La Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha participado enviando sus aportaciones a la consulta sobre un proyecto de Orden por la que se modifican los anexos I,II,III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización.
Para AELMHU las enfermedades raras conllevan frecuentemente un deterioro incremental de la salud de los pacientes, que hace de la detección temprana un factor determinante tanto para su abordaje y progresión como para la calidad de vida del paciente y su entorno familiar, social y laboral. El cribado neonatal unido a los avances que se están desarrollando en el ámbito de la genética, se han revelado como sistemas cada vez más eficaces para avanzar en este objetivo común de detección temprana, especialmente en el terreno de las enfermedades raras. Desde AELMHU, consideramos, por tanto, que el cribado neonatal debería incluir el mayor número de enfermedades raras posible, y ser accesible de forma equitativa indistintamente de la Comunidad Autónoma en la que se encuentre el ciudadano. Para la detección precoz de las enfermedades raras no solo es necesario un mayor cribado, sino también disponer de profesionales formados y capacitados en genética clínica para eliminar inequidades de acceso a estos servicios y para acortar los tiempos de diagnóstico, que, en el caso de las enfermedades raras, puede a demorarse de media 5 años en España.
El reconocimiento de la especialidad en genética clínica, defendida por la Sociedad Española de Genética Humana y FEDER desde hace años, no solo alinearía España con el resto de Europa, sino que resultará clave para acelerar el acceso de los pacientes al diagnóstico de las enfermedades raras. Finalmente, defendemos que aquellas enfermedades que se detectan de forma temprana deberían también, en consecuencia, poder acceder a los tratamientos existentes lo más rápido posible. Desde AELMHU agradecemos la oportunidad de participar en este proceso de información y audiencia pública y confiamos que nuestras aportaciones serán tenidas en consideración, y nos ponemos a disposición de todos los agentes que intervienen en este proceso para debatir y aunar fuerzas para encontrar soluciones que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
AELMHU, asociación sin ánimo de lucro que agrupa compañías farmacéuticas que desarrollan terapias para pacientes con enfermedades raras (EE.RR.), agradece tener la oportunidad de poder participar en este proceso.
