According to the Orphanet definition , hemophilia is a rare hematological disease characterized by spontaneous hemorrhage or prolonged bleeding due to a deficiency of factor VIII or IX.
On the occasion of the celebration of World Hemophilia Day tomorrow, April 17, we spoke with Daniel-Aníbal García, president of the Spanish Federation of Hemophilia(FEDHEMO) and patient of this same pathology, to discuss the present and future of this disease, its current situation in Spain and the needs -covered and uncovered- of patients.
Daniel comienza explicando que la hemofilia es una de las coagulopatías más frecuentes, aunque no la más común. Esta enfermedad se presenta principalmente como un déficit de los factores de coagulación 8 o 9, dando lugar a dos tipos de esta misma enfermedad: la hemofilia A y la B, respectivamente. Lo que distingue a la hemofilia de otros trastornos de la sangre es su herencia ligada al cromosoma X, lo que hace que los hombres sean mucho más susceptibles a padecerla. “En España, si no me equivoco, hay unos 3.050 hombres con hemofilia y no llegamos a 30 mujeres”, explica Daniel.
Symptomatology
Los síntomas y afectaciones de la hemofilia, explica Daniel, va más allá de los ‘meros sangrados’. Si bien las hemorragias espontáneas son la manifestación más evidente, los sangrados recurrentes pueden causar gran impacto a nivel articular y muscular en el paciente. “Las secuelas son mucho más graves de lo que puede parecer inicialmente, sobre todo a largo plazo”, explica Daniel. En algunos casos, las hemorragias pueden afectar a órganos que tengan implicación en el sistema nervioso o el tracto digestivo, Por eso, las consecuencias a largo plazo incluyen daños articulares que requieren un seguimiento constante por un profesional.
Evolution of treatments and bleeding prevention
En cuanto a los tratamientos, Daniel destaca el cambio de paradigma en el manejo de la hemofilia. “Históricamente, se trataba a la demanda, es decir, se administraba el factor de coagulación cuando un paciente ya estaba sangrando. Pero de un tiempo a esta parte, se ha implementado un nuevo método: el tratamiento profiláctico, que busca evitar que el sangrado ocurra, no curarlo”, explica.
Este cambio ha sido clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que la prevención del sangrado evita muchos de los daños articulares y musculares que se sufrían anteriormente. “Los tratamientos actuales permiten administraciones menos frecuentes, lo que facilita la vida diaria de las personas con hemofilia al hacerlos mucho menos dependientes de estas administraciones”, añade.
Daniel también habla sobre la importancia de los avances más recientes en la terapia génica y los factores miméticos. “Estamos en un momento en el que, con todos los tratamientos que hay, la normalización de la hemostasia no parece tan lejana y es una buenísima noticia”, asegura. Esto significaría que, con los tratamientos adecuados, los pacientes podrían tener una coagulación casi normal durante largos periodos de tiempo, mejorando su calidad de vida significativamente.
The challenge of hemophilia in women
Aunque la hemofilia afecta principalmente a hombres, Daniel también destaca que las mujeres portadoras de hemofilia pueden enfrentar dificultades a la hora de ser diagnosticadas, debido a la menor expresión de los síntomas. “Las mujeres portadoras a veces sienten que sus síntomas son minimizados. Esto se debe en parte a que sus manifestaciones son menos evidentes y se les puede diagnosticar erróneamente con otras condiciones, como la anemia”, explica. A pesar de la baja prevalencia de mujeres con hemofilia, Daniel recalca que la hemofilia en mujeres “es una realidad que existe, y que debe reconocerse”.
Esta invisibilidad de los síntomas en las mujeres ha sido una de las áreas en las que se ha trabajado más recientemente desde la propia Federación, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la visibilización de la enfermedad en el caso de las mujeres. En este sentido, Daniel comenta que el año pasado, presentaron un trabajo en el Congreso Europeo de Hemofilia de 2024 sobre las necesidades clínicas y sociales de las mujeres con hemofilia. “Las mujeres con hemofilia se sienten a menudo minusvaloradas en cuanto al impacto que la enfermedad tiene en su vida, al ser el género que menos incidencia tiene. Esto es algo que hemos tenido en cuenta y estamos trabajando para visibilizarlo”, añade.
A promising future for hemophilia
Cuando se le pregunta por el futuro de esta enfermedad y su tratamiento, Daniel es optimista sobre los avances que se están logrando. “Hoy en día, la hemofilia se está manejando de una manera mucho más avanzada que anteriormente. Hace 10 años no nos imaginábamos ni en nuestros mejores sueños el panorama clínico que tenemos ahora mismo. Los tratamientos disponibles permiten que los pacientes vivan con muchas menos limitaciones”, asegura. Además, se espera que en los próximos años los pacientes puedan beneficiarse aún más de la terapia génica y otros tratamientos innovadores que podrían transformar la manera en que se aborda y trata la hemofilia.
El futuro es prometedor, y con avances en los tratamientos, la calidad de vida de los pacientes con hemofilia podría mejorar significativamente. “El objetivo es que la persona con hemofilia pueda vivir una vida plena, sin las limitaciones que la enfermedad impone. Lo que denominamos hemofilia ‘free mind’”, concluye Daniel.
This concept refers to 'forgetting' about the disease and to patients being able to lead a life 'outside' hemophilia, without worrying about the symptoms and their involvement.
Sin embargo, aún queda trabajo por hacer, especialmente en lo que respecta a las coagulopatías menos prevalentes y en el tratamiento de las mujeres portadoras. Gracias a la investigación, los pacientes con hemofilia pueden esperar un futuro con menos limitaciones, y, tal vez, dentro de poco, la tan esperada “hemofilia free mind” sea una realidad alcanzable para muchos.