04/08/2025
Vivir con Fiebre Mediterránea Familiar
Por el Mes de las Enfermedades Autoinflamatorias, hablamos con Cuca Paulo, presidenta de Stop FMF (Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios). Más que una portavoz, es paciente y testigo en primera persona de los retos de convivir con estas enfermedades raras, muchas veces invisibles, pero profundamente incapacitantes
Un diagnóstico que lo cambia todo
“La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad rara, genética, y con una sintomatología inflamatoria que afecta la calidad de vida de quienes la padecen”, explica Cuca. Perteneciente al grupo de las enfermedades autoinflamatorias, esta patología se manifiesta con brotes recurrentes de fiebre, dolor articular, inflamación abdominal, cansancio extremo y, en muchos casos, daño orgánico progresivo. A pesar de sus graves consecuencias, sigue siendo una gran desconocida para buena parte del personal sanitario.
“Hay un problema de base: muchos profesionales no conocen estas enfermedades. Y uno no puede diagnosticar lo que no conoce”, afirma. La consecuencia directa es un retraso diagnóstico que puede durar años, una “carrera de obstáculos” que genera sufrimiento acumulado en los pacientes. “Cuando llegan a la asociación, muchas personas vienen con muchas preguntas. Después de tanto tiempo sin diagnóstico o sin que nadie les creyera, han perdido la confianza en el sistema.”
Infancia, escuela y un sistema inflexible
La FMF suele debutar en la infancia. Para los niños, esto se traduce en ausencias constantes en el colegio, dificultad para seguir el ritmo académico y aislamiento social. “No es que no puedan seguir el curso por falta de capacidad intelectual, es que el sistema no se adapta a ellos. Y el aspecto físico saludable, que muchas veces conservamos, hace que la gente no empatice. No pareces enfermo, así que no te creen.”
La rigidez del sistema educativo impide muchas veces que estos niños reciban el apoyo necesario. “No es una discapacidad cognitiva, es una discapacidad invisible, y eso complica mucho su reconocimiento”, añade Cuca. “Y lo que pasa en la infancia se arrastra después a la edad adulta.”
La vida adulta: más desafíos, menos comprensión
Ya de adultos, el impacto se traslada al mundo laboral. Las bajas recurrentes, los brotes inesperados y el agotamiento crónico dificultan mantener un empleo estable. “Una empresa pequeña no puede permitirse una baja larga. Y muchas veces, la normativa de ayudas tampoco protege al trabajador ni al empleador.”
El ciclo se repite: menos oportunidades laborales, mayor dependencia de ayudas sociales, más estigmatización. Pero no es solo un problema médico. “Esto es social, educativo, emocional y económico. El diagnóstico tardío y la falta de adaptación agravan todo”, recalca.
La invisibilidad emocional
Además del dolor físico, Cuca subraya una dimensión olvidada: el impacto emocional. “Cada brote es una frustración, cada plan cancelado genera una herida emocional. No puedes organizar unas vacaciones porque no sabes cómo vas a estar. Y eso también lo sufren las familias.” Una fiesta de cumpleaños, una excursión o una reunión familiar pueden cancelarse en segundos ante un brote. Y con cada cancelación se acumula una sensación de pérdida que, mal gestionada, puede derivar en depresión.
“La salud mental no se atiende como debería. Los psicólogos son escasos en el sistema público. Desde las asociaciones podríamos ofrecer ese apoyo, pero no hay un modelo de financiación estable que lo permita. Proponemos que se concierten estos servicios con las entidades de pacientes, igual que se conciertan resonancias o residencias.”
Stop FMF: sostener lo que no sostiene el sistema
Stop FMF no es solo un refugio para pacientes. Es un espacio de apoyo, divulgación, orientación y formación. “Pero el trabajo asociativo, hoy por hoy, es inasumible para una persona enferma. Yo soy paciente, no puedo hacer el trabajo de cinco profesionales: gestión, comunicación, atención social, coordinación de proyectos…”
La presidenta de la entidad denuncia la creciente presión que recae sobre las asociaciones de pacientes. “La administración cada vez exige más, pero da menos. Hemos pasado de presentarnos a cinco convocatorias para conseguir presupuesto, a presentar doce para conseguir lo mismo. Eso es insostenible.”
Y, sin embargo, no se rinden. Porque saben que su existencia marca una diferencia vital para quienes están comenzando ese camino. “La gente llega con preguntas básicas: ¿Esto qué es? ¿Me voy a morir? ¿Podré hacer vida normal? Y muchas veces, los médicos no explican. Entonces el paciente va a Google, y allí encuentra de todo, desde teorías sin fundamento hasta consejos peligrosos. Es fundamental que el sistema recomiende asociaciones acreditadas.”
La importancia de la investigación
En el terreno científico, la FMF y los síndromes autoinflamatorios todavía tienen mucho camino por recorrer. “La genética ha avanzado, pero sigue sin ser concluyente en muchos casos. No conocemos todas las mutaciones posibles. A veces la clínica apunta claramente a un autoinflamatorio, pero la genética no lo confirma. Entonces hablamos de un diagnóstico ‘no definido’, lo que añade complejidad al tratamiento.”
En cuanto a tratamientos, la mayoría son compartidos entre patologías. “No hay aún medicamentos específicos para cada enfermedad. Por eso reclamamos más inversión en investigación. Y no solo por nosotros. Lo aprendido con estas patologías ya ha servido para otras. Por ejemplo, durante el COVID, el conocimiento sobre la tormenta de citoquinas venía en gran parte de las enfermedades autoinflamatorias. Investigar en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad.”
Una llamada a los que están “bien”
Uno de los mensajes más repetidos por Cuca es el llamado a los pacientes estables. “Las asociaciones no solo están para cuando uno está mal. También necesitamos a los que están bien. Si tú hoy estás mejor, colabora, porque mañana puedes necesitar tú esa ayuda.”
El problema del relevo generacional, la falta de voluntariado y la escasa cultura de asociacionismo complican la sostenibilidad. “Hoy en día no está de moda ser voluntario. Pero si desaparecemos las asociaciones, ¿quién atiende al paciente?”
“No queremos más, queremos lo mismo”
Las reivindicaciones de Stop FMF, como las de tantas entidades de enfermedades poco frecuentes, no piden privilegios. “No queremos más que nadie, queremos lo mismo. Los mismos derechos, las mismas oportunidades. Queremos que nuestros hijos puedan ir al colegio como los demás, que podamos trabajar, tener vacaciones, vivir con dignidad.”
Concluye Cuca con una reflexión poderosa: “Somos pacientes complejos, sí. Pero también somos personas comprometidas, resilientes y agradecidas. Cuando un profesional sanitario sabe de nuestra enfermedad y nos trata con empatía, nos gana para siempre. Solo pedimos eso: comprensión, recursos y voluntad política para no quedar atrás».
