2/07/2025
Este 2 de junio se celebra el Día Internacional de la Miastenia, una fecha poco conocida, pero fundamental para quienes padecen esta enfermedad rara.
Este es el caso de Raquel Pardo que, cuando tenía poco más de treinta años, su cuerpo comenzó a fallarle sin motivo aparente. Fatiga extrema, visión doble, caída del párpado, problemas para hablar, tragar y caminar. Lo que empezó como una sensación vaga de agotamiento pronto se convirtió en una realidad incapacitante. Aquel diagnóstico que tardó años en llegar le dio un nombre a su patología: miastenia gravis.
Hoy, Raquel no solo convive con esta enfermedad rara, sino que lidera desde 2020 la Asociación Miastenia de España (AMES), organización que se ha convertido en el principal referente nacional para pacientes, familiares y profesionales sanitarios. Desde la presidencia, y junto a un equipo de personas voluntarias también afectadas, ha impulsado proyectos innovadores de atención, acompañamiento, investigación y visibilización.
¿Qué es la miastenia gravis?
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica y autoinmune. Se produce porque el sistema inmunológico bloquea o destruye los receptores que permiten la comunicación entre los nervios y los músculos. El resultado: debilidad y pérdida de fuerza en extremidades superiores e inferiores (brazos y piernas) y fatiga muscular que impide realizar tareas tan básicas como caminar, comer o hablar. Aunque es crónica, no es degenerativa. Existen también otras formas, como la miastenia congénita hereditaria, un grupo de trastornos genéricos raros que afectan los mismos mecanismos de transmisión neuromuscular, pero que se deben a mutaciones hereditarias y no una respuesta del sistema inmunológico.
Hay días en los que las personas con Miastenia no pueden sostener una taza o subir un escalón sin sentir que se van a caer. Los síntomas varían mucho entre pacientes —por eso la llaman la enfermedad del copo de nieve—, pero entre los más frecuentes están la visión doble, la caída de párpados, la disfagia (dificultad para tragar), la disartria (problemas para hablar), y en casos graves, la dificultad respiratoria.
Además, al no tener un marcador físico visible y aparecer a cualquier edad, los pacientes tardan meses o años en ser diagnosticados. En muchos casos, el diagnóstico llega tras un largo peregrinaje por consultas médicas donde atribuyen esos síntomas a estrés, ansiedad o falta de sueño. Cuando por fin te dicen que tienes Miastenia, lo más frecuente es sentir alivio. Por fin alguien pone nombre a lo que pasa. No se trata de una exageración ni algo que estaba en la cabeza de los afectados con esta enfermedad
Del diagnóstico a la presidencia
Raquel recibió su diagnóstico en 2012. Desde el inicio, supo que debía involucrarse: “Necesitaba entender, ayudar, sentirme útil”. Comenzó como vocal en AMES, luego fue delegada de la Comunidad Valenciana y desde 2020 es la presidenta nacional.
Lo que hace especial a AMES es que está dirigida y compuesta mayoritariamente por personas afectadas. “Somos nueve en la junta directiva y todas convivimos con la enfermedad. No cobramos. Lo hacemos por compromiso y por necesidad”, subraya.
Esa autenticidad se traduce en una agenda muy activa. AMES ofrece desde atención psicológica individualizada y grupal, talleres de logopedia, grupos de mindfulness y movilidad adaptada, hasta proyectos como el Camino de Santiago adaptado a personas con miastenia, que organizan desde 2016. “Es una experiencia transformadora. Para muchos es un ‘check’ vital. Algo que pensaban que nunca podrían hacer, y lo logran”, cuenta con orgullo.
En 2024, el Camino dio un salto internacional: gracias al apoyo de entidades europeas, participaron personas de países como Rumanía, Francia o Polonia, todas afectadas por miastenia. “Fue un antes y un después. Demuestra que lo que hacemos aquí puede inspirar fuera”.
