La hemofilia es una coagulopatía rara hereditaria causado por la deficiencia de determinados factores de coagulación. Su origen está ligado al cromosoma X, lo que explica en gran medida la percepción de que se trataba de una enfermedad exclusivamente masculina.
Los hombres, al tener un único cromosoma X, desarrollan la enfermedad si este presenta la mutación. En cambio, las mujeres, que poseen dos cromosomas X, han sido tradicionalmente consideradas “portadoras”, ya que pueden tener uno afectado y otro sano que compense la función. Esta interpretación ha contribuido a invisibilizar que muchas mujeres también pueden presentar síntomas cuando, por ejemplo, sus niveles de factor son bajos.
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada año el 17 de abril, desde AELMHU hemos entrevistado a Lara Formariz, presidenta de la Asociación Vizcaína de Hemofilia (AHEVA), vocal de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) y miembro de su Comisión de Mujeres, para reflexionar sobre las barreras históricas, los retos actuales y los avances logrados para las mujeres que sufren estas patologías.
Según detalla, uno de los elementos clave en la construcción de la creencia de que es una patología solo masculina ha sido el propio lenguaje: “El simple nombre que se le pone a las mujeres que tienen hemofilia, que es el de portadoras, ya nos condiciona el pensamiento”. Esta etiqueta ha implicado históricamente que las mujeres “solo portan y solo transmiten” la enfermedad, pero no la padecen.
Este enfoque ha tenido consecuencias profundas. Como subraya Lara Formariz, se ha generado una creencia generalizada de que las mujeres no presentan problemas hematológicos asociados a la hemofilia. “Es un poco lo que hemos heredado todos, las propias pacientes, pero también los sanitarios. El resultado ha sido una invisibilización sistemática de las mujeres con coagulopatías. No solo en el discurso público, sino también en la práctica clínica diaria”, afirma.
Los síntomas en mujeres
La falta de reconocimiento de la hemofilia en mujeres no es una cuestión meramente conceptual: “Tiene un impacto directo en la salud y la calidad de vida”. La presidenta de AHEVA detalla que esta invisibilización ha derivado en “retrasos en los diagnósticos”, así como en la ausencia de tratamientos adaptados a sus necesidades, lo que “a largo plazo puede afectar de manera significativa al bienestar físico y emocional de las pacientes”.
En su propio caso, su relación con las coagulopatías viene marcada por su historia familiar. Hija de un padre hemofílico, ha sido considerada durante toda su vida “portadora obligada”. Sin embargo, no fue hasta más adelante cuando comenzó a tomar conciencia de su propia realidad.
“Como muchas mujeres, poco a poco he ido tomando yo también conciencia de lo que tenía y que cosas que me han pasado a lo largo de mi vida, que no se habían relacionado con esa coagulopatía, pues resulta que sí que la tenían”, relata.
Para Lara Formariz, uno de los grandes déficits en torno al abordaje de estas patologías en mujeres es el desconocimiento de su sintomatología específica. Según argumenta, la falta de asociación histórica entre hemofilia y mujer ha llevado a minimizar sus síntomas: “Como no ha habido una asociación clara, se minimizan los problemas y entonces no se pueden tratar”.
Por ejemplo, destaca que, a nivel ginecológico, los síntomas son especialmente frecuentes. Entre ellos, menciona “los sangrados prolongados y abundantes en la menstruación”, así como las anemias recurrentes derivadas de estas hemorragias.
Pero no son los únicos: “También se producen más sangrados en intervenciones quirúrgicas o dentales, aparición frecuente de hematomas sin causa aparente y complicaciones durante el parto y el posparto, momentos especialmente críticos en la vida de una mujer con coagulopatía”.
Además, apunta a posibles afectaciones articulares, un aspecto todavía poco investigado en mujeres. “No sabemos realmente si los dolores que tenemos a nivel articular tienen que ver con la coagulopatía o no, porque nadie lo ha estudiado”, lamenta.
