En un esfuerzo por desentrañar las complejidades asociadas con el diagnóstico, tratamiento y gestión de pacientes con enfermedades raras en España, expertos en el ámbito de la salud, investigadores y representantes de organizaciones clave se reunieron en la Fundación Ramón Areces en la jornada «Situación Actual de las Enfermedades Raras en España».
El encuentro, organizado en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se dividió en tres mesas redondas, cada una abordando aspectos cruciales de estas enfermedades poco frecuentes. AELMHU estuvo presente para mostrar su apoyo a los organizadores y a su compromiso inquebrantable con los pacientes que dependen de tratamientos para enfermedades raras, así como su respaldo a la labor vital que estas organizaciones llevan a cabo en la investigación, el apoyo y la defensa de los derechos de quienes padecen estas enfermedades
La primera mesa, moderada por Pablo Lapunzina, director Científico de CIBERER, junto con Isabel Motero, directora de la Fundacion de FEDER, exploró el contexto y la prevalencia de las enfermedades raras en España, destacando los desafíos que enfrentan los pacientes y los investigadores.
La segunda mesa, enfocada en los avances en diagnóstico, contó con la participación de expertos como Julián Nevado del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, y Raquel Blanco, Neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, quienes discutieron sobre las últimas herramientas y técnicas diagnósticas.
Finalmente, la tercera mesa se sumergió en los avances terapéuticos, con destacados ponentes como Beatriz Blanco de la Agencia Española del Medicamento y Gloria González Aseguinolaza, presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica.
El encuentro resaltó la importancia de reunir a expertos y partes interesadas para compartir conocimientos y fomentar la colaboración en pro de mejorar los resultados para las personas afectadas por enfermedades raras. Se destacó la necesidad de abordar estas enfermedades desde diversas perspectivas y la importancia de mantener una colaboración continua entre entidades para hacer frente a los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en España.
Además, se abordaron las dificultades relacionadas con el acceso de los pacientes a tratamientos innovadores y se enfatizó la importancia de los diagnósticos tempranos, entre otros temas relevantes.
