AELMHU ha participado en el XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D’Genes y la Universidad Católica de Murcia. Bajo el lema ‘Caminando juntos, construyendo el futuro’, el evento ha reunido a pacientes, profesionales sanitarios, industria y administración sanitaria para compartir los últimos avances en diagnóstico, tratamiento e investigación, así como analizar los principales desafíos que siguen afrontando las personas con enfermedades poco frecuentes.
Beatriz Perales, presidenta de AELMHU, ha moderado la mesa “Acceso a medicamentos huérfanos y terapias avanzadas” en la que han participado Fernando Losana, abogado y Milena Peraita, jefa de servicio en la División de Farmacología y Evaluación Clínica de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
Durante su intervención, Beatriz Perales ha destacado la importancia de garantizar que la investigación y la innovación terapéutica lleguen a las personas con enfermedades raras de manera equitativa, ágil y sostenible.
En este sentido, ha recordado que “hay pacientes que esperan, profesionales sanitarios comprometidos y un sistema que debe ser capaz de responder a necesidades complejas y, en muchas ocasiones, urgentes”.
La presidenta de AELMHU también ha compartido los principales datos del último ‘Informe de acceso a los medicamentos huérfanos en España’ publicado, actualizado a 31 de agosto de 2026. Según el documento, de los 164 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en Europa, 141 disponen de código nacional en España y 105 están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS), lo que representa el 64% del total. No obstante, ha llamado la atención sobre las condiciones de financiación: el 62% de los medicamentos financiados presenta algún tipo de restricción, bien por limitaciones en las indicaciones autorizadas o porque alguna de ellas no cuenta con financiación.
Con respecto a las terapias avanzadas, a fecha de 31 de agosto,18 cuentan con autorización de comercialización en Europa, de las que 9 están financiadas por el SNS.
La mesa también ha permitido abordar las desigualdades que persisten en nuestro sistema sanitario en el abordaje de las enfermedades raras y el papel de las agencias reguladoras en el desarrollo y acceso a terapias en enfermedades raras.
Por su parte, Fernando Losana ha analizado las desigualdades en el acceso a los tratamientos y ha defendido que recibir un medicamento no debería depender de la capacidad de una familia para acudir a los tribunales. Además, ha destacado la necesidad de establecer plazos claros, ofrecer decisiones justificadas y realizar valoraciones que consideren la gravedad de la enfermedad, las necesidades de cada persona y la ausencia de alternativas terapéuticas, así como los beneficios a largo plazo de las terapias avanzadas.
Milena Peraita ha explicado cómo las agencias reguladoras acompañan la investigación desde sus primeras fases. Entre otros aspectos, ha abordado los desafíos de desarrollar tratamientos para enfermedades con un número reducido de pacientes, así como el valor de asesoramiento científico y la participación de las agencias reguladoras, garantizando siempre la calidad, seguridad y eficacia de los medicamentos.
La mesa ha concluido con el video testimonial de Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras y padre de una niña con mucopoliscaridosis tipo I, variante Hurler. Su intervención ha permitido acercar a los asistentes la perspectiva de las familias y recordar que, tras estos debates, hay personas que esperan respuestas a sus necesidades.