Alphamanosidosis is a rare, serious and difficult to diagnose disease that affects a small number of people in the world, and whose life often depends on early diagnosis and appropriate treatment. According to Orphanet data , it affects only about 1/500,000 live births.
This disease, of genetic origin, is characterized by immune deficiency, facial and skeletal abnormalities, as well as hearing impairment and intellectual disability.
In this report, we gather two key testimonies to understand the reality of alpha-mannosidosis: Jordi Cruz, director of the Lysosomal MPS Association, and Dr. Álvaro Hermida, from the Unit of Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases in Santiago de Compostela. Both offer us a broad and detailed vision of what this pathology is and what it implies for patients, their families and the healthcare professionals who deal with this disease on a daily basis.
A difficult diagnosis, an uncertain future
“Lo más difícil de la alfamanosidosis no es solo la enfermedad en sí, sino el tiempo que pasa antes de que hay síntomas, hasta que estos se enmarcan en un diagnóstico claro que permita empezar a actuar”, afirma Jordi Cruz, quien desde hace más de dos décadas lidera la lucha por el reconocimiento de enfermedades raras como la alfamanosidosis a través de la Asociación MPS Lisosomales. Para él, el punto de partida y la clave de cualquier otra cuestión está en el diagnóstico temprano.
“Los médicos, por el desconocimiento de estas patologías poco comunes, pueden no sospechar que se trata de una enfermedad rara. Se tarda mucho en identificarla y, mientras tanto, los pacientes y las familias sufren”, lamenta Cruz. Esto, desgraciadamente, también provoca que los pacientes sean erróneamente diagnosticados con afecciones que nada tienen que ver con estas patologías, lo que retrasa el acceso temprano a los tratamientos adecuados. Y es que, según Cruz, el diagnóstico puede tardar años, lo que implica una enorme incertidumbre para las familias.
"Misdiagnosis or in most cases, late diagnosis,
is a sentence for many of these patients."
El Dr. Álvaro Hermida, especialista en enfermedades lisosomales, explica con claridad que la alfamanosidosis es difícil de diagnosticar, sobre todo en sus formas más leves, ya que los síntomas a menudo se solapan con otras patologías más comunes. “La enfermedad afecta principalmente al sistema óseo, cognitivo e inmunológico, pero los signos pueden no ser evidentes hasta que el daño ya está muy avanzado y es irreversible”, señala el doctor. Según su experiencia clínica, la inmunodeficiencia es uno de los primeros síntomas, lo que provoca infecciones recurrentes, especialmente en las vías respiratorias. Además, muchos pacientes desarrollan dificultades cognitivas que afectan gravemente su rendimiento académico y su vida adulta.
“Un diagnóstico erróneo o en la mayoría de los casos, tardío, es una sentencia para muchos de estos pacientes”, explica Cruz, quien recuerda cómo su hija Sofía fue diagnosticada con el síndrome de SanFilippo, otra enfermedad rara de origen lisosomal, antes de que él se adentrara de lleno en la lucha por los derechos de los pacientes con enfermedades como la alfamanosidosis.
In fact, this was the reason why Jordi today, and for 20 years now, has been raising his voice in this cause. He knows firsthand what it is like to face uncertainty about the future and how it takes hold of families, who must face a long, painful and in many cases extremely costly process in search of answers.
Therefore, when the diagnosis comes late, the consequences for patients are devastating. Life expectancy is drastically reduced, and symptoms progress rapidly since alpha-mannosidosis is a multisystem disease, meaning that it affects several vital organs and functions of the body. As the disease progresses, affected individuals experience cognitive impairment that deprives them of essential skills, such as speech and the ability to learn, as well as suffering from bone deformities, such as scoliosis or joint problems.
