En el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, líderes destacados y expertos en el campo de las enfermedades raras se reunieron en una mesa redonda de alto nivel titulada «Importancia de la investigación para un diagnóstico precoz de las enfermedades raras», organizada por la Fundación Ibercaja y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El evento contó con la moderación de Ana Moreno y la participación de figuras clave como Juan Carrión, presidente de FEDER, Chema Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis, Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, y Marian Corral, directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, entre otros destacados representantes de hospitales como Alicia Tajada, del Hospital Universitario Miguel Servet y Diego Rodríguez Mena, del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa han compartido sus perspectivas sobre los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras y la importancia de la investigación en este campo.
El evento también ha contado con la participación de Jose Luis Bancalero Flores, Consejero de Sanidad de Aragón, que ha mostrado su apoyo a las personas que conviven con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico en Aragón y se comprometió a la implementación del Plan Integral de Enfermedades Raras en Aragón.
Durante este encuentro, se resaltó la importancia crucial de la investigación y el acceso temprano al diagnóstico en el tratamiento y la mejora de la calidad de vida de millones de personas afectadas por enfermedades raras en todo el mundo. Con más de 7,000 enfermedades raras identificadas y millones de personas afectadas, el impulso de la investigación y el acceso equitativo al diagnóstico se presentan como pilares fundamentales para abordar los desafíos que enfrentan estos pacientes y sus familias.
Los participantes enfatizaron la necesidad de una mayor colaboración entre todas las partes interesadas, incluidas las administraciones públicas, las organizaciones de pacientes y la comunidad científica, para avanzar en la investigación, mejorar el diagnóstico y brindar un apoyo integral a quienes viven con enfermedades raras. Además, se destacó la importancia de promover la coordinación sociosanitaria para garantizar que todos tengan acceso a los servicios necesarios.
En este sentido, el encuentro subrayó la importancia de seguir trabajando juntos para avanzar en la investigación, mejorar el diagnóstico y garantizar un apoyo integral a las personas con enfermedades raras y sus familias
Desde AELMHU, queremos expresar un agradecimiento especial a a todos los participantes por sus valiosas contribuciones y extender el reconocimiento a los organizadores por incluir a la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (#AELMHU) en este diálogo crucial. Estos encuentros son fundamentales para enriquecer el diálogo y fomentar el intercambio de ideas sobre un tema cada vez más relevante en el ámbito de la salud.
