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ENTREVISTA

«Una de cada cuatro enfermedades minoritarias presenta alteraciones de un gen epigenético»

Prof. Manel Esteller. Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)
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Artículo de revisión

Consejo genético familiar en enfermedades raras

Dra. Carmen Ayuso
Jefe de Departamento de Genética Médica. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Madrid
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Artículo de revisión

Papel del pediatra de atención primaria en el cuidado del niño con una enfermedad rara

Dr. Francesc Palau
Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (Hospital Sant Joan de Déu). Investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER. Consultor del Hospital Clínic. Profesor Visitante de Pediatría de la Universitat de Barcelona
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Entrevista

«Los pacientes con enfermedades raras han de recibir la misma atención que cualquier paciente crónico de nuestro sistema sanitario»

Dr. Miguel García Ribes
Médico de Familia. Coordinador del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC. Servicio de Urgencias de Atención Primaria de Castro Urdiales (Cantabria)
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AELMHU incorpora a dos nuevas compañías biotecnológicas

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos de Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha incorporado a su lista de socios a Amicus Therapeutics SLU y Kyowa…

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