Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, que se celebra este 15 de abril, desde AELMHU hemos entrevistado a Manuel Cobos, tesorero de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE), quien ofrece una visión integral, tanto desde la experiencia personal como el conocimiento técnico, sobre los retos actuales, los avances logrados y las prioridades de futuro para las personas que conviven con esta patología.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara de origen genético que causa un daño progresivo en los músculos y limita severamente la movilidad de los pacientes. Esta patología sigue siendo, pese a los avances, una patología poco conocida fuera de los entornos clínicos y asociativos.
Manuel Cobos explica que precisamente esa falta de visibilidad fue el detonante para la creación, en 2017, de la Asociación Española de Enfermos de Pompe. Hasta entonces, los pacientes estaban integrados en la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, fundada en 1999, donde él mismo continúa desempeñando funciones como miembro de la Junta Directiva.
Según relata, el cambio respondía a una necesidad estratégica clara: “Veíamos que era difícil que la gente encontrase Pompe, porque la palabra más visible era glucogenosis”. Este matiz, aparentemente terminológico, tenía consecuencias reales en la capacidad de los pacientes para encontrarse, informarse y organizarse.
La visibilidad no es una cuestión secundaria, sino estructural para la asociación, insiste Manuel Cobos: “Es importante que haya visibilidad en el Día Mundial, pero trabajamos para que haya visibilidad siempre. Creo que, a lo largo de los últimos 15 años, este esfuerzo ha tenido resultados tangibles, especialmente en la mejora del diagnóstico precoz”.
Hoy, asegura, es difícil encontrar un neurólogo que no conozca la enfermedad, un “cambio significativo” respecto a la situación a la que se enfrentaban los pacientes de Pompe hace una década.
“La visibilidad no es solo una herramienta de sensibilización, sino una condición necesaria para garantizar el acceso equitativo al diagnóstico, al tratamiento y al acompañamiento. Lo primero es la visibilidad y que los pacientes nos encuentren para poder ayudarles a conocer la enfermedad y afrontar los nuevos retos a los que se tienen que enfrentar”, resume el tesorero de AEEPOMPE.
Las asociaciones de pacientes, un espacio de encuentro
En este contexto, el papel de la asociación se configura como esencial. Su principal objetivo, según Cobos, es generar un espacio de encuentro que permita a los pacientes compartir experiencias y acceder a información práctica para el día a día.
“En enfermedades raras como Pompe, el diagnóstico no siempre viene acompañado de una orientación continuada. Te dan un diagnóstico, tienes una visita de seguimiento, pero ya no tienes mucho más”, lamenta. En ese “vacío asistencial”, la asociación actúa como puente entre pacientes, profesionales sanitarios y otros agentes del sector.
Esta red de relaciones permite canalizar consultas y facilitar respuestas cuando el acceso al sistema sanitario resulta complejo: “Muchas veces no es accesible consultar con un médico y es más fácil venir a la asociación y preguntar”.
La experiencia compartida adquiere aquí un valor diferencial. Cobos, que convive con la enfermedad desde hace más de 15 años, subraya la importancia de ofrecer una visión realista de la patología: “Nosotros explicamos la realidad de la enfermedad desde el punto de vista del paciente, desde el punto de vista que la conocemos”.
Aunque la asociación no presta servicios directos, sí cumple una función clave de orientación. Este asesoramiento incluye la identificación de recursos disponibles en el ámbito público, como servicios municipales o prestaciones complementarias, que a menudo pasan desapercibidos para los pacientes. En este sentido, la asociación contribuye a empoderar a las personas afectadas.
El tesorero de AEEPOMPE apunta que el acceso a información, especialmente en Internet, “puede generar ansiedad en pacientes en fases iniciales”. Sin embargo, puntualiza que el contacto con otros pacientes gracias a la asociación permite contextualizar la enfermedad y ofrecer una perspectiva más realista. “Les decimos que, si están en un estado inicial de la enfermedad, más o menos van a mantener su funcionalidad”, destaca, poniendo en valor el papel de la asociación en la gestión de expectativas de los pacientes.
