El 25 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Glomerulopatía C3 (C3G), una enfermedad renal ultrarrara y crónica que afecta a los glomérulos, las estructuras encargadas de filtrar la sangre en los riñones. La incidencia es de entre uno y tres casos por millón de habitantes, y se estima que, en España, alrededor de 90 personas viven con un diagnóstico de C3G, una enfermedad cuyo carácter silencioso puede dificultar su detección y hacer que el deterioro renal progrese antes de ser identificado.
La evolución de la enfermedad puede llegar a ser grave: aproximadamente la mitad de los pacientes necesita diálisis o un trasplante renal en los diez años posteriores al diagnóstico. Además, la enfermedad puede reaparecer después del trasplante, una situación que se estima que ocurre entre el 60% y el 86% de los casos. Estos datos ponen de manifiesto la necesidad de seguir avanzando en el diagnóstico precoz, la investigación y el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas.
Para dar a conocer esta patología, desde AELMHU hemos entrevistado a Marta Roger, presidenta de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG), una asociación integrada por miembros de la comunidad médica, pacientes y familiares de pacientes de enfermedades renales de origen genético que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida, diagnóstico y pronóstico de los pacientes de enfermedades renales genéticas.
“Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes con C3G, como en todas las enfermedades renales, es que es una enfermedad silenciosa. La función renal se va deteriorando poco a poco y algunos de los síntomas que pueden alertar de la enfermedad es la hipertensión y la aparición de infecciones urinarias”, afirma Marta Roger. “Sin embargo, en ocasiones, hasta que no hay presencia de sangre en orina, no salta la alerta y los pacientes no acuden al médico”, señala.
Sin embargo, como apunta la presidenta de AIRG, cada vez hay más sensibilización frente a las enfermedades renales, lo que permite diagnosticar a los pacientes en los primeros estadios de la enfermedad y ralentizar así el deterioro renal mediante el control de la alimentación y los tratamientos adecuados.
Nuevas terapias abren una vía de esperanza
Afortunadamente, en los últimos años el desarrollo de terapias dirigidas a bloquear el sistema del complemento está abriendo un panorama mucho más esperanzador para reducir el daño renal y preservar su función. “Aún son terapias muy nuevas, por lo que tenemos que ver cómo evolucionan los pacientes, pero supone una gran esperanza para los pacientes para ayudar a conservar la función renal y, en el caso de haber necesitado ya un trasplante, ‘proteger’ ese nuevo riñón y alargar su duración”, declara Marta.
Estos tratamientos son fruto de años de investigación, aspecto que en AIRG consideran esencial para los pacientes y que, desde la institución, apoyan en la medida de lo posible. De hecho, esta asociación fue creada por la Dra. Roser Torra, de la Fundación Puigvert, con la vocación de fomentar la investigación en enfermedades renales genéticas. En esta área, AIRG impulsa ayudas y premios destinados a promover la investigación en enfermedades renales hereditarias.
Información y apoyo: claves para los pacientes y sus familias
La información y la formación sobre este tipo de enfermedades es esencial. Por ello, AIRG tiene como objetivo informar sobre todos los aspectos relativos a las enfermedades renales genéticas y sus consecuencias en el organismo y en la vida de los pacientes; así como apoyar a los pacientes y sus familias ofreciéndoles un lugar de escucha y de apoyo.
Así, elaboran publicaciones y materiales informativos sobre estas enfermedades, con la participación de especialistas nacionales e internacionales, dirigidos tanto a los pacientes como a los nefrólogos, que necesitan formación específica sobre enfermedades raras como la C3G.
Por otra parte, desde la asociación se realiza acompañamiento emocional. “Esta enfermedad genera mucha ansiedad, dado que tú sabes que tus riñones se están deteriorando y no puedes hacer prácticamente nada por evitarlo. Además, en el caso de los pacientes pediátricos, es un golpe muy fuerte para las familias, porque es muy duro saber que tu hijo tiene muchas probabilidades de necesitar diálisis y un trasplante”, señala la presidenta de AIRG.
La alimentación, clave en el cuidado de la función renal
Uno de los aspectos que puede contribuir al cuidado de la función renal en los pacientes con C3G es la alimentación. El control de la ingesta de sal, fósforo, potasio y proteínas puede ser necesario en función del estadio de la enfermedad y de las necesidades específicas de cada paciente. “Sin embargo —apunta Marta—, en la sociedad en la que vivimos no superar los 5 gramos de sal al día es casi imposible”.
Por ello, es también fundamental “que haya apoyo de nutricionistas en las consultas y que estos conozcan las enfermedades renales y las necesidades nutricionales de un paciente renal, ya que cada estadio de la enfermedad tiene unos requerimientos diferentes”, recuerda Marta.
Avanzar para cambiar la vida de los pacientes
La glomerulopatía C3 sigue siendo una enfermedad poco conocida y con un importante impacto en la vida de quienes conviven con ella y de sus familias. Pero frente a la incertidumbre que durante años ha acompañado a estos pacientes, la investigación está abriendo nuevas vías para preservar la función renal y mejorar sus perspectivas de futuro.
Avanzar en C3G significa, por tanto, mucho más que desarrollar nuevos tratamientos. Significa favorecer un diagnóstico más temprano, garantizar que los pacientes reciban una atención especializada y adaptada a sus necesidades, facilitar el acceso a información rigurosa y ofrecer apoyo a quienes tienen que afrontar el impacto emocional de una enfermedad crónica y ultrarrara. Porque detrás de cada diagnóstico hay una persona y una familia que necesitan respuestas, acompañamiento y esperanza. Y en una enfermedad como la glomerulopatía C3, investigar, informar, sensibilizar y acompañar también es una forma de avanzar.