Los programas de detección precoz de enfermedades raras, que en algunos países ya cuentan con 50 años de antigüedad, tienen como objetivo reducir la morbimortalidad y las discapacidades asociadas a estas patologías. No existe unanimidad a escala mundial sobre las enfermedades que deben detectarse; se determinan sobre todo procesos metabólicos, pero también endocrinos, hematológicos, inmunológicos y cardiológicos. El cribado neonatal de enfermedades raras recibió un gran impulso en la década del 2000, con el empleo de la espectrometría de masas en tándem para determinar acilcarnitinas y aminoácidos en una toma de muestra de sangre impregnada en papel. La introducción de tecnologías emergentes aplicables a nuevos biomarcadores bioquímicos y al análisis del ADN mediante secuenciación masiva puede repercutir favorablemente en el futuro del cribado de enfermedades raras. Por ello, es necesario disponer de un sistema de decisión ágil que permita valorar la inclusión en el cribado neonatal de nuevas patologías.
