Con motivo del Día Mundial de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), abordamos la realidad y los retos de esta patología rara a través de la experiencia y la voz de Sonia Fernández, presidenta de AERyOH, en un año especialmente significativo en el que la asociación celebra una década de trayectoria.
La Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) es un trastorno genético raro del metabolismo del fosfato que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. La enfermedad se caracteriza por una pérdida renal excesiva de fosfato provocada por mutaciones en el gen PHEX, lo que genera niveles crónicamente bajos de fósforo en sangre (hipofosfatemia).
Sonia Fernández, presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y paciente de la enfermedad, explica que “nuestros riñones están sanos, pero genéticamente tienen la orden desde que nacemos de desechar todo el fósforo. Como los huesos se componen principalmente de calcio y fósforo, al faltar este mineral se convierten en huesos de mala calidad y nuestro esqueleto no se desarrolla correctamente.”
Manifestaciones clínicas: el impacto del fósforo a lo largo de la vida
El déficit continuado de fósforo afecta al organismo en todas las etapas vitales, derivando en diferentes complicaciones a medida que transcurren los años. Al comenzar la deambulación, el propio peso corporal curva las piernas de los niños en forma de paréntesis o en ‘X’. También es frecuente la baja estatura, el retraso en el crecimiento y el dolor articular o muscular.
Posteriormente, en la edad adulta, la patología deriva en osteomalacia (ablandamiento de los huesos). Aparecen fisuras y seudofracturas de difícil cicatrización, artrosis precoz, rigidez, entesopatías (calcificación de ligamentos) y un dolor crónico constante.
Por otro lado, también afecta a la salud bucodental y auditiva. La falta de mineralización afecta a la estructura mandibular, provocando la pérdida prematura de piezas dentales. Además, las alteraciones en los huesos del cráneo pueden comprometer la capacidad auditiva.
Sobre las implicaciones en el día a día y las secuelas bucodentales, Sonia destaca la carga psicológica y social que esto acarrea.
“Al no tener un hueso de buena calidad, los dientes se salen solos. Encontrarte con 20 años sin dientes cuando vas a buscar un trabajo te afecta muchísimo psicológicamente. Además, el cráneo también se malforma y llega un momento en el que escuchas, pero no entiendes, necesitando un aparato auditivo que tampoco cubre el sistema sanitario”, afirma Sonia.
El reto del diagnóstico y la incomprensión de la discapacidad “invisible”
El camino hasta obtener un diagnóstico certero suele ser largo y complejo. Con frecuencia, la XLH se confunde con acondroplasia, osteogénesis imperfecta o, en la etapa adulta, con enfermedades reumáticas como la fibromialgia o la espondilitis anquilosante debido al dolor generalizado.
A los retrasos diagnósticos se suma la dificultad para que las administraciones reconozcan el impacto de los síntomas invisibles. “En la infancia la deformidad en las piernas es muy visible, pero no ocurre así en la fase adulta si se ha corregido. El dolor es algo intangible que no se cuantifica ni se evalúa en los tribunales médicos. Cuando vas a solicitar una discapacidad porque te mueres de dolor pero no se ve, no se te reconoce una incapacidad para tu puesto de trabajo habitual”, afirma Sonia.
A esto se le añade la vivencia del dolor diario y el desgaste que genera en las actividades cotidianas “Vivimos a fuerza de dolor y a base de calmantes. Llega la tarde y ‘tus pilas’ se van gastando hasta que no puedes con tu cuerpo. Es muy difícil vivir con una XLH y que no se te note, porque la gente no comprende el nivel de dolor al que nos somete esta enfermedad”, añade la presidenta de AERyOH.
AERYoH: Diez años de acompañamiento, red y ciencia
Con motivo de la efeméride mundial, AERyOH celebra 10 años desde su registro oficial. La asociación nació del esfuerzo conjunto de varias familias que se contactaron a través de redes sociales. Hoy representa una estructura esencial de contención y orientación.
“Muchas familias llegan a la asociación llorando y destrozadas cuando les dicen que su hijo tiene XLH. Para mí es una necesidad tranquilizar a los padres, decirles que sus hijos van a hacer una vida lo más normal posible. En AERyOH encuentran un comité médico asesor que sabe de la enfermedad, ayuda psicológica y asesoramiento legal; es como abrir las puertas a otro mundo”, afirma Sonia.
En el ámbito científico, la presidenta subraya la implicación de la asociación con la investigación biomédica nacional e internacional (formando parte de redes como FEDER, ALIBER y EURORDIS). “Sin investigación no avanzamos ni podemos traer tratamientos innovadores que mejoren la calidad de vida del paciente. En España tenemos científicos e investigadores buenísimos y desde la asociación nos prestamos a colaborar en todo proyecto que sea bueno para las personas con XLH”, recuerda Sonia.
Reivindicación de empatía e inclusión
Como mensaje de cierre con motivo del Día Mundial, Sonia Fernández hace un llamamiento a la sociedad y a las instituciones públicas para favorecer la inclusión real de los pacientes y sus familias.
“Reivindico un poquito más de empatía no solo de la gente, sino de las instituciones públicas. Que por favor tengan en cuenta nuestros problemas de salud: no ir en silla de ruedas o no tener las piernas arqueadas no significa que nuestro día a día no sea duro. Necesitamos que se reconozca la discapacidad y que nuestros niños en los colegios tengan las adaptaciones necesarias, como no cargar peso. Si entre todos nos ayudamos, podemos hacer un mundo mucho mejor”, concluye Sonia.