Bajo el lema ¡Avanzamos!, la asociación ASMD España ha celebrado en Segovia su II Congreso Anual Científico Familiar.
Durante la jornada los asistentes han podido conocer mejor esta enfermedad ultrarrara, también conocida como Niemann Pick, y que afecta a uno de cada 100.000 personas. En España se calcula que hay 40 personas con esta enfermedad minoritaria.
En el encuentro, que se ha celebrado en la semana del Día Mundial ASMD, han participado expertos clínicos como el Dr. Francisco del Castillo del Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramon y Cajal, para hablar de terapia génica, la Dra. Marta Ruiz de Valbuena, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Paz y el Dr. Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
Marian Corral, directora de AELMHU, ha formado parte de la mesa redonda celebrada en el último panel de la tarde, en la que se han abordado y debatido los problemas de acceso a los medicamentos huérfanos en España. En la mesa también han intervenido Álvaro Lavandeira, profesor y abogado, y Daniel de Vicente, presidente de AEMD y farmacéutico.