El valor del ‘paciente experto’
Cobos también reflexiona sobre la figura del ‘paciente experto’, un perfil cada vez más reconocido dentro del sistema sanitario. Lejos de tratarse únicamente de un conocimiento acumulado por experiencia, explica que requiere “una formación estructurada”, impulsada en muchos casos por entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Este aprendizaje permite a los pacientes desenvolverse mejor en el sistema sanitario y participar en espacios como registros de pacientes o grupos de trabajo. “La profesionalización de este rol refuerza la capacidad de las asociaciones para influir en políticas sanitarias y contribuir a la toma de decisiones, especialmente en un ámbito como el de las enfermedades raras”, asegura al respecto.
El gran reto: el cribado neonatal
Entre los retos actuales, Cobos identifica uno como prioritario: la implantación del cribado neonatal para la enfermedad de Pompe. Según detalla, este avance permitiría detectar casos antes de la aparición de síntomas, especialmente en las formas de inicio tardío, que pueden manifestarse en la adolescencia o en la edad adulta.
“El reto más importante que tenemos a nivel estatal es conseguir el cribado neonatal. Aunque en los casos infantiles la enfermedad suele detectarse por sus manifestaciones clínicas, en los adultos el diagnóstico puede retrasarse durante años”, apunta Manuel Cobos.
En este sentido, destaca que el impacto potencial del cribado es significativo para el pronóstico y futuro de los pacientes: “Adelantar un año el diagnóstico hace que la calidad de vida del paciente no empeore y sea estable. La detección precoz es una herramienta clave para modificar la evolución de la enfermedad”.
Impacto en la vida diaria de los pacientes
La enfermedad de Pompe presenta una gran variabilidad clínica, lo que se traduce en experiencias muy diferentes entre los pacientes. Cobos distingue dos grandes perfiles
El primer perfil es cuando la enfermedad se manifiesta en edad infantil. En estos casos los pacientes serán dependientes y necesitarán muchas ayudas para desarrollarse e incluso en algunos casos la enfermedad puede desembocar en mortalidad
En el segundo perfil cuando la enfermedad se manifiesta en edad adulta dependerá en: aquellos con diagnóstico precoz y tratamiento temprano, y aquellos que han tenido un acceso al medicamento tardío y presentan mayor afectación.
En Pompe de inicio tardío tenemos el primer caso, el impacto puede ser limitado: “Hay pacientes que no van a tener ni incapacidad laboral ni necesidad de terceras personas”. En cambio, cuando el diagnóstico se retrasa o la enfermedad progresa, las consecuencias “pueden ser significativas, incluyendo discapacidad física e incapacidad laboral”. No obstante, asegura que muchos pacientes optan por continuar trabajando, no solo por necesidad económica, sino también por su impacto positivo en la salud mental.
La dimensión emocional es otro aspecto relevante del abordaje de la enfermedad. Aunque muchos pacientes logran adaptarse, el proceso no está exento de dificultades. Por ejemplo, Manuel Cobos advierte de un fenómeno común en enfermedades incapacitantes: la progresiva reducción del entorno social. “Tu círculo se va cerrando”, señala, apuntando tanto a las limitaciones físicas como a las barreras psicológicas.
Por otra parte, Manuel Cobos lamenta que el acceso a recursos como fisioterapia, fundamental para muchos pacientes, sigue siendo “desigual”, y en muchos casos depende del esfuerzo individual del paciente o del apoyo familiar. “Actividades como el ejercicio adaptado o la natación pueden contribuir al mantenimiento funcional, pero casi siempre están cubiertas por el sistema sanitario”, detalla.
También insiste en la importancia del autocuidado, incluyendo la alimentación y el ejercicio adaptado. “En el caso de Pompe, el enfoque debe ser específico, ya que el daño muscular no se recupera de la misma manera que en personas sin la enfermedad”, resume.
