El angioedema hereditario es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por episodios recurrentes de inflamación intensa y repentina, conocidos como edemas, que pueden afectar a la piel, las vías respiratorias y el tracto gastrointestinal. Estas crisis pueden provocar dolor abdominal severo, inflamación en extremidades y rostro, y, en los casos más graves, comprometer la respiración cuando afectan a la glotis.
La mayoría de los casos están causados por una alteración en el gen SERPING1, responsable de la producción del inhibidor de C1, una proteína clave en la regulación de distintos procesos inflamatorios del organismo. Su déficit o mal funcionamiento provoca una producción descontrolada de bradicinina, una molécula que aumenta la permeabilidad de los vasos sanguíneos y desencadena los episodios de edema característicos de la enfermedad.
Los ataques pueden aparecer en diferentes partes del cuerpo, especialmente en la cara, las extremidades, el abdomen o el tronco, y tienen un importante impacto físico, emocional y social en la vida de los pacientes. Además, se trata de una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que cuando uno de los progenitores está afectado existe un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) hemos entrevistado a Soledad Travesedo, paciente de angioedema hereditario y colaboradora activa de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), para conocer de primera mano cómo es convivir con esta enfermedad rara.
Soledad padece angioedema familiar por déficit C1. En su entorno familiar, la enfermedad estaba presente desde generaciones anteriores, con ataques abdominales frecuentes entre varios miembros de su familia, aunque durante años no tuvo nombre. “Nosotros lo llamábamos ‘el cólico’ con el apellido de mi familia”, recuerda.
Su primer episodio llegó con nueve años, con una crisis abdominal acompañada de edema facial, uno de los síntomas más característicos de la enfermedad. A partir de ahí, recibió el diagnóstico y comenzó un seguimiento médico especializado, con un tratamiento que a día de hoy le permite mantener la enfermedad relativamente controlada, lo que no siempre fue así dados los pocos medicamentos que había disponibles en dicho momento.
Aun así, explica que convivir con una patología rara implica aprender a gestionar la incertidumbre de manera constante. Para ella, mantener una actitud positiva requiere también un importante trabajo psicológico: “Es muy fácil decirlo y suena muy bonito, pero centrarte en las cosas buenas cuando te estás perdiendo planes o no sabes si vas a poder presentarte a un examen porque ese día tienes una crisis lleva mucho trabajo detrás”.
El impacto laboral, psicológico y social
Durante su etapa escolar y universitaria, consiguió mantener una vida relativamente normal. Sin embargo, una etapa de gran carga emocional y estrés marcó un empeoramiento importante de la enfermedad. Las crisis comenzaron a repetirse con mucha frecuencia, llegando incluso a producirse cada dos semanas pese a los tratamientos preventivos.
El impacto también alcanzó el ámbito profesional. Soledad reconoce que siente que no ha podido desarrollar plenamente la carrera para la que se había preparado por culpa de la enfermedad. “Te da rabia porque has estudiado mucho, has trabajado mucho y de repente tu carrera profesional se ve cortada y mermada por el hecho de que, de vez en cuando, te pones mal”, señala.
La maternidad fue otro de los momentos más complejos de su vida. Aunque siempre tuvo claro que quería formar una familia y contó con el apoyo de profesionales especializados, admite que también tuvo que enfrentarse a comentarios y dudas por parte de otras personas sobre la conveniencia de tener hijos conviviendo con una enfermedad rara hereditaria. Hoy es madre de tres hijos; los dos mayores no heredaron la enfermedad, pero la pequeña sí dio positivo en el análisis genético.
“Psicológicamente es una carga bastante fuerte saber que ella tiene esta enfermedad por mi culpa”, reconoce. Aunque su hija todavía no ha presentado síntomas, admite convivir con la preocupación constante sobre cómo y cuándo podría debutar la enfermedad: “No me da angustia que tenga la enfermedad; me da angustia no ser capaz de controlar una situación grave”.
La importancia de las asociaciones de pacientes
En este proceso, la asociación de pacientes ha desempeñado un papel fundamental. Aunque formaba parte de la asociación de pacientes desde el momento de su diagnóstico, reconoce que durante mucho tiempo mantuvo un papel más discreto.
Todo cambió cuando supo que una de sus hijas también había heredado la enfermedad. “Fue el detonante para empezar a tener un rol más activo en la asociación”, explica. Desde entonces, ha podido comprender de cerca la importancia del trabajo asociativo y de la defensa de los pacientes: “Desde fuera parece que se da todo por hecho y no se valora tanto el trabajo”.
A raíz de implicarse más activamente, comenzó también a colaborar en reuniones nacionales e internacionales, aprovechando su experiencia profesional y su dominio del inglés. Ese contacto directo con otros pacientes, médicos e investigadores cambió su perspectiva: “Aprendí muchísimo de la enfermedad”.
Además, destaca especialmente el valor humano y educativo que ofrecen las asociaciones. Menciona, por ejemplo, los cuentos desarrollados por AEDAF para explicar el angioedema hereditario a niños pequeños y ayudar a las familias a abordar la enfermedad desde edades tempranas.
La atención especializada, clave en angioedema hereditario
Su experiencia con el CSUR del Hospital Universitario La Paz, liderado por la Dra. Teresa Caballero Molina, ha sido igualmente determinante. Soledad recuerda que durante muchos años se encontró con profesionales sanitarios que apenas conocían la enfermedad. “Llegabas a algunos sitios y te decían: ‘Yo estudié esa enfermedad en la carrera, pero no la he visto nunca’”, relata.
Frente a ello, destaca la tranquilidad que le proporciona ser atendida en un centro especializado donde existe coordinación entre diferentes servicios y un conocimiento profundo de la patología. “En La Paz nadie te mira como un bicho raro”, resume. Allí ha llevado sus embarazos y también recibió atención especializada cuando una de sus hijas estuvo ingresada siendo recién nacida.
Uno de los episodios que más recuerda ocurrió durante una crisis abdominal grave en un hospital no especializado, cuando, con apenas 17 años, estuvo a punto de ser sometida a una cirugía innecesaria. “Tuve que pedir que me hicieran una ecografía y explicar que no necesitaba una operación, sino el tratamiento adecuado”, recuerda.
El rol del paciente experto
Precisamente por experiencias como esa, defiende con firmeza el papel del “paciente experto” en enfermedades raras. Considera fundamental que las personas afectadas conozcan en profundidad su propia enfermedad, especialmente en patologías de baja prevalencia donde muchos profesionales apenas tienen contacto con casos clínicos.
“En las enfermedades raras es importante que los pacientes sean expertos en su propia enfermedad. Tú eres el primer interesado en saber cómo pueden tratarte y en orientar también a quienes no están tan familiarizados con la patología”, explica al respecto.
Para Soledad, este conocimiento no solo mejora la atención y la autonomía del paciente, sino que también aporta esperanza. Por eso, insiste en la necesidad de que los pacientes participen activamente en asociaciones y espacios de representación. “Somos los primeros interesados en que no se olviden de nosotros. Todo esto repercute directamente en nuestra calidad de vida y en nuestro futuro”, concluye.
