Las enfermedades raras (EERR) son, por definición, aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son EERR, no todas las EERR son enfermedades genéticas. Hoy en día disponemos ya de algunos avances científicos y tecnológicos que, con el tiempo, permitirán un mejor conocimiento y caracterización de las EERR y un diagnóstico más preciso, y en consecuencia un tratamiento más específico y efectivo para cada paciente. El diagnóstico de las EERR en muchos casos es genético, por lo que para definir mejor la enfermedad se requiere la aplicación de técnicas de estudio genético. En estas páginas se ofrece una revisión de los principales test genéticos que pueden realizarse actualmente en centros públicos y privados, y se comenta su contribución para el mejor conocimiento de las EERR.