseases .
Thus, and with a registry of more than 10,000 patients with myeloproliferative diseases in the country, these organizations facilitate access to information and provide a space for them to share their experiences.
Invisible symptoms and the need for public awareness
Uno de los mayores retos para los pacientes de policitemia vera es la invisibilidad de la enfermedad. “Nos gustaría que calara el mensaje de que, aunque no se vea, la patología existe y conlleva problemas,” señala Peter. “Hay que romper con los estereotipos de cómo debe ser un enfermo.” Los síntomas pueden variar desde cansancio extremo que imposibilita el desarrollo de la vida normal hasta prurito, y no todos los pacientes presentan los mismos signos. Esta diversidad hace que la enfermedad sea aún más difícil de identificar y diagnosticar.
Peter subraya la importancia de un diagnóstico adecuado y temprano, algo que todavía es un reto, especialmente en ciudades pequeñas donde el acceso a especialistas es limitado. “No todas las ciudades son Madrid, Valencia o Barcelona, donde hay muchos hospitales con buenos médicos,” comenta. “En las localidades pequeñas es mucho más difícil vivir con una enfermedad así”.
“Hay que ser muy optimista,” aconseja Peter. “He aceptado mi enfermedad como mi ‘amigo sombra’, que está siempre conmigo, pero no me hace daño.” La aceptación de la enfermedad y un buen conocimiento de la misma son clave para una buena calidad de vida. “Siempre digo que un paciente bien informado es un paciente medio curado”.
For patients, polycythemia vera is a reality they live with every day. However, thanks to advances in research and community support, it is possible to lead a full and satisfying life.
El mensaje es claro: aunque las enfermedades mieloproliferativas sean raras y a menudo invisibles, “con el apoyo adecuado, una actitud positiva y un enfoque proactivo, es posible vivir bien y mantener una buena calidad de vida. La patología está muy controlada y cada vez hay más investigación en tratamientos. Estamos descubriendo caminos nuevos para nuevos medicamentos,” concluye Peter con optimismo.
