23/04/2025
On the occasion of the World Day of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), a rare pathology that affects and even annuls the mobility of those who suffer from it, we talked to Patricia Marín, secretary of the Spanish Association of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva(AEFOP), Sonia Las Heras, president of the Association and Alejandro, her son, a patient, along with Patricia, of this rare pathology.
In addition to his voice, there is the more clinical testimony of Javier Bachiller, a rheumatologist at the Ramón y Cajal Hospital in Madrid who specializes in this disease and, in turn, is a reference physician for Patricia and Alejandro.
What is FOP
According to data from Orphanet, fibrodysplasia is a very rare disease (also called rare or ultra-rare disease) which, worldwide, affects one person in two million. Specifically, in Spain it is estimated that there are only about 25 people suffering from this disease, so the clinical sample is very small.
La visión médica del doctor Javier Bachiller, doctor reumatólogo especializado en FOP en el Hospital Universitario Ramon y Cajal, narra la realidad de los pacientes. “La FOP es causada por una mutación genética espontánea que lleva a la formación de hueso donde no debería haberlo, como en los músculos, ligamentos y tendones”, explica Bachiller. Este proceso, conocido como osificación heterotópica, inmoviliza las articulaciones, lo que provoca una pérdida de movilidad progresiva e irreversible.
El caso de Alejandro en sí es toda una hazaña: fue diagnosticado con FOP al año de vida, aunque su diagnóstico tardó demasiado en llegar. Su madre, Sonia, ya advirtió de algo ‘extraño’ en el bebé cuando solo tenía 9 meses. “Alejandro tenía una especie de juanetes en los pies, lo cual es muy raro en bebes’. Por supuesto, tras visitar varios médicos, nadie encontró nada. “Fuimos a varios Hospitales, nos dijeron muchas cosas, pero ninguna daba en el clavo”. Y es que esas malformaciones en los dedos de los pies es uno de los primeros síntomas que puede hacer sospechar de esa enfermedad, junto con la hinchazón y sensibilidad de la zona de hombros y espalda.
Today, in spite of all the difficulties, she is fulfilling her dream: to go to university and train in her passion: social work.
Por otro lado, Patricia, diagnosticada varios años antes, en 1991, desgraciadamente también enfrentó una incertidumbre similar en su proceso de diagnóstico. “Que me diagnosticaran la enfermedad fue un desafío tanto mental como físico, en un primer momento”, explica. En aquella época, la FOP era poco conocida, lo que dificultó aún más la búsqueda de respuestas. “La falta de información y los errores médicos eran mucho mayores”, recuerda Patricia, quien recuerda todavía cómo fue atendida de forma simultánea en dos hospitales de la Comunitat Valenciana para dar con un diagnóstico certero.
Undoubtedly, according to Patricia, the lack of social awareness of the disease marked her first years as a newcomer to the disease.
Living with the disease
Una de las dificultades más recurrentes en la conversación con Patricia y Alejandro es la constante lucha contra las barreras arquitectónicas. Patricia, quien vive en una ciudad con accesos limitados, explica: “En 1979, cuando terminé la EGB, las barreras estaban por todas partes. Hoy en día, aunque se ha avanzado un poco, seguimos encontrando dificultades para acceder a lugares”. Alejandro cuenta su testimonio en la universidad, donde, tras la incansable insistencia de su madre, Sonia, puede ir acompañado de una persona que le ayude a desenvolverse en el edificio.
However, and despite the fact that he is studying 'with very good grades' the occupational therapy degree, he continues to encounter many integration problems in his course, especially in the teaching, which is not as adapted as he would like. The teachers must provide Alejandro with a series of conditions in the classroom that, many times, have not been met.
Con ello, y a pesar de que tanto Sonia como Patricia reconocen los avances, coinciden en que la sociedad aún no está lo suficientemente preparada para tener en cuenta y satisfacer las necesidades de las personas con movilidad reducida. “Lo que para algunos puede ser algo sencillo, para nosotros es una odisea y no todo el mundo es capaz de entenderlo”, enfatiza Patricia.