Por todo ello, considera que esta “falta de evidencia científica” refuerza la necesidad de impulsar la investigación con perspectiva de género, una de las principales reivindicaciones del colectivo y de la Comisión de Mujeres de FEDHEMO, de la que ella misma forma parte.
Impacto emocional y en la vida diaria
Por otra parte, señala que las dificultades para las mujeres con coagulopatías comienzan desde edades tempranas. Según la vocal de FEDHEMO, “en muchos casos ni siquiera se realizan pruebas diagnósticas a las niñas”, posponiendo esta decisión hasta la mayoría de edad, lo que retrasa la detección de la enfermedad.
Esta situación resulta especialmente problemática si se tiene en cuenta que la primera menstruación puede ser el primer gran episodio hemorrágico. “Antes de eso ya se les debería de haber estudiado”, insiste al respecto.
Más allá de las manifestaciones físicas, indica que la hemofilia en mujeres conlleva un importante impacto emocional. Al respecto, subraya que la incertidumbre es uno de los factores más difíciles de gestionar: “Creo que siempre es peor el momento de la incertidumbre que tener un diagnóstico. No saber qué ocurre, no poder acceder a información ni a recursos, y no tener una explicación para los síntomas genera una carga psicológica significativa”.
A esto se suma el impacto en la vida diaria: “En el caso de las niñas, los sangrados abundantes y prolongados provocados por la menstruación pueden limitar su participación en actividades escolares o sociales. En la edad adulta, las dificultades se trasladan al ámbito laboral y personal. La sensación es que hay cosas que no puedes hacer porque tu condición de salud te limita. Todo eso tiene un impacto”.
Formación y enfoque de género: claves para avanzar
Para revertir toda esta situación, Lara Formariz insiste en la importancia de actuar en varios frentes. El primero, el diagnóstico precoz. “Es súper importante que, en primer lugar, nos diagnostiquen, y que además sea lo más pronto posible”, subraya.
Pero puntualiza que el diagnóstico por sí solo no es suficiente. También considera fundamental “mejorar la formación de los profesionales sanitarios y fomentar una mayor concienciación sobre las necesidades específicas de las mujeres”.
En este sentido, aboga por mejorar la coordinación entre especialidades como Hematología, Ginecología y Atención Primaria para ofrecer una atención integral a las mujeres afectadas. En este contexto, pone como ejemplo las dificultades a las que se enfrentan muchas mujeres al acudir a consulta.
Lara Formariz describe situaciones en las que son las propias pacientes quienes deben explicar su condición a los especialistas: “Hay veces que de entrada ya nos dicen: ‘bueno, pero tú solo eres portadora’”. Para ella, esta falta de reconocimiento inicial condiciona todo el proceso asistencial: “Si de entrada no me estás viendo, ¿cómo me vas a tratar?”.
La Comisión de Mujeres de FEDHEMO: visibilidad y reivindicación
Ante esta realidad, el movimiento asociativo ha jugado un papel fundamental. La creación de la Comisión de Mujeres de FEDHEMO responde precisamente a la necesidad de visibilizar y abordar todos estos problemas. Su origen se remonta a un proceso de toma de conciencia colectiva. Tras un intento previo, fue a partir de un encuentro de mujeres cuando se consolidó la iniciativa.
El objetivo era claro: crear un espacio propio para compartir experiencias, identificar necesidades y articular demandas. “Necesitábamos un espacio en el que pudiéramos hablar y reflexionar entre todas”, explica Lara Formariz.
Desde entonces, la Comisión ha desarrollado diversas líneas de trabajo, entre ellas la sensibilización social, la promoción del diagnóstico precoz, la formación de pacientes y profesionales, y la creación de redes de apoyo. Además, los encuentros anuales de mujeres se han convertido en un punto de referencia de la Federación, complementados con canales de comunicación continuos entre asociaciones que fortalecen el acompañamiento y la puesta en común de necesidades detectadas y de acciones llevadas a cabo con este colectivo.
