La mayoría de las enfermedades que conocemos como raras, minoritarias o poco frecuentes, se deben a alteraciones metabólicas hereditarias. Generalmente son enfermedades multisistémicas, crónicas, progresivas y, en ocasiones, invalidantes. Los progresos en el diagnóstico precoz y el tratamiento de estas enfermedades han propiciado que cada vez un mayor número de pacientes alcance la edad adulta, por lo que es obligado adaptarse a esta nueva situación y atender adecuadamente estas enfermedades, consideras tradicionalmente pediátricas.