Enfermedades autoinflamatorias: 80 patologías con retos comunes
Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de patologías raras, complejas y todavía poco conocidas, caracterizadas por episodios recurrentes de inflamación que pueden afectar gravemente a la calidad de vida de quienes las padecen. Aunque los avances científicos han permitido identificar un número creciente de estas enfermedades, todavía persisten importantes retos en ámbitos como el diagnóstico, el acceso a los recursos o la atención integral.
Aunque la fiebre mediterránea familiar es la enfermedad autoinflamatoria más frecuente y la primera que se describió, actualmente se conocen cerca de 80 patologías dentro de este grupo. El conocimiento sobre ellas ha crecido de forma exponencial gracias a los avances en genética e inmunología. “Hace 20 años solo se conocían cuatro patologías autoinflamatorias y ahora hay cerca de 80“, explica Cuca Paulo.
“Hace 20 años solo se conocían cuatro patologías autoinflamatorias y ahora hay cerca de 80“, explica Cuca Paulo.
Este crecimiento del conocimiento científico ha permitido identificar patologías que hace apenas unos años ni siquiera tenían nombre. Según explica la presidenta de la asociación, esta evolución también ayuda a comprender por qué muchos pacientes han pasado décadas sin respuestas.
“Tenemos personas asociadas cuya enfermedad se describió hace apenas dos años. Es imposible recibir un diagnóstico de algo que todavía no se conoce”, señala.
En este sentido, recuerda que las enfermedades autoinflamatorias son patologías relativamente recientes desde el punto de vista científico, por lo que la actualización constante de los profesionales sanitarios resulta fundamental.
Un grupo de patologías con retos y características comunes.
Estas enfermedades raras comparten características comunes: son sistémicas, cursan con episodios recurrentes de inflamación y fiebre y, en muchos casos, tienen un origen genético. Una de sus particularidades es que los brotes aparecen sin una causa aparente, lo que dificulta su identificación y manejo.
Además, muchas de estas patologías han sido descritas en los últimos 10 años, circunstancia que sigue condicionando el tiempo hasta alcanzar un diagnóstico. “Tenemos pacientes con retrasos diagnósticos de décadas porque algunas de estas enfermedades ni siquiera se conocían hace unos años”, señala.
Dolor y fatiga: síntomas que condicionan la vida diaria
Aunque cada enfermedad presenta manifestaciones específicas, existen síntomas comunes que afectan de forma importante a la calidad de vida de los pacientes. El dolor crónico, la fatiga persistente y las alteraciones del sueño son algunas de las consecuencias más frecuentes. A ello pueden sumarse problemas digestivos, articulares, respiratorios, dermatológicos u oculares, dependiendo del tipo de enfermedad autoinflamatoria.
“La variabilidad clínica y la ausencia de signos evidentes hacen que algunos pacientes, especialmente mujeres, hayan sido diagnosticados inicialmente de otras patologías, retrasando todavía más el acceso a una atención adecuada”, afirma Cuca Paulo.
Pese a los avances científicos, las personas con enfermedades autoinflamatorias continúan enfrentándose a importantes retos. Entre ellos, la presidenta de Stop Autoinflamatorias-FMF destaca el retraso diagnóstico, la falta de conocimiento sobre estas patologías y las desigualdades en el acceso a pruebas genéticas y tratamientos.
También subraya la necesidad de “una atención multidisciplinar y coordinada que integre diferentes especialidades, así como un mayor apoyo psicológico y social”.
“Es necesaria una atención multidisciplinar y coordinada que integre diferentes especialidades, así como un mayor apoyo psicológico y social“, señala Cuca Paulo.
Debido a su carácter multisistémico, Cuca Paulo insiste en que las enfermedades autoinflamatorias requieren la intervención de diferentes especialidades médicas. En concreto, Medicina Interna, Reumatología, Inmunología, Genética, Pediatría o Psicología son algunas de las disciplinas que pueden intervenir en el seguimiento de los pacientes.
Para la presidenta de la asociación, uno de los grandes retos es “avanzar hacia una atención más coordinada y centrada en las necesidades reales de cada persona”. Otro aspecto que destaca es la transición desde las unidades pediátricas a la atención en adultos, una etapa que “todavía carece de una regulación específica en España”.
El valor del apoyo entre pacientes
Desde Stop Autoinflamatorias-FMF consideran que las asociaciones desempeñan un papel fundamental para reducir el aislamiento y acompañar a las familias en el día a día. “Un paciente informado y acompañado maneja mejor su enfermedad y eso beneficia también al propio sistema sanitario“, asegura Cuca Paulo.
Por ello, la entidad insiste en la importancia de que los profesionales sanitarios conozcan y recomienden las asociaciones de pacientes como complemento a la atención médica. “Es fundamental que los profesionales sanitarios recomienden las asociaciones porque ganamos todos: los pacientes, los profesionales y el sistema”, destaca al respecto.
Una asociación centrada en la atención integral
La asociación trabaja actualmente en varias líneas prioritarias: aumentar la visibilidad de las enfermedades autoinflamatorias, reforzar el apoyo psicológico y social, impulsar la formación de profesionales, favorecer el acceso equitativo al diagnóstico y participar en proyectos de investigación. Asimismo, apuesta por fortalecer la comunidad de pacientes y fomentar una participación real de las personas afectadas en la toma de decisiones.
En este sentido, recuerda que incorporar la voz del paciente va más allá de una mera representación formal: “No queremos que nadie hable por nosotros. Los pacientes tenemos que estar presentes y decir realmente qué necesitamos. Muchas veces no es lo que otros creen que necesitamos, sino lo que realmente vivimos en nuestro día a día”, reivindica.
La asociación trabaja también en la elaboración de materiales adaptados para pacientes y familias. “En muchas ocasiones, la información disponible resulta excesivamente técnica y difícil de comprender. Muchas veces la información existe, pero hay que traducirla para que sea realmente útil para las personas que conviven con estas enfermedades”, asegura.
“Los pacientes tenemos que estar presentes y decir realmente qué necesitamos “, destaca.
La presidenta de Stop Autoinflamatorias-FMF alerta también de las dificultades que atraviesan las entidades de pacientes: “La creciente burocracia, la falta de financiación estable y la sobrecarga que asumen muchas juntas directivas ponen en riesgo su continuidad. Si las cosas funcionan es por el enorme esfuerzo de las personas voluntarias”.
“Que nadie se sienta solo”
Pese a las dificultades, la asociación mantiene intacta su principal misión: mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades autoinflamatorias y garantizar que “ninguna quede atrás”. “Queremos que ninguna persona con una enfermedad autoinflamatoria se sienta sola, que tenga acceso a un diagnóstico temprano, a un tratamiento adecuado y al apoyo que necesita”, concluye Cuca Paulo.