Por ejemplo, en algo tan sencillo y habitual como el transporte público es otro campo donde las barreras son mucho más visibles. Sonia recuerda una experiencia en Madrid: “Cuando fui a una consulta a Madrid con Alex y llegué a la estación de Atocha, me sorprendió la falta de accesibilidad. Estaban en obras, y no había manera de pasar. En la estación de tren solo había un ascensor y, como llovía, ni siquiera funcionaba”.
Otro de los temas tocados por ambos es el acceso a sillas de ruedas adaptadas, una herramienta indispensable para los pacientes de Fibrodisplasia, dado que su movilidad es, en casi todos los casos, nula. Una vez más, al hablar de enfermedades raras, se hace referencia a las diferencias inexplicables entre comunidades autónomas dentro del mismo territorio español. Por ejemplo, Patricia menciona su propia experiencia: “en Valencia, las sillas de ruedas están financiadas, pero en otras comunidades, como Asturias, hay gente de la Asociación que la tienen que pagar de su propio bolsillo. Es una carga adicional a las muchas que ya conlleva la propia patología”, explica Patricia. “Me encontré con una ortopedia que me intentó vender una silla de aluminio por 400 euros más de lo que realmente costaba, a pesar de que ya me la había recetado el médico”, relata con frustración la madre de Alejandro, Sonia, en el caso de Andalucía.
Both agree that the lack of a unified and accessible system for obtaining adapted equipment represents an additional obstacle for those who struggle with this disease. Moreover, it adds to the expenses derived from the pathology, such as accompaniment and assistance, other specialties, specialized material....
Moving towards awareness
Actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad, pero el doctor Bachiller señala que se están realizando ensayos clínicos muy esperanzadores con nuevos fármacos que podrían ralentizar su avance. Estos tratamientos se administran principalmente a pacientes jóvenes como Alejandro, en los primeros años de la enfermedad, pero los resultados todavía son lentos y los ensayos siguen en fases experimentales. “La esperanza de vida de los pacientes con FOP ha mejorado gracias a diagnósticos más tempranos y tratamientos más eficaces”, agrega Bachiller.
Como la gran mayoría de patologías poco frecuentes, el abordaje de esta enfermedad ha de ser obligatoriamente multidisciplinar ya que, aunque en diferentes etapas de la enfermedad, involucra a dentistas, fisioterapeutas, anestesistas y otros especialistas. “La osificación afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo, lo que requiere una atención coordinada entre varios profesionales”, explica Bachiller. Sin embargo, a pesar de los avances, la legislación sobre esta enfermedad sigue siendo insuficiente. “La FOP no está contemplada en la normativa de enfermedades raras como la ELA, aunque estamos trabajando para incluirla y ofrecer más apoyo a los pacientes”, comenta el reumatólogo.
And just in this same line, also comes into play the role of the Association, created more than 15 years ago by a group of patients and families who, knowing the difficulties involved in the disease, believed it necessary to focus attention on the knowledge of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) and thus stimulate research, outreach and support for patients and their families.
Therefore, through the Association, in addition to disseminating and raising awareness about what it means to live with this pathology, a support network has been created for patients in order to be a reference site to turn to when there is a diagnosis that, as usual in this type of rare diseases, involves a total and absolute uncertainty. On their website, and its creation in 2008, they share all kinds of links of interest, both at a medical and social level (such as, for example, governmental aid or medical guides).
Tanto Patricia, como Sonia y Alejandro coinciden en la importancia de visibilizar la lucha diaria de quienes padecen la Fibrodisplasia Osificante Progresiva. “Es crucial hablar más de nuestra realidad. Lo que parece sencillo para muchos, para nosotros es una batalla constante”, concluye Patricia. Ambos destacan que, además de los avances médicos, es necesario un cambio en la conciencia social y una mayor empatía hacia las personas con discapacidad. “La sociedad debe entender nuestras necesidades”, concluyen.
