Con motivo del día mundial de la Neurofibromatosis, hablamos con Aitana Aguilera, psicóloga de la Asociación de Afectados, para conocer el impacto físico y emocional de esta enfermedad rara en niños y adolescentes

Con motivo del día Mundial de la Mucopolisacaridadosis, una patología lisosomal poco frecuente, hablamos con Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Lisosomales y con Chema, un paciente de esta enfermedad que, a través de su historia, demuestra que la vida es, sin duda, cuestión de actitud.

Entrevista con Miguel Ángel Tremiño, enfermero de Medicina Interna del Hospital General de Elche, encargado de tratar a los pacientes adultos con enfermedades minoritarias, para dar visibilidad al papel tan importante que desempeña esta profesión con los pacientes de enfermedades poco frecuentes.

Con motivo del día Mundial de la Talasemia, hablamos con Secundino Sacristán, paciente con talasemia mayor y presidente de ALHETA (Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias).

Entrevista a Enrique Carazo, presidente de la FCHP (Fundación contra la Hipertensión Pulmonar) con motivo del Día Mundial de esta patología.

Con motivo del mes de concienciación de la Enfermedad de Fabry, cerramos el mes de abril conversando con el doctor Javier Limeres, cardiólogo en el Hospital Vall d’Hebrón, especialista en esta patología lisosomal poco frecuente.

El Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico quiere visibilizar las dificultades que enfrentan los miles de personas que aún no tienen un diagnóstico claro para su malestar. En este contexto, hablamos con Estrella Mayoral, trabajadora social y responsable del eje de atención directa en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sobre el papel crucial de la organización en la atención a estos casos.

Con motivo del Día Mundial de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), hablamos con Patricia Marín, secretaria de la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP), Sonia Las Heras, presidenta de la Asociación y Alejandro, su hijo, paciente, junto con Patricia, de esta patología poco frecuente. A su voz, se suma el testimonio más clínico de Javier Bachiller, reumatólogo del Hospital madrileño Ramón y Cajal.

Con motivo de la celebración de su Día Mundial el 17 de abril, conversamos con Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) y paciente de esta misma patología, para profundizar sobre el presente y futuro de esta enfermedad.

Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, hablamos con Cristina y Nacho, padres de Sara, una paciente de esta patología, para conocer los retos diarios que enfrentan como familia en su lucha por brindar a su hija una vida lo más ‘sencilla’ posible.