Eight-year-old Sara is a little girl living with Pompe disease, a rare genetic pathology that causes progressive muscle damage and severely limits her mobility. Through the testimony of her parents, Cristina and Nacho, we can delve into the daily challenges they face as a family in their struggle to provide their daughter with the 'simplest' life possible.
Diagnosis
El diagnóstico de Sara llegó cuando ella tenía solo cuatro meses. “Fue todo un shock”, confiesa Cristina, mientras recuerda cómo comenzaron a notar que algo no iba bien en su bebé. A pesar de que la pediatra había recomendado atención temprana por su incapacidad para levantar la cabeza, no fue hasta que la pequeña se puso enferma de un resfriado común que los médicos empezaron a ver síntomas más alarmantes: “La dejabas tumbada y se quedaba en posición de libro abierto”, explica Nacho, refiriéndose a la hipotonía, un síntoma clave de la enfermedad de Pompe.
Ahí empezó un proceso largo y angustioso. Los progenitores, primerizos y sin conocer la enfermedad, afrontaban con desconocimiento sus síntomas. “Nos derivaron a otro hospital diferente al que acudíamos de forma habitual en Avilés y nos dijeron que no indagáramos por nuestra cuenta porque el proceso debía ser seguido por los profesionales”, recuerda Cristina. Sin embargo, a pesar de la recomendación médica de no buscar información, ellos ahora piensan que ese mes y medio de espera fue crucial. “Podríamos haber ganado un mes tranquilamente, y tal vez habríamos evitado que Sara empeorara”, reflexiona su padre.
Para esta patología, es clave empezar con el tratamiento lo antes posible y es por eso por lo que los padres de Sara reivindican el cribado neonatal para esta patología y piden que el protocolo se acelere y “se pueda descartar el Pompe como primera opción, antes que cualquier otra patología”, detalla Cristina. “Sara empezó con la medicación a los pocos días de recibir el diagnóstico, pero la enfermedad ya había causado mucho daño”, cuenta su madre, señalando cómo la pequeña ya estaba desnutrida a pesar de los esfuerzos por alimentar a Sara de manera convencional, y que fue necesario ponerle una sonda nasogástrica y una gastrostomía para asegurar que pudiera recibir la nutrición adecuada. Todo ello, estando ingresados en un hospital con un bebé de apenas cuatro meses y no en su casa.
Life with Pompe
A día de hoy, a los ocho años, Sara sigue recibiendo tratamiento intravenoso cada 14 días de por vida. “Es un proceso largo. Son seis horas de tratamiento, administradas de forma muy lenta”, explica Nacho. Aunque después de cada sesión se muestra algo más activa, las visitas al hospital, las pruebas y visitas médicas y el tratamiento son un factor constante en la vida de Sara y su familia. “Este tipo de vida condiciona y condicionará sin duda, su día a día”, reconoce Cristina.
Y es que, el hecho de que Sara tenga que estar en el hospital durante tantas horas cada 15 días no es algo sencillo, especialmente cuando las demandas escolares aumentan. “No es fácil, pero intentamos que Sara no lo vea como algo negativo. En el hospital, llevamos juguetes y juegos para que se distraiga. Tratamos de que no lo asocie a algo que le cause angustia”, añade Cristina. A pesar de las preocupaciones por el futuro, su madre destaca que “ahora mismo, ella sigue siendo feliz, va a la escuela, tiene amigas y disfruta de lo que puede hacer”.
A pesar de los condicionantes de la vida de la pequeña, sus padres trabajan para darle una vida escolar lo más normal posible. “Sara va a un colegio ordinario, como todos los niños”, aunque cuenta con la ayuda de un auxiliar escolar que asiste en su movilidad y en las actividades físicas. “En educación física, Sara participa usando un andador, y su profe se asegura de que todos los juegos sean adaptados para ella”, explican sus padres.
Sin embargo, las limitaciones del sistema de apoyo son evidentes, como la escasez de auxiliares. “Sara necesita mucho tiempo de atención”, subraya, “Necesita que alguien esté todo el tiempo con ella para evitar las caídas”. Cristina también resalta que el personal de apoyo no siempre es suficiente para cubrir las necesidades de todos los niños. “Este año hemos hablado con el colegio y se ha contratado otra media auxiliar más. Hay una y media para todo el cole”, explica.
En ocasiones, las limitaciones físicas de Sara se hacen evidentes durante los recreos, cuando los otros niños corren y juegan, algo que Sara no puede hacer. “A veces prefiere quedarse en la biblioteca, un espacio tranquilo donde se siente más cómoda”, señala Nacho. A pesar de todo, el entorno escolar ha sido comprensivo y solidario, y Sara se siente aceptada. “Cuando está con sus amigas, juega tranquilamente. A veces lleva muñecas y juegan juntas, adaptando el juego a sus posibilidades, porque si no, se cansa demasiado”, detallan.
"Sara needs someone to be all
time with her to avoid falls".
Also, on the part of the families of Sara's classmates, her parents note a lot of support and understanding, "you can see that they are sensitive and want to educate their children in inclusion and empathize with Sara," they say.
En este mismo sentido, los padres de Sara han aprendido a valorar las pequeñas victorias, aquellas que otros podrían considerar cotidianas. “La primera vez que la senté en un columpio, la primera vez que pasamos a alimentarla ‘normal’, cuando la llevamos al supermercado con nosotros… “, recuerda Cristina, visiblemente emocionada. Estos momentos, llenos de significados especiales, son celebrados con intensidad. “Me acuerdo el primer día que Sara se fue de excursión por primera vez y me llamó mi hermano y yo estaba llorando muy emocionada por eso”, recuerda su madre, quien ve en cada logro un motivo para celebrar la vida de su pequeña.
Sin embargo, la realidad de cuidar a una niña con una enfermedad rara también exige sacrificios. “Uno de los dos ha tenido que dejar de trabajar”. La familia ha optado por organizarse de modo que uno de los padres tome un año de permiso para cuidar de Sara y es que, su cuidado ha transformado a Cristina y Nacho en expertos en enfermería, aunque sin formación para ello. “Al principio te genera mucho miedo, porque la ves tan pequeña y tan frágil”, reconoce Cristina. “Pero, mira, llega un momento en que prefieres hacerlo tú porque, al final, quien mejor conoce a tu hija eres tú”.
Además del aprendizaje práctico, los progenitores destacan sin dudar que el apoyo de la Asociación Pompe ha sido fundamental. “Yo creo que lo que hay que decirles a los padres que estén como estábamos nosotros es, primero, que hablen con la asociación, porque sobre todo ese primer diagnóstico es muy desestabilizante y todos los padres tienen infinitas preguntas al respecto”, aconseja Cristina. La asociación no solo ofrece apoyo médico, sino que también brinda una red emocional que ayuda a las familias a afrontar la situación.
Aunque el futuro sigue siendo incierto, la familia de Sara mantiene la esperanza. “Lo lógico es que los niños cada vez vayan mejor”, dice Cristina, señalando que los avances en los tratamientos y el diagnóstico temprano brindan esperanza a las nuevas generaciones.
Sara's family, marked by their daughter's rare disease, has found a way of living in which every day is an opportunity to celebrate life, victories, and the privilege of watching their little girl grow up.