Una atención multidisciplinar
El Sistema Sanitario Público, explica Raquel, no ofrece muchos de los servicios que necesitan los pacientes. “No hay atención psicológica especializada. Por eso AMES la financia desde hace más de seis años. También iniciamos la atención logopédica individualizada cuando vimos que los talleres grupales se quedaban cortos. Y ahora lanzamos talleres de nutrición, porque muchas personas con miastenia tienen problemas digestivos”.
A esto se suma la terapia física. A pesar de que el sedentarismo empeora la enfermedad, no existen programas públicos de fisioterapia adaptada. AMES ofrece sesiones semanales por Zoom y atención personalizada para fortalecer los músculos afectados.
Pero el desafío no es solo físico. La carga emocional es enorme. “Hay rupturas de pareja, pérdida de trabajo, aislamiento social. A veces tienes que justificar por qué te sientas en el transporte público en una plaza reservada. Es una enfermedad invisible y a cada paso que damos, tenemos que justificarnos”, lamenta.
Un día para la visibilidad: 2 de junio
Cada año, AMES organiza una campaña nacional de concienciación con motivo del Día Internacional de la Miastenia. En 2024 lanzaron “Atletas desconocidos”, con pacientes reales como protagonistas. Fue la primera vez que combinaron campaña online y offline, y su éxito fue rotundo. “La campaña nació del cariño y la experiencia real. Queríamos mostrar que, aunque tengamos limitaciones físicas, seguimos luchando cada día. Somos atletas de lo cotidiano”, dice Raquel.
En paralelo, participan en jornadas médicas, congresos de enfermedades raras y foros internacionales. Raquel, por ejemplo, representará a los pacientes españoles en el Parlamento Europeo este 12 de junio, donde se debatirá sobre los derechos de personas con enfermedades neuromusculares.
Retraso diagnóstico y burocracia
Uno de los mayores retos es el diagnóstico. Muchas personas, especialmente mujeres jóvenes, son diagnosticadas tarde porque sus síntomas se atribuyen a causas psicológicas. “Te dicen que es ansiedad, depresión, te mandan medicación que incluso empeora la enfermedad. Hemos tenido pacientes con visión doble a los que les han recetado ansiolíticos”, denuncia.
Además, la atención varía entre comunidades autónomas. “El sistema sanitario está descentralizado. Por eso en AMES tenemos delegadas por regiones, pacientes expertas que conocen el circuito local y pueden ayudar mejor que nadie”.
Otro gran obstáculo es el baremo de discapacidad. “La fatigabilidad no se contempla adecuadamente, y al ser una enfermedad invisible, muchas veces no se reconoce el 33% de discapacidad mínimo para acceder a ciertos derechos”, explica. AMES trabaja activamente en política sanitaria, aportando propuestas a la Agencia Española del Medicamento y participando en los grupos de trabajo sobre enfermedades raras.
Lo que está por venir
AMES no solo atiende urgencias. También mira al futuro. Participa en el registro nacional de miastenia gravis, coordinado por Ciberer y Genrare, junto a neurólogos referentes. Esto permitirá saber cuántos pacientes hay en realidad en España —las cifras oficiales, de 2018, siguen congeladas en torno a 15.000 personas, según la Sociedad Española de Neurología (SEN) aunque se estima que son más.
La asociación también forma parte de redes como la European MG Association , EuMGA, y trabaja en proyectos internacionales sobre género, calidad asistencial y acceso a tratamientos de última generación.
“Nuestra meta es clara: que cada paciente con miastenia gravis y congénita esté acompañado, informado y visibilizado. Y que el sistema sanitario esté preparado para responder con empatía y eficacia”, concluye Raquel.
En un mundo donde muchas enfermedades no tienen rostro, Raquel ha decidido ponerle el suyo. Y su voz, su experiencia, su empuje, han convertido a AMES en mucho más que una asociación: en una red vital de resistencia y esperanza.