“La enfermedad es progresiva”, explica el Dr. Hermida, “y los pacientes terminan siendo totalmente dependientes, aunque muy conscientes de que lo son. Y eso puede ser devastador para ellos”. El deterioro no solo afecta al cuerpo, sino también a la mente, y muchas veces los pacientes experimentan problemas psiquiátricos graves. Sin tratamiento, los afectados ven cómo su mundo se va desmoronando, con complicaciones respiratorias, pérdida de movilidad, y una calidad de vida mucho menor.
Pero la situación puede ser otra, si se inicia un tratamiento adecuado a tiempo. Aunque no existe una cura para la alfamanosidosis, el tratamiento enzimático ha demostrado ser eficaz para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Si se empieza a tiempo, la esperanza de vida puede extenderse hasta los 50 años”, señala el Dr. Hermida “pero si el diagnóstico es tardío, el daño ya es irreversible, sobre todo en el cerebro, y se acorta mucho la esperanza de vida de los pacientes, así como su bienestar”.
"Despite advances, we are still far from having treatments that cure the disease. We need more research, more resources, and more social support."
The work of patient associations
La Asociación MPS Lisosomales, que dirige Jordi Cruz, juega un papel esencial en el apoyo a las familias y en la lucha por mejorar el diagnóstico y los tratamientos. Fundada en 2003 tras el diagnóstico de su hija Sofía, la asociación ha crecido de manera exponencial, brindando apoyo a más de 1.600 personas en España que enfrentan enfermedades lisosomales. “Hace 20 años éramos solo tres familias buscando muchas respuestas a nuestras preguntas, hoy somos más de 600”, se emociona Cruz. Pero, sin duda, todos los resultados obtenidos vienen respaldados por muchísimo trabajo.
El apoyo a las familias no se limita a la información médica, que por supuesto, juega un papel muy importante. Cruz resalta la importancia de ofrecer apoyo psicológico, algo que muchas veces es olvidado en el tratamiento de enfermedades raras y que, tanto médicos como familias destacan como ‘indispensable’. “Lo que más necesitan estas familias es que alguien las escuche y les dé respuestas. No pueden caminar solas en esta oscuridad”, añade. Precisamente por esto, la asociación también fomenta la creación de una red de apoyo, donde los afectados pueden compartir experiencias y recursos, lo que crea un espacio de esperanza en medio de la incertidumbre que proporciona un diagnostico de una enfermedad rara.
Property of Lysosomal MPS
An optimistic view of the future
A pesar de los avances en el diagnóstico y el tratamiento, todavía queda mucho por hacer. Tanto Álvaro como Jordi subrayan que incluir las enfermedades lisosomales como la alfamanosidosis en el cribado neonatal universal es una prioridad urgente para abordar el tratamiento. “Un diagnóstico temprano podría salvar muchas vidas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, sentencian. Y es que, en la actualidad, el desconocimiento sobre estas enfermedades y la falta de acceso a las pruebas diagnósticas retrasan el abordaje clínico:
“A pesar de los avances, aún estamos muy lejos de tener tratamientos que curen la enfermedad. Necesitamos más investigación, más recursos, y más apoyo social”, concluye el Doctor.
The story of alpha-mannosidosis is the story of thousands of families who, day after day, live with a disease that conditions their future, not only that of the patient. With late diagnoses, treatments that, as a consequence, arrive late and a health system that is not yet fully prepared to face the challenge, patients live with the uncertainty of tomorrow.
However, thanks to the efforts of people like Jordi Cruz and professionals like Dr. Álvaro Hermida, there is a beacon of hope. The battle continues, but every advance, every shared story, every voice raised in defense of these patients, is another step towards a better future.
“El sistema debe ofrecer respuestas inmediatas que solucionen. Debemos apoyar con mucha fuerza la investigación y financiación de tratamientos y diagnóstico de enfermedades raras”, concluye Cruz, con la esperanza de que, algún día, ningún paciente con alfamanosidosis tenga que enfrentar la angustia de la incertidumbre, de un diagnóstico tardío y de un futuro desconocido.
