On the occasion of World Awareness Day for Acid Sphingomyelinase Deficiency, an ultra-rare disease, better known as ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), we spoke with Dr. Montserrat Morales, Coordinator of the Adult Unit for Rare Diseases and Inborn Errors of Metabolism at the Hospital Universitario 12 de Octubre in Madrid, so that she could tell us from a clinical point of view what suffering from this pathology entails.
ASMD is a rare genetic disease that presents a significant challenge for both patients and their families. With an incidence of approximately one case in 250,000 live births, according to data from the ASMD Spain Association, it is an ultra-rare disease of genetic origin, transmitted by autosomal recessive inheritance, with a variable affectation and an estimated prevalence of 2,000 patients in Europe, the USA and Japan. Specifically, and according to the latest data provided by Dr. Morales, in the count made in Spain, there were at most 40 patients in the whole territory, although in all probability, there are many undiagnosed cases.
La doctora Montserrat Morales, Coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de octubre y especialista en este tipo de enfermedades poco frecuentes, comienza definiendo esta patología haciendo referencia a la naturaleza genética de la enfermedad, que es autosómica recesiva. “Cada persona tiene dos genes que determinan esta condición, uno de cada padre. Ambos pueden ser portadores de un gen alterado sin desarrollar la enfermedad ellos mismos. Solo cuando uno de sus descendientes hereda dos genes defectuosos, uno de cada progenitor, se manifiesta la enfermedad”, aclara.
As a curious fact, years ago, this pathology was known as Niemann-Pick B but the definition was changed so as not to confuse it with other types of Nieman-Pick, which have nothing to do with the variable of this disease.
Neurological problems
La Dra. Morales, destaca la naturaleza intrínseca del ASMD, caracterizada por la falta de una enzima crucial que elimina sustancias de desecho del organismo. “Yo siempre hago el mismo símil: a los pacientes les digo que en ASMD, como ocurre en otras enfermedades lisosomales, lo que falta es el vehículo que recoge cierto residuo. Su alteración genética hace que no se forme, y por tanto el residuo se va acumulando en las células del paciente, especialmente en los lisosomas, lo que provoca síntomas progresivos. Cuantos menos vehículos generemos por la alteración genética más pronto se acumularán los residuos. Hay pacientes sin embargo que pueden diagnosticarse con 50 o 60 años” al tener vehículos suficientes para recoger algún residuo y que tarde más en acumularse, explica.
"With new medical and research advances, we are hopeful that
the lives of these patients will be closer to that of a non-diseased person."
Este proceso acumulativo puede tener efectos devastadores, sobre todo en los niños, quienes a menudo sufren regresiones en su desarrollo. “Imagínate un niño pequeño que antes caminaba, jugaba al futbol y hablaba, y de repente comienza a perder esas habilidades de forma progresiva. Es algo muy duro para las familias, no tanto para el paciente, que puede no ser consciente”, agrega.
Los adultos, por otro lado, pueden experimentar síntomas más sutiles, como problemas en el hígado y el bazo, lo que a menudo conduce a diagnósticos erróneos o tardíos. “La complejidad de esta enfermedad a menudo lleva a que no se reconozca de inmediato, lo que puede atrasar el tratamiento necesario y, por tanto, agravar los síntomas”, señala.
El manejo y abordaje del ASMD involucra a un equipo diverso de especialistas, incluyendo a neurólogos, internistas y neumólogos. “Cada caso es único y requiere una atención personalizada. Es crucial trabajar en conjunto para abordar todas las facetas de la enfermedad”, explica. Además, el seguimiento regular incluye análisis de sangre, ecografías y valoraciones neurológicas para monitorear la progresión de la enfermedad.
Emotional impact on families
Uno de los aspectos más difíciles del ASMD es el impacto emocional que tiene en las familias. “No estamos preparados para enfrentar una enfermedad así en un hijo. Es una de las experiencias más dolorosas que pueden vivir los padres”, reflexiona la Dra. Morales. Esta realidad puede ser abrumadora, y es esencial que las familias cuenten con recursos de apoyo adecuados. “Que te ocurra a ti, como persona adulta, cualquier cosa, bueno, tienes la edad y la madurez para asumirlo, pero para que le ocurra a tu hijo, nadie está preparado. Es una enfermedad dolorosísima para las familias”.
Muchos son los médicos que destacan la importancia de las asociaciones de pacientes. “Existen muchas organizaciones que ofrecen información y apoyo emocional y concretamente, la de ASMD España funciona fenomenal en nuestro país. Estas comunidades son fundamentales para ayudar a las familias a navegar por esta difícil situación”, comenta ella. Además, el internet ha emergido como una herramienta vital para la búsqueda de información y conexiones con otros que enfrentan desafíos similares y que, de una forma u otra, han creado canales de comunicación y divulgación sobre esta patología.
Research and hope for the future
La esperanza de vida de los adultos con ASMD, antes significativamente reducida, ha comenzado a cambiar con la introducción de nuevos tratamientos. “Antes de este avance, la esperanza de vida era, en promedio, 20 años menor que la de la población general. Con los nuevos avances médicos y de investigación, tenemos la esperanza de que la vida de estos pacientes se acerque más a la de una persona no enferma”, explica la Dra. Morales. Este desarrollo genera mucha esperanza, aunque aún hay que ver efectos a largo plazo.
En cuanto a la investigación en ASMD, la experta expresa su optimismo: “Estamos viendo avances que podrían cambiar la forma en que manejamos esta enfermedad”. Su esperanza, y la de todos los médicos que dedican su vida al tratamiento de estas patologías es que, con el tiempo, estos tratamientos continúen mejorando más y más la calidad de vida de los pacientes”.
Por otra parte, enfatiza la necesidad de concienciación sobre esta patología poco frecuente y ultrararra, no solo entre los profesionales de la salud, sino también en la sociedad en general. “Es una enfermedad rara, pero eso no significa que no debamos hablar de ella. La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes y sus familias”, concluye.
Dr. Morales' testimony underscores not only the medical challenges associated with ASMD, but also the hope that new treatments bring and the importance of supporting research into real solutions to this harsh reality that patients and families live with.
